22/10/2026
💚 22 octobre – Journée internationale du syndrome de Phelan-McDermid.
Aujourd’hui, je partage pour sensibiliser et faire connaître ce syndrome encore trop peu connu.
Derrière ces quelques mots, ce sont des enfants, des adultes et des familles qui vivent chaque jour un parcours unique, fait de défis, de courage, d’amour et de petites grandes victoires. 💚
En parler, c’est déjà contribuer à mieux comprendre et à mieux inclure. 🫶
💚 22 octobre - JOURNÉE INTERNATIONALE DU SYNDROME DE PHELAN MC-DERMID 💚
Aujourd'hui c'est la journée "dédiée" au syndrome d'Antoine.
Un syndrome marqué, pour sa part, par l'autisme avec déficience intellectuelle associée, troubles psychomoteurs et digestifs.
Le dernier pan de ce syndrome et non des moindres, qui met à rude épreuve notre quotidien est l'hyposensibilité buccale et le syndrome PICA.
👩🏫 Parmi ses manifestations marquantes,
l'altération du profil sensoriel est très fréquente (touchant environ 75 % des patients), avec des particularités majeures au niveau de la sphère buccale.
👄 Chez les personnes atteintes de ce syndrome, le traitement des informations sensorielles dans la bouche est profondément modifié.
On observe généralement deux grands profils, qui peuvent parfois coexister :
🟩 L'hypersensibilité buccale :
Certains enfants sont agressés par certaines textures alimentaires (les morceaux, le gluant, le croquant), ce qui entraîne une sélectivité alimentaire sévère ou des réflexes nauséeux.
🟩 L'hyposensibilité buccale (le profil le plus fréquent) :
La personne perçoit très peu les textures, les températures ou les saveurs.
Pour compenser ce manque de stimuli (recherche sensorielle), l'enfant ou l'adulte développe une mastication compulsive ou un besoin de tout mettre à la bouche (pica, objets durs, vêtements).
En parallèle à cette HYPOSENSIBILITE (dans le cas d'Antoine), le symptôme est d'autant plus marqué que la mutation génétique affecte le neuro-developpement.
Chez un enfant atteint du syndrome de Phelan-McDermid, le re**rd global de développement (cognitif et moteur) fait que ce stade neurodéveloppemental ORAL (celui que traverse habituellement un enfant de 0 à 2 ans), persiste beaucoup plus longtemps, voire ne s'estompe pas.
Le cerveau continue d'utiliser un mode d'exploration et de réassurance propre aux tout-petits, car ses connexions cérébrales fonctionnent différemment.
💥 Le terme Pica désigne précisément ce comportement d'ingestion durable de substances non comestibles
(terre, craie, plastique, tissus, verre, papier), très fréquent dans le syndrome de Phelan-McDermid en raison de l'hyposensibilité buccale.
Le Pica répond souvent à un besoin irrépressible de stimulations tactiles et proprioceptives dans la bouche.
💚Au lieu de simplement interdire, il faut proposer des alternatives sécurisées :
✅️ Des outils de mastication adaptés :
Antoine a des tubes à mâcher et des colliers de mastication en silicone de texture et dureté différentes pour aider à saturer le besoin sensoriel.
✅️ Des aliments alternatifs forts :
Si la personne recherche du croquant ou de la dureté, on peut lui proposer des légumes très crus et fermes (gros morceaux de carotte), de la glace pilée, ou des aliments séchés très résistants sous la dent.
On a également beaucoup travaillé avec son orthophoniste, Constance Cauwel - Autiscool pour mettre en place des routines de stimulations sensorielles avec différentes brossettes vibrantes et striées pour essayer de le saturer et limiter les mises en bouche.
👩🏫 Constance, propose actuellement une mini-formation sur ce syndrome PICA, accessible à tous, par le biais de sa plate-forme 🙏✨️
