Ги Запознаваме Ретките Болести

Ги Запознаваме Ретките Болести Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28

Operating as usual

Септемви месец посветен на пациентите со Алпорт синдром!ФАКТИ ЗА АЛПОРТ СИНДРОМПовеќето од луѓето никогаш не слушнале за...
14/09/2021

Септемви месец посветен на пациентите со Алпорт синдром!
ФАКТИ ЗА АЛПОРТ СИНДРОМ
Повеќето од луѓето никогаш не слушнале за Алпорт Синдром. Ова се 10 основни факти за оваа наследна болест.
#AlportAwareness
#ALPORTSYNDROMEBRIEFFACTS
#facts1

Септемви месец посветен на пациентите со Алпорт синдром!
ФАКТИ ЗА АЛПОРТ СИНДРОМ
Повеќето од луѓето никогаш не слушнале за Алпорт Синдром. Ова се 10 основни факти за оваа наследна болест.
#AlportAwareness
#ALPORTSYNDROMEBRIEFFACTS
#facts1

Shumica e njerëzve nuk kanë dëgjuar kurrë për Sindromën Alport.Këto janë 10 faktet themelore në lidhje me këtë sëmundje ...
14/09/2021

Shumica e njerëzve nuk kanë dëgjuar kurrë për Sindromën Alport.
Këto janë 10 faktet themelore në lidhje me këtë sëmundje të trashëguar.

Shumica e njerëzve nuk kanë dëgjuar kurrë për Sindromën Alport.
Këto janë 10 faktet themelore në lidhje me këtë sëmundje të trashëguar.

Често ретките заболувања се поврзани од потреба на физиотерапевски третмани како дел од терапијата која е препорачана од...
08/09/2021

Често ретките заболувања се поврзани од потреба на физиотерапевски третмани како дел од терапијата која е препорачана од специјалистите за да се олеснат симтомите,но секако и да се забележи напредок и подобрување на состојбата на пациентот.
Денеска е вашиот ден драги физиотерапевти🥰Ви благодариме на посветеноста!

Често ретките заболувања се поврзани од потреба на физиотерапевски третмани како дел од терапијата која е препорачана од специјалистите за да се олеснат симтомите,но секако и да се забележи напредок и подобрување на состојбата на пациентот.
Денеска е вашиот ден драги физиотерапевти🥰Ви благодариме на посветеноста!

08/09/2021

Deca čine čak 70% populacije obolelih od retkih bolesti.

Rano postavljanje dijagnoze i adekvatan tretman bolesti je ključan u borbi sa retkim bolestima kod dece.

Baza retkih bolesti https://retkebolesti.com/sr nastala je upravo sa tim ciljem.

Pridružite se našoj zajednici - podelite svoja iskustva i saznajte relevantne informacije.

Среќен роденден Татковино!Ретки сме! Многу сме! Горди сме! Силни сме!🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰
08/09/2021

Среќен роденден Татковино!
Ретки сме! Многу сме! Горди сме! Силни сме!
🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰

Среќен роденден Татковино!
Ретки сме! Многу сме! Горди сме! Силни сме!
🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰🇲🇰

Ju Njoftojmë me Sëmundjet e Rralla në shqipDistrofia muskulore e DushenDMD KND Q 87.0DMD është sëmundje neuromuskulore q...
07/09/2021
07 - Duchene

Ju Njoftojmë me Sëmundjet e Rralla në shqip
Distrofia muskulore e Dushen
DMD KND Q 87.0
DMD është sëmundje neuromuskulore që karakterizohet me një progresim të shpejtë drejt dobësimit të
muskujve në përgjithësi dhe degjenerim të muskujve të skeletit dhe atij të zemrës në veçanti.
Kryesisht prek gjininë mashkullore me incidencë 1 në 33000 të porsalindur. Fëmijët e gjinisë femërore
përgjithësisht janë asimptomatikë edhepse tek një numër i vogël mund të manifestohet me forma më të
lehta të vetë sëmundjes.
Shenjat klinike
Më shpesh sëmundja shfaqet në fëmijërinë e hershme duke manifestuar vonesë në zhvillimin e
funksioneve motore apo përgjithësisht prapambetje në rritje. Fëmijët e prekur nga DMD nuk arrijnë kurrë
të vrapojnë apo kërcejnë.
Gjendja e tillë përparon shpejtë dhe tek ata vihet në pah ecja karakteristike e pasigurtë dhe e ashtuquajtura
Gauer pozitiv (fëmiu gjatë ngritjes në këmbë përdor ndihmën e duarve përshkak të dobësisë së forcës të
muskujve të këmbëve ).
Ngjitja e shkallëve sa vjen e vështirësohet dhe jo rrallë fëmiu rrëzohet dhe humbja e mundësisë për ecje të
pambështetur humbet rreth moshës 6-13 vjeç,mesatarisht 9,5 vjeç tek pacientët të cilët nuk kanë marrë
terapi të rregullt me steroidë. Me humbjen e aftësisë së tillë shfaqen kontraktura të kzçeve dhe progresim i
shpejtë drejt skoliozës. Kardiomiopatia dhe insuficienca respiratore janë shkaqet e vdekjes së hershme
Etiologjia
Degjenerimi i muskujve vjen si pasojë e mungesës absolute të proteinës sarkolemike distrofinë,pasojë kjo
e defektit gjenetik të DMD-së Metodat diagnostike Diagnoza përcaktohet nga vet pasqyra
klinike,anamneza pozitive familjare dhe të dhënat laboratorike.
Biopsia muskulore tregon shenja të distrofisë dhe ka mungesë absolute të proteinës distrofinë.
Analiya e ADN-së tregojnë delecion,duplikim apo mutacion të gjenit DMD-së.
Diagnoza diferenciale bëhet me Distrofinë muskulore Beker dhe Distrofitë Limb-Muskulore.
Diagnoza prenatale realizohet tek familjarët tek të cilët një anëtar është i diagnostikuar me laboratorinë
molekulare.
Intervista gjenetike
DMD është sëmundje gjenetike e lidhur me kromozomin X. Intervista gjenetike me karakter këshillues
është tepër e rrëndësishme ngase mundësia e manifestimit tek fëmijët meshkuj është 50% ndërsa tek
femrat mundësia për të qenë bartës të gjenit është poashtu 50%
Trajtimi
Tek kjo sëmundje është e rrëndësisë së parë trajtimi multidiciplinar
Terapia fizikale konsiston në tërheqjen (ygjatjen) pasive të muskujve dhe vendosjen e ortozave gjatë natës
me qëllim të yvogëlimit të kontrakturave të tendinit të Akilit. Trajtimi me kortikosteroidë (Prednisone apo
deflazakort) është mëse e duhur dhe duhet filluar që në moshën 5-7 vjeç. Efektet anësore të steroidëve
duhet monitoruar dhe menaxhuar drejtë si p.sh : ndjekja e peshës,mbrojtje e lukthit,kontollimi dhe trajtimi
i osteoporozës eventuale si dhe vlerësi oftalmologjik për kataraktën apo glaukomën.
Ndjekja e rregullt kardiologjike bëhet duke futur në terapi ACE inhibitorë. Në rast të shfaqjes së
skolioyëe,detzrohet edhe trajtimi kirurgjik si dhe përdorimi i B-PAP (ventilim jo-invaziv) për trajtimin e
insuficiencës respiratore restriktive.
Prognoza
DMD ka prognozë jo të mirë dhe jetëgjatësia eshtë mjaft e shkurtër vdekja vjen në moshë të hershme
Maqedonia e Veriut
Tek ne me sëmundje neuromuskulore ballafaqohen rreth 100 fëmijë,por ka edhe të rritur me forma të
ndryshme të sëmundjeve neuromuskulore.Me DMD ka gjithsej 50 fëmijë. Jo shumë larg është formuar
edhe shoqata Asociacioni Distrofia Muskulore-Maqedonia,të cilët kanë krijuar edhe forume në rrjetet
sociale (FaceBook) përmes së cilës komunikojnë dhe informohen para së gjithash.
Kjo shoqatë do përpiqet për të drejtat e pacientëve duke filluar nga pajisjet ortopedike të cilat nuk
refundohen duke vazhduar mëtej me edukimin e fizioterapeutëve ngase vetë terapia fizikale është pjesa
bazë e trajtimit dhe kontrollimit të sëmundjes.
E rrëndësishme është që çdo familje të pajiset me mbështetjen e nevojshme që t’u mundësohet jetë më të
mirë për fëmijën që përballet me nj[ sëmundje të tillë gjatë gjithë jketës së tyre.

7-ми Септември интернационален ден за подигнување на јавната свест за ретката болест:ДУШЕНОВА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА -ДМДMu...
07/09/2021
07 - Duchene MD

7-ми Септември интернационален ден за подигнување на јавната свест за ретката болест:
ДУШЕНОВА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА -
ДМД
Muscular Dystrophy Duchene - МКБ Q87.0
Душеновата мускулна дистрофија (ДМД)) е невромускуларна болест која
се карактеризира со брза прогресија на слабеење на мускулите и
дегенрација на скелетни и срцеви мускули. Примарно се појавува кај
машката популација со инциденца 1 на 33.000 родени машки деца.
Женските деца се најчесто асимптоматични, но кај мал процент од
женските носители може да се манифестираат слаби форми на болеста.
Клинички опис
Најчесто болеста се појавува во рано детство, и децата може да покажат
одложен развој на моторни функции или глобално застој во развојот.
Децата со ДМД генерално никогаш не успеваат да трчаат или да скокаат.
Состојбата напредува брзо и кај детето се развива тетераво одење и
позитивен Гауер знак (кога детето се исправа користејќи ги своите раце,
заради слабост на долна мускулатура). Искачувањето на скали
постанува тешко и детето почнува често да паѓа. Загуба на независна
ампулација настанува помеѓу 6 и 13 години, во просек на 9,5 години кај
пациенти кои не примале стероиди. Откако настанува загубата, се
случуваат контрактури на зглобови и брз развој на сколиоза.
Кардиомиопатија и респираторна инсуфициенција се причина за смрт на
млади години.
Етиологија
Оштетувањето на мускулите е причинето поради комплетно отсутство на
сарколемалниот протеин дистрофин како резултат на аномалии во ДМД
генот.
Дијагностички методи
Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика, семејната
историја и лабораториските наоди. Мускулна биопсија покажува
дистрофични знаци и има комплетно отсуство на дистрофин протеинот.
ДНК истражувањата покажуваат рамка на делеција, дупликација или
мутација на ДМД генот. Диференцијалната дијагноза вклучува сериозна
Бекерова мускулна дистрофија и лимб Гирдл (Limb Girdl) мускулни
дистрофии. Пренатална дијагноза е можна за семејства кај кои
дијагнозата веќе е потврдена со молекуларно тестирање.
Генетско советување
ДМД е Х поврзана рецесивна болест. Генетско советување е доста
важно, бидејќи ризикот да се појави ДМД е 50% кај машките деца.
Женските деца имаат 50% ризик за да се носители на болеста.
Третман
За оваа болест е од суштинска важност да има мултидисциплинарна
нега. Физиотерапијата вклучува пасивно истегнување и за време на
ноќта ортози за намалување на тендо-Ахиловите контрактури. Третман
со кортикостероиди како преднизон или дефлазакорт се златен
стандард. Треба да се започне со нив на 5-7 годишна возраст.
Компликациите од кортикостероидната терапија мора да се менаџираат
соодветно: контрола на тежина, гастрична заштита, регуларна контрола
и третман за остеопороза, и офталмична проценка за катаракта и
глауком. Редовна кардио контрола е потребна за да се овозможи рана
терапија со АKЕ инхибитори. Операција може да е потребна за корекција
на сколиоза и ноќен БИПАП (апарат за неинвазивна вентилација) е од
бенефит за третман на рестриктивна респираторна инсуфициенција.
Прогноза
ДМД има лоша прогноза и животниот век е доста намален со тоа што
смртта се случува на млади години.
Болеста во Република Македонија
Кај нас со невромускуларни заболувања се соочуваат околу 100 деца, а
има и возрасни со различни невромускуларни заболувања. Со ДМД има
околу пеесетина деца во Македонија. Неодамна се формира и
Здружението „Асоцијација Мускулна Дистрофија Македонија“, кои имаат
Facebook група преку која комуницираат и се информираат. Здружението
ќе се бори за правата на пациентите започнувајќи со потребни
ортопедски помагала кои не се рефундирааат, продолжувајќи понатаму
со обука за физиотерапевти, бидејќи физиотерапијата е основен дел од
третман и контрола на болеста. Важно е секое семејство да ја добие
потребната поддршка за да овозможи подобар живот за детето кое се
соочува со една ваква доживотна болест.
https://www.youtube.com/watch?v=-D_3msffPtc

Септември е месец кога зборуваме и ја креваме јавната свест за ретката болест Алпортов синдром од која страдаат пациенти...
06/09/2021

Септември е месец кога зборуваме и ја креваме јавната свест за ретката болест Алпортов синдром од која страдаат пациенти и од Македонија!
За оваа ретка болест сеуште нема лек.
Овој септември повторно ќе споделиме факти за Алпортов синдром бидејќи многу од првичните симтоми можат да се поистоветат со симтоми кои се среќаваат при чести бубрежни заболувања!

Септември е месец кога зборуваме и ја креваме јавната свест за ретката болест Алпортов синдром од која страдаат пациенти и од Македонија!
За оваа ретка болест сеуште нема лек.
Овој септември повторно ќе споделиме факти за Алпортов синдром бидејќи многу од првичните симтоми можат да се поистоветат со симтоми кои се среќаваат при чести бубрежни заболувања!

Never give up!Благодарност за подвигот на Марко Пејчиновски посветен на децата со ретки болести!
04/09/2021

Never give up!
Благодарност за подвигот на Марко Пејчиновски посветен на децата со ретки болести!

Охрид и Струга денеска во знак на поддршка на лицата со ретки болести - OhridNews
04/09/2021
Охрид и Струга денеска во знак на поддршка на лицата со ретки болести - OhridNews

Охрид и Струга денеска во знак на поддршка на лицата со ретки болести - OhridNews

Продолжуваат бројните активности за зголемување на видливоста и помош на лицата со ретки болести. Се побројни се Амбасадорите на овие лица, кои преку своите дела г....

Подготвени  го чекаме Marko Pejchinovski на градското пристаниште во Охрид#nevergiveup#многусме #силнисме #гордисмеRetki...
04/09/2021

Подготвени го чекаме Marko Pejchinovski на градското пристаниште во Охрид
#nevergiveup
#многусме #силнисме #гордисме
Retki Bolesti - Ohrid

03/09/2021
Струшките кајакари во сабота ќе веслаат во знак на поддршка на лицата со ретки болести - Ohridpress - Брзо, точно, прове...
02/09/2021
Струшките кајакари во сабота ќе веслаат во знак на поддршка на лицата со ретки болести - Ohridpress - Брзо, точно, проверено... Се за Охрид

Струшките кајакари во сабота ќе веслаат во знак на поддршка на лицата со ретки болести - Ohridpress - Брзо, точно, проверено... Се за Охрид

news, vesti

Нов подвиг на Марко Пејчиноски за децата со ретки болести
01/09/2021
Нов подвиг на Марко Пејчиноски за децата со ретки болести

Нов подвиг на Марко Пејчиноски за децата со ретки болести

Најмладиот маратонец и пливачки гениј од Охрид, Марко Пејчиноски кој боледува од ретка болест односно има Perthes Disease на левиот колк од ногата на 4 Септември годинава ....

Д-р.спец.Леарта Аљили Адеми, специјалист педијатар, вработена во ЈЗУ Универзитетска Клиника за детски болести, оддел нев...
31/08/2021

Д-р.спец.Леарта Аљили Адеми, специјалист педијатар, вработена во ЈЗУ Универзитетска Клиника за детски болести, оддел неврологија - Скопје.
#Горди сме што д-р Леарта е наш нов стручен соработник во новата четврта сезона од националната кампања "Ги запознаваме ретките болести 2022"

Д-р.спец.Леарта Аљили Адеми, специјалист педијатар, вработена во ЈЗУ Универзитетска Клиника за детски болести, оддел неврологија - Скопје.
#Горди сме што д-р Леарта е наш нов стручен соработник во новата четврта сезона од националната кампања "Ги запознаваме ретките болести 2022"

НОВ ЛЕК ЗА ВИЛСОНОВА БОЛЕСТ „АстраЗенека“ нуди надеж за успешно исфрлање бакар од телото
27/08/2021
НОВ ЛЕК ЗА ВИЛСОНОВА БОЛЕСТ „АстраЗенека“ нуди надеж за успешно исфрлање бакар од телото

НОВ ЛЕК ЗА ВИЛСОНОВА БОЛЕСТ „АстраЗенека“ нуди надеж за успешно исфрлање бакар од телото

Лекот е развиен од фармацевтската компанија Алексион, која ја купи „АстраЗенека“ и беше тестиран за Вилсонова болест.

Марко Пејчиновски ќе плива за децата со ретки болести - OhridNews
26/08/2021
Марко Пејчиновски ќе плива за децата со ретки болести - OhridNews

Марко Пејчиновски ќе плива за децата со ретки болести - OhridNews

Малиот Марко Пејчиновски ќе плива за децата со ретки болести. Тој извести дека наместо на 28-ми август на празникот Голема Богородица, поради здравствени причини, ќе...

Др. Милена Богојевска Доксевска, специјалист по ортопедија.Дел од ретките болести се пропратени со кршливост на коските,...
23/08/2021

Др. Милена Богојевска Доксевска, специјалист по ортопедија.
Дел од ретките болести се пропратени со кршливост на коските,но и деформитети на мускулно-скелетниот систем.
#Горди сме што д-р Милена е наш нов стручен соработник во новата четврта сезона од националната кампања "Ги запознаваме ретките болести 2022"

Др. Милена Богојевска Доксевска, специјалист по ортопедија.
Дел од ретките болести се пропратени со кршливост на коските,но и деформитети на мускулно-скелетниот систем.
#Горди сме што д-р Милена е наш нов стручен соработник во новата четврта сезона од националната кампања "Ги запознаваме ретките болести 2022"

Bojana Mirosavljević | Tim Baze retkih bolesti
23/08/2021
Bojana Mirosavljević | Tim Baze retkih bolesti

Bojana Mirosavljević | Tim Baze retkih bolesti

Predsednim Udruženja "Život" koja je sada jedna od najistaknutijih dobrotvornih organizacija koje se bore za prava pacijenata s retkim bolestima u regiji.

10 факти за Алпорт синдром!
22/08/2021

10 факти за Алпорт синдром!

10 факти за Алпорт синдром!

20/08/2021

Наскоро...

Првата дама стана стручен соработник во кампања за запознавање на ретките болести!
18/08/2021
Првата дама стана стручен соработник во кампања за запознавање на ретките болести!

Првата дама стана стручен соработник во кампања за запознавање на ретките болести!

Сопругата на претседателот Стево Пендаровски, д-р Елизабета Ѓоргиевска е новиот стручен соработник во четвртата сезона од националната кампања ,,Ги запознаваме ре...

Професор д-р Елизабета Ѓоргиевска е доктор на стоматолошки науки и специјалист по педијатриска и превентивна стоматологи...
17/08/2021

Професор д-р Елизабета Ѓоргиевска е доктор на стоматолошки науки и специјалист по педијатриска и превентивна стоматологија.
Дел од ретките синдроми се пропратени со аномалии во стоматогнатниот систем.
#Горди сме што ja имаме поддршката од првата дама на Р.С Македонија Проф.д-р Ѓоргиевска која е наш нов поддржувач на новата четврта сезона од националната кампања 'Ги запознаваме ретките болести" 2022

Професор д-р Елизабета Ѓоргиевска е доктор на стоматолошки науки и специјалист по педијатриска и превентивна стоматологија.
Дел од ретките синдроми се пропратени со аномалии во стоматогнатниот систем.
#Горди сме што ja имаме поддршката од првата дама на Р.С Македонија Проф.д-р Ѓоргиевска која е наш нов поддржувач на новата четврта сезона од националната кампања 'Ги запознаваме ретките болести" 2022

#работнолето на националната кампања "Ги запознаваме ретките болести"2022#вреднисме #дечиња #бисерчиња
14/08/2021

#работнолето на националната кампања "Ги запознаваме ретките болести"2022
#вреднисме #дечиња #бисерчиња

Fakte rreth sëmundjeve të rralla!
14/08/2021

Fakte rreth sëmundjeve të rralla!

Fakte rreth sëmundjeve të rralla!

Д-р Арменд Арслани - специјализант по урологија.Дел од ретките синдроми се пропратени со аномалии во уринарниот систем ,...
13/08/2021

Д-р Арменд Арслани - специјализант по урологија.
Дел од ретките синдроми се пропратени со аномалии во уринарниот систем ,затоа:
#Горди сме што д-р Арслани е наш нов стручен соработник во новата четврта сезона од националната кампања "Ги запознаваме ретките болести 2022"

Д-р Арменд Арслани - специјализант по урологија.
Дел од ретките синдроми се пропратени со аномалии во уринарниот систем ,затоа:
#Горди сме што д-р Арслани е наш нов стручен соработник во новата четврта сезона од националната кампања "Ги запознаваме ретките болести 2022"

Address

Ohrid
6000

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Ги Запознаваме Ретките Болести posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Videos

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Nearby health & beauty businesses


Other Medical & Health in Ohrid

Show All

Comments

ООУ Св. Наум Охридски од с. Коњско со низа активности се приклучи во националната кампања Ги Запознаваме Ретките Болести . На интегрирани часови се изработија плакати , со учениците се разговараше за ретките болести, учениците истражуваа на интернет за ретките болести. Дечињата со искрени желби за добро здравје ја искажаа својата емпатија. Активности беа организирани под менторство на наставничките Каранфиловска и Мојсоска.
Првачињата со поддршка за ретките заболувања ♥
OVO CAL е пријател на Вашето здравје!
OVO CAL proizvodite dostapni se po namaleni ceni do Nova Godina vo site DM marketi, povelete proverete.