Ги Запознаваме Ретките Болести

Ги Запознаваме Ретките Болести Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28
(1)

Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ во 2019 година го започнаа проектот „Ги запознаваме ретките болести“. Од тогаш, секоја година ја запознаваат јавноста со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку ретките дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејств

а.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се!

Уште една поддршка од 5.137 м. надморска височина Турција, Арарат. Благодарност до Благица Владимировска.Освојуваме план...
26/08/2023

Уште една поддршка од 5.137 м. надморска височина Турција, Арарат.
Благодарност до Благица Владимировска.
Освојуваме планини и врвови за поддршка ретките!
#многусме #силнисме #гордисме
#реткоедасиредок

25/08/2023

Интервјуа // Интервјуа Шетав од клиника на клиника, од една анализа на друга, од еден сомнеж на друг: Ања Босилкова-Антовска искрено за борбата со Вилсоновата болест ...

Поддршка од 5.137 м. надморска височина Знамето на ретките болести денес беше равиорено на највисокиот врв во Турција, А...
24/08/2023

Поддршка од 5.137 м. надморска височина
Знамето на ретките болести денес беше равиорено на највисокиот врв во Турција, Арарат.
Освојуваме планини и врвови за поддршка ретките!
#многусме #силнисме #гордисме
#реткоедасиредок

24/08/2023

Двегодишниот Лав Тодоровиќ од Нови Сад, кој боледува од спинална мускулна атрофија (СМА) тип 1, прв во Србија ја прими генетската терапија золгенсма на Универзитетс....

23/08/2023

Золгенсма, најкупљи лек на свету, од данас почиње да се даје у Србији. Лав Теодоровић прво је дете у нашој земљи са спиналном мишићном атрофијом, које прима ту терапи...

22/08/2023

За првпат е набавен лек за пациентите со ретка болест Ахондроплазија, соопшти министерот за здравство Фатмир Меџити. Лекот „Vosoritide“ е испорачан на Универзитетскат...

Освојуваме планини и врвови со Менче и нејзината екипа!Крчин — планина во Западна Македонија 2343нмЗа кого?За поддршка н...
13/08/2023

Освојуваме планини и врвови со Менче и нејзината екипа!
Крчин — планина во Западна Македонија 2343нм
За кого?
За поддршка на пациентите со ретки болести!
#многусме #силнисме #гордисме

Оваа недела е Светска недела на доењето!Не е важно КАКО го негувате детето сè додека негувате љубов!
05/08/2023

Оваа недела е Светска недела на доењето!
Не е важно КАКО го негувате детето сè додека негувате љубов!

Tourette Syndrome (TS)МКБ  F95.2Туретов синдром е пореметување со движењата заради одредено наследено невролошко нарушув...
05/08/2023

Tourette Syndrome (TS)
МКБ F95.2

Туретов синдром е пореметување со движењата заради одредено наследено невролошко нарушување на мозокот. Оваа положба е именувана по Францускиот невролог, Жил Турет, кој за првпат во 1885 испитувал девет вакви пациенти. Туретовиот синдром нема никакво влијание врз самата интелигенција или рок на живeење. Симптомите на ТС се поизразени кај децата. Луѓето со овој проблем прават постојани движења и гласови што не можат да ги контролираат.
Тиковите се некотролирани несвесни и неволни движења на одредени делови на телото или лицето, и во одредени случаи може да го зафатат и целото тело. Вокалните тикови се неволни звуци кои се повторуваат, (шмркање или чистење на грлото итн). Постојат и посложени тикови како што е Туретовиот синдром кој опфаќа комбинација на моторни и вокални тикови.
Често трепкање, набирање на носот или челото, мрдање со крајот на усните, оближување на усните, движења со рамената или на нозете.
Моторните тикови се поделени на минливи и хронични и Туретов синдром. Доколку траат најмалку еден месец но не подолго од една година станува збор за минливи тикови и обично се јавуваат кај 5-25% од училишните деца. Другите два типа тикови имаат слична основа, се појавуваат на возраст под 21 година, а разликата е во степенот на растројството. Хроничните тикови се јавуваат кај 4% од децата, на просечна возраст од седум години. Туретовиот синдром е редок кај помалку од 1% од децата, а се појавува на возраст од 4-15 години, иако се забележани случаи и кај деца под една година. Кај овој синдром се забележуваат и сложени вокални тикови, во форма на експлозивно кажување непристојни зборови или фрази (копролалија).

Примери за моторни тикови
Во овие движења наречени „тикови“ спаѓаат следниве:
• трепкање со очите
• кревање на рамениците
• нагли движења на главата
• гримаси со лицето
Понекогаш луѓето со Туретов синдромот непрекинато ги имитираат движењата на другите луѓе.
Вокални звуци
Звуците што луѓе со Туретов синдром ги имитираат се:
• шмркање
• чистење на грлото
• кашлање
• лаење
• врескање
Некои луѓе со ТС ги повторуваат своите или зборовите на другите луѓе или дури велат вулгарни или навредливи зборови без да сакаат.
Зошто се повторуваат тиковите?
Тиковите кај децата најчесто се поврзани со емоциите на детето. Почнуваат да се појавуваат од третата до седмата година, кога детето почнува да е свесно за светот околу него и чувствува самостојност, токму во овој период ги доживува првите негативни емоции. За разлика од возрасните, кој можат да го препознаат стресот, детето не знае да го препознае, не може да го искаже преку зборови а и нема стекнати механизми да се бори со него. Во моментот кога нивото на стрес е преголемо, се вклучува заштитниот механизам на психата – тиковите. Тиковите се вентил кој му помага на детето да ја отстрани напнатоста и негативната енергија.
Децата кои имаат тикови покажуваат послаб успех во училиште, и имаат други пропратни симптоми како што се ноќен страв, ноќно мокрење, пелтечење итн. Ова е проблем кој влијае на секој аспект од животот на детето.

Лечење
За сега нема еден семоќен лек за ТС. Но разни таблети за смирување помагаат кај некои луѓе со ТС да живеат нормален живот. Затоа што движењата и гласовите предизвикани од ТС се често реакција на стрес или возбуда, учењето на методи за контролирање на стресот и релаксација можат исто така што помогнат во лечењето.
Доколу детето има проблем со тикови никако немојте да го казнувате, викате или да се потсмевате, туку поддржете го и натерајте го да ви се доверува низ разговор. Како му е во градинка, какви му се другарчињата, што правело на училиште итн. Избегнувајте да потенцирате и прашувате прашања како: „Зошто постојано трепкаш?“, „Ти реков да престанеш да трепкаш!“ или прашања кои покажуваат дека мислите дека тикот е предизвикан од негативна емоција како „Другарчето те налути?“

3- ти август е интернационален ден посветен на пациентите со ретката болест:CLOVES syndromeпреваленца:
03/08/2023

3- ти август е интернационален ден посветен на пациентите со ретката болест:
CLOVES syndrome
преваленца:

Честит Илинден🇲🇰🇲🇰🇲🇰 #реткоедасиредокCardula
02/08/2023

Честит Илинден🇲🇰🇲🇰🇲🇰
#реткоедасиредок
Cardula

Август е месец посветен на пациентите со ретката болест СМА.Spinal Muscular Atrophy Спинална мускулна атрофија (СМА) е д...
01/08/2023

Август е месец посветен на пациентите со ретката болест СМА.

Spinal Muscular Atrophy

Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се карактеризираат со дегенерација на пониските моторни неврони и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото.
Бидејќи нервите се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење, или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето како и со движењето (моторни) активности, како што се ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенцијата кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу деца со СМА се особено бистри.

Спинална мускулна атрофија е последица на мутација или делеција на генот за преживување на моторниот неврон 1 (survival of motor neuron 1=SMN1). Намалените нивоа на SMN протеините доведуваат до прогресивна невромускулна дегенерација. Се јавува кај 1 од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост. СМА се наследува по автосомнa рецесивнa шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормален ген, и потоа двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца. СМА во голема мера варира во сериозноста. Поради ова, таа е традиционално поделена на различни “типови” одговарајќи на различни нивоа на тежина и класифицирани според моторни пресвртници кои се постигнати.

Постојат околу 7 видови на СМА, но овде ќе ги споменеме трите основни:

СМА тип 1 обично се појавува пред 6 месеци , децата се значително млитави, не можат да ја држат главата самостојно, никогаш не седат, имаат сериозни проблеми со дишењето и голтањето и бараат голема и постојана медицинска нега и поддршка. Се смета дека повеќето од нив не го дочекуваат својот 2 роденден.

СМА тип 2 се дијагностицира до 15 месечна возраст, лицата никогаш не одат, некои од нив може да седат самостојно до одредена возраст, некои можат и да застанат со помош на ортози или стојалка, респираторни проблеми развиваат подоцна, а возможни се и проблеми со голтањето. Во 99% случаи развиваат сколиоза која понатаму, ако не се корегира оперативно, може да го отежне дишењето и да предизвика други компликации. Животниот век е скратен (многу варијабилно), но во голема мера зависи од соодветната нега.

СМА тип 3 ги појавува симтомите различно, од 3-та година до периодот на адолесценција. Оние со тип 3 одат, но може да ја изгубат способноста подоцна во животот. Забележливи се почести паѓања и тешкотии со трчање или станување од подот.

Состојби поврзани со СМА:
- сколиоза
- контрактури
- гради во вид на ѕвоно
- пектус (вдлабнатост помеѓу градите)
- седење и/или лежење во жабечка позиција на нозе
- слабост во рацете, проблеми со фината моторика
- констипации, проблеми со варење на храната, рефлукс
- тешкотии со дишењето кои предизвикуваат: опаѓање на капацитетот на плуќата,
- намалена концентрација на кислород, потење во сон, замор, малаксаност

Кај СМА тип 1 дополнително:
- зависни од респиратор
- хранење исклучително преку гастростома, насална канила или ПЕГ
- постојана лежечка позиција со мал агол
- неможност за движење на било кој дел од телото, освен очите, некогаш и прстите

30-ти Јули интернационален ден за подигнување на јавната свест за ретката болест:Гастрошизата е ретка болест со дефект н...
30/07/2023

30-ти Јули интернационален ден за подигнување на јавната свест за ретката болест:

Гастрошизата е ретка болест со дефект на формирање на абдоминален ѕид. Се коригира со операција во првите неколку часа од животот на доенчето
Што е гастрошиза?
Гастрошизата е дефект во формирањето на абдоминалниот ѕид кој влијае на околу 1 од 10000/20000 живородени и резултира со тоа што мускулите и кожата на абдоменот не се целосно затворени и абдоминалните органи се испакнати.

Тоа е обично изолиран дефект, но ретко може да биде поврзан со цревни абнормалности (атрезија, малротација).

Во над 90% од случаите може да се реши со операција во неонаталниот период.

Гастрошиза, дијагноза
Дијагнозата често се поставува во пренаталниот период и обично се јавува помеѓу 1 и 2 триместар од бременоста, за време на првиот или вториот триместар скрининг.

На ултразвучното скенирање, абдоминалните органи, обично цревата, се визуелизираат како излегуваат од абдоменот на фетусот преку мал отвор (2-4 см) десно од папокот.

Така, цревата е во контакт со плодовата вода и може да покаже знаци на катастрофа со текот на времето, како што е задебелување на цревните јамки.

Ова се случува или поради директен контакт на цревните јамки со плодовата вода или поради задушување на садовите што го наводнуваат цревото и се протегаат надвор од абдоменот.

Сепак, мора да се нагласи дека помеѓу 10-та и 12-та недела од гестациската возраст може да биде нормално цревните јамки сè уште да бидат надвор од абдоминалната празнина на фетусот, внатре во жолчката, која е компонента на папочната врвца.

Затоа, дијагнозата во овој гестациски период или порано мора да се разгледува со голема претпазливост.

Од друга страна, откако ќе се постави дијагнозата, од суштинско значење е да се вршат редовни ултразвучни проверки за да се внимава на тоа:

Растот на фетусот, кој поради причини поврзани со хернираното црево може да биде под нормалата;

Дебелината на хернираните цревни петелки;

Количината на амнионска течност, која понекогаш е претерано ниска;

Целокупната благосостојба на фетусот.

Антенаталната дијагноза е фундаментална бидејќи овозможува следење на развојот во матката и гарантирање на најдобрата грижа за новороденчето, овозможувајќи им на родителите да се подготват за ова искуство и да воспостават врска со медицинскиот тим уште пред породувањето.

Породување со дијагноза на гастрошиза на неродено дете
Породувањето може да биде вагинално или со царски рез и изборот ќе зависи многу од акушерските барања.

Сепак, препорачливо е бременоста да се однесе до полн термин што е можно повеќе и раѓањето да се одвива во високо специјализиран центар, идеално истиот каде што потоа ќе се згрижува новороденото бебе.

При раѓањето, веќе во родилната сала, цревата и другите хернирани органи ќе бидат покриени со влажна, топла газа за да се заштитат од контакт со воздух и бактерии.

Бебето потоа ќе биде префрлено што е можно поскоро на Одделот за интензивна нега на новороденчиња, каде што медицинскиот и медицинскиот тим ќе го примат и ќе ги направат потребните испитувања пред операцијата.

Во многу западни земји, таткото ќе биде најблиску до бебето во оваа околност и пред операцијата, правејќи го да го почувствува своето љубов и познато присуство, што е од фундаментално значење.

Затоа денес одделенијата за неонатална интензивна и полуинтензивна нега се отворени за родителите и затоа нивното присуство се смета за голема вредност за грижата.

Третман на гастрошиза
Третманот на гастрошизата е хируршки.

Тоа обично се прави во првите неколку часа од животот, откако ќе се направат потребните испитувања и ќе се разговара со родителите, особено со таткото, за операцијата.

Ова се состои од репозиционирање на хернираните органи во абдоминалната празнина и затворање на дефектот на абдоминалниот ѕид.

Понекогаш се потребни повеќе од една операција поради диспропорцијата помеѓу органите однадвор и просторот внатре во абдоменот, кој не е доволно голем.

Ден преубав...Топол,но со уште потопла порака со поддршка "никогаш да не се откажувамe" добиена од фамилија Настоски од ...
26/07/2023

Ден преубав...
Топол,но со уште потопла порака со поддршка "никогаш да не се откажувамe" добиена од фамилија Настоски од Охрид.
Извозени 100 км околу Охридското езеро со велосипед и мотор!
За кого?
За пациентите со ретки болести!
#многусме #силнисме #гордисме

Rare Disease Day

23/07/2023

Трансплантација на органи за пациентите на коишто им е потребно е спас, но нивната борба со државниот систем трае и понатаму.

Почитувани,Поради креирање на нова веб страница за ЈЗУ Универзитетска клиника по хируршки болести "Св. Наум Охридски" Ск...
23/07/2023

Почитувани,

Поради креирање на нова веб страница за ЈЗУ Универзитетска клиника по хируршки болести "Св. Наум Охридски" Скопје, потребни ни се Вашите одговори на анкетата достапна на линкот:
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSexw5v2KX2le4QtLi4M-wx72yAA8xXeao0c46nWxC6A35lu_w/viewform?fbclid=IwAR2HnuLluRxDGYCCduTA3qDrzhnRs97L-syFpzzqFGRAVn-H0kDgxkc7az8

Анкетата е анонимна, а времето за пополнување кратко.

Со Ваша помош ќе ни овозможите да ги исполниме вашите потреби и барања, а истовремено и да бидете посигурни и опуштени при процесот од вашата дијагноза до вашето целосно опоравување!

Напомена: Анкетата слободно споделете ја на пријатели и социјални мрежи!!!

Ви благодариме за одвоеното време.

Поради подобра, полесна и побрза комуникација помеѓу пациентите и медицинските лица, потребно е да се направи функционална страна која ќе биде од голема помош за и....

23-ти Јули интернационален ден за подигнување на јавната свест за ретката болест:Сјогренов синдром/ Sjögren syndromeМКБ ...
23/07/2023

23-ти Јули интернационален ден за подигнување на јавната свест за ретката болест:
Сјогренов синдром/ Sjögren syndrome
МКБ M35.0
Преваленца/распространетост:1-5 / 10 000

Сјогреновиот синдром е едно од најчестите автоимуни нарушувања.
Болеста е именувана по шведскиот офталмолог Хенрик Сјогрен, кој прв ја опишал во својата докторска теза во 1933 година.

Што претставува Сјогреновиот синдром?
Сјогренов синдром (Sindroma Sjögren) или уште наречен Шегренов синдром е автоимуно заболување на целиот организам, каде што имунолошкиот систем ги напаѓа сопствените ткива и органи и предизвикува нивно оштетување. „Сјогреновиот синдром, првенствено ги напаѓа егзокрините жлезди (жлезди кои имаат надворешно лачење) особено солзните и плунковните, со што се нарушува нивната функција и како главен резултат на тоа се јавува сува уста и суви очи кои се и најкарактеристичните симптоми на ова заболување.“
Заболувањето постои во примарна форма каде што се појавува самостојно, но најчесто се појавува во комбинација со веќе дијагностицирани други автоимуни заболувања како секундарна болест, најчесто кај ревматоиден артритис, лупус или склеродермија. Се проценува дека половина од лицата со Сјогренов синдром имаат и друго автоимуно нарушување.

„Сјогреновиот синдром е едно од најчестите автоимуни нарушувања.

Кај е засегнат од ова заболување?
Поголема веројатност за појава на Сјогреновиот синдром имаат жените над 40 години. Ризикот за појава кај жените е за 9 пати поголем од мажите.

Кои се симптомите на Сјогреновиот синдром?
Суви очи (keratoconjuctivitis sicca) се манифестираат со чешање, печење, заматен вид, пречувствителност на силно и флуоресцентно осветлување. Заболените имаат чувство на песок во очите.
Сува уста (xerostomia) доведува до потешкотии во џвакање, голтање и зборување, заболените ја опишуваат оваа состојба како устата да им е полна со памук. Плунката игра важна улога во заштитата на забите и ткивата на усната празнина, па така овие лица се изложени на зголемен ризик од расипување на забите и инфекции во устата.
Повторувано отекување на паротидните плунковни жлезди (доушни)
Имунолошкиот систем може да зафати и други делови од телото, мускули, зглобови, бубрези и црниот дроб, односно да се прошири вон егзокрините жлезди, во тој случај симпомите ќе зависат од зафатените органи. Може да се појави болка во зглобови, вкочанетост и изнемоштеност, хронична, сува кашлица, a кај жените сувост на вагината.
Кои се ризиците од Сјогреновиот синдром?
Мал број на луѓе со Сјогренов синдром развиваат лимфоми-тумори на лимфните јазли. Истражувањата покажуваат дека ризикот за лимфом е за 5 пати поголем кај лица со Сјогренов синдром од општата популација.

Како се дијагностицира Сјогреновиот синдром?
Болеста ја дијагностицира ревматолог, иако симптомите може да ги забележат офталмологот или стоматологот и да го упатат пациентот на вистинското место.

„Во просек потребни се 3 години за да се постави дијагнозата на Сјогренов синдром од појавата на првите симптоми“ Отежнатата дијагностика е поради сличноста со многу други автоимуни болести, а воедно и симптомите се разликуваат од еден до друг пациент. Исто така не постои еден тест со кој се поврдува ова заболување. Па за таа цел потредно е позитивен наод на автоантитела во крвта, офталмолошки тестови, биопсија на плунковните жлезди и клинички наод на суво око повеќе од три месеци или чувство на туѓо тело во окото и чувство на сува уста повеќе од три месеци и/или трајно отечени паротидни жлезди.

Како се третира Сјогреновиот синдром?
Болеста останува цел живот, но може да се контролира во зависност од симптомите, па така многумина живеат долг и квалитетен живот без поголеми предизвици. Може да се користат вештачки солзи, замена за плунка, поттикување на лачење на плунка со цевимелин и пилокарпин хидрохлорид. Разни системски лекови како имуносупресиви (Метотрексат) и кортикостероиди може да се користат доколку се појават симптоми надвор од плунковните и солзните жлезди.

21/07/2023
20/07/2023
Јули е месец за подигање на јавната свест за ретката болест:Јувенилен ревматоиден (идиопатски) артритис/Juvenile idiopat...
20/07/2023

Јули е месец за подигање на јавната свест за ретката болест:
Јувенилен ревматоиден (идиопатски) артритис/Juvenile idiopathic arthritis
МКБ M08.0 M08.1 M08.2 M08.3 M08.4 M08.8 M08.9
Преваленца/распространетост: 1-5/10.000
Јувенилен идиопатски артритис (ЈИА) е најчеста ревматска болест кај децата и една од најчестите хронични болести која предизвикува краткотрајна или долгорочна попреченост. Самото име ги дефинира основните карактеристики на оваа болест, а тоа е воспаление на еден или повеќе зглобови со непозната етиологија, кое се јавува пред 16-годишна возраст и трае најмалку 6 недели. Ретко се јавува пред шестиот месец од животот, а најчесто е во предучилишна возраст помеѓу првата и третата година од животот. За првпат болеста е опишана во далечната 1896 година од страна на британскиот педијатар Сер Џорџ Фредерик Стил кој презентирал 22 случаи главно од детската болница, Great Ormond Street, со хронично еластично вретеновидно зголемување на зглобовите, спленомегалија (наголемување на сплинката) и зголемување на жлездите, во трудот насловен како „Форма на хронична болест на зглобовите кај децата“.
Развој на болеста:
Одредени генетски фактори и минати заразни, најчесто вирусни заболувања, го предиспонираат детето да развие артритис. Се верува дека основата на артритисот кај децата или јувенилниот идиопатски артритис (ЈИА) е автоимун механизам, но досега не се целосно воспоставени сите патофизиолошки процеси, т.е. причини кои водат до болест. Несомнено е дека станува збор за активирање на имунолошкиот систем на пациентот на тој начин што нивните ткива почнуваат да се препознаваат како туѓи, што на крајот доведува до воспаление и нивно оштетување.
Клиничка слика:
Воспалениот зглоб е болен и отечен, а често се забележува црвенило на кожата над зглобот. Овие нарушувања се придружени со ограничена подвижност на зглобовите, а децата избегнуваат да го користат зафатениот екстремитет поради болка, па често пати куцаат или одбиваат да одат. Наутро по будењето по ноќен одмор или по долг одмор симптомите се поизразени. Воспалението на зглобовите може да се појави постепено или ненадејно и да зафати еден или повеќе зглобови. На почетокот, болеста е насочена кон големите зглобови на екстремитетите (колено, лакт, глуждови и зглобови) и често е симетрична во распределбата. Во подоцнежниот тек на болеста, воспалението може да вклучи и помали зглобови (зглобови на прстите на рацете, т.е. палецот).
Преваленца и дијагноза:
Типичната возраст на појава на првите симптоми е предучилишниот период помеѓу првата и третата година од животот, двапати почест кај девојчињата. Артритисот кај децата е релативно честа болест, но не е утврдена јасна инциденца. Проценетата инциденца е помеѓу 5-20 пациенти на 100.000 деца. Дијагнозата се поставува првенствено врз основа на клиничката слика и времетраењето (минимум 6 недели) на знаците и симптомите на болеста. Лабораториските наоди (крвна слика, воспалителни реактанти: Ц-реактивен протеин, седиментација) обично се нормални или само малку над референтната вредност на возраста на детето и затоа не се клучни во дијагнозата, но помагаат да се следи прогресот на болеста и одговорот на третманот.
Имунолошки тестови - ревматоидниот фактор (RF) и антинуклеарните антитела (ANA) откриваат постоење на антитела и нивната позитивност помага во класификацијата и прогнозата на јувенилен идиопатски артритис. Пациентите со позитивен АНА-артритис имаат поголем ризик за развој на хроничен иридоциклитис (воспаление на шареницата на окото).
Форми на болеста:
Јувенилниот идиопатски артритис е поделен на неколку поттипови:
1. Олигоартикуларна форма - Најчеста од сите форми на артритис кај децата, во првите 6 месеци од болеста зафатени се најмногу четири зглобови. Најчесто се јавува до 6-годишна возраст и е почеста кај девојчињата. Текот на болеста е променлив, прогнозата е добра доколку не се развие полиартритис.
2. Полиартикуларна форма - Зафаќа околу четвртина од пациентите, се карактеризира со воспаление на пет или повеќе зглобови во првите 6 месеци, а врз основа на RF го делиме на два подтипа: RF-негативен и RF-позитивен. Вториот е прилично редок облик на артритис, кој претежно ги погодува девојчињата на возраст над 10 години со воспаление на малите зглобови на екстремитетите и полоша прогноза.
3. Системска форма (Стилова болест) - Освен локомоторниот систем се зафатени и други органски системи. Тоа ги погодува и момчињата и девојчињата на која било возраст. Се карактеризира со треска, мал розов осип обично навечер, зголемена слезина и црн дроб, зголемени лимфни јазли, воспаление на белите дробови (плеврит) или срцето (перикардитис). Знаците на зафатеност на зглобовите обично се појавуваат последни по ред, но можат да се појават и на самиот почеток на болеста.
4. Псоријатичен артритис - Кај овој артритис има промени на кожата карактеристични за псоријазата: фокуси на лактите и колената во вид на црвени лушпести наслаги.
5. Ентезитис поврзан со артритис - Оваа форма се карактеризира со артритис на големите зглобови на долните екстремитети, поврзан со воспаление на прицврстувањата на тетивите на коската. Повеќето пациенти се позитивни на HLA B27 клеточниот маркер. Најчесто ги погодува момчињата по 6-годишна возраст. Текот на болеста е променлив – од целосно повлекување на непријатност до прогресија на мали зглобови на 'рбетот, карлицата и сакроилијачните зглобови.
Терапевтски пристап:
Интраартикуларната администрација на кортикостероидите се покажала како исклучително ефикасна во третманот на артритис кај децата, со занемарлива системска апсорпција на лекот. Целта на третманот е да се потисне болката, да се запре воспалението за да се спречи трајно оштетување на зглобовите, губење на функцијата и инвалидитет и постигнување стабилна ремисија на болеста. Бидејќи ова е хронично заболување со непредвидлив тек и исход, едукацијата на родителите и психолошката поддршка и за пациентите и за членовите на блиското семејство е многу важна. По воведувањето на биолошката терапија во алгоритмите за педијатриски третман, многу е мал бројот на пациенти со трајно функционално оштетување и радиографски видливи промени во зглобовите. Фармаколошкиот пристап за лекување на ЈИА се состои од неколку чекори. На прво место се нестероидните антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), кои се прва линија на терапија и воедно дел од речиси секој план за лекување. Имаат аналгетски и антиинфламаторни ефекти. Несакан ефект на оваа терапија може да биде иритација на гастричната слузница до развој на гастритис и крварење. Но, децата генерално добро го толерираат третманот со оваа група на лекови. По потреба можат да се додадат инхибитори на протонска пумпа за да се спречи гастритис. Антиревматските лекови кои ја модифицираат болеста (DMARDs) имаат антиинфламаторно дејство по продолжена употреба.
Типични претставници на оваа група се метотрексат и сулфасалазин. Метотрексат најчесто се администрира со неделна администрација. Со воведувањето на терапијата потребно е да се контролираат вредностите на хепаталните трансаминази за навремено да се спречи можен развој на токсичен хепатитис. Се препорачува да се воведе фолна киселина со метотрексат за да се минимизира ризикот од несакани ефекти. Кортикостероидите се многу моќни антиинфламаторни лекови, но нивната продолжена системска употреба е поврзана со голем број несакани ефекти. Се покажало дека интраартикуларната администрација (заедничка администрација) е исклучително ефикасна со мала системска апсорпција на лекот.
Биолошките лекови сѐ повеќе се користат во лекувањето на ревматските заболувања во последните десет години, вклучително и кај педијатриската популација. Нивното воведување во терапевтските алгоритми значително го намалило бројот на пациенти со тешко функционално оштетување. Принципот на нивното делување, за разлика од претходно споменатите терапевтски групи, е специфичен и насочен против специфични молекули или клеточни маркери. Терапијата генерално добро се поднесува, особено во првите неколку години од третманот.
Прогноза:
Некои облици на артритис кај децата покажуваат поголема склоност кон развој на офталмолошки компликации, затоа се препорачуваат редовни прегледи од офталмолозите и во период на болест без активен артритис. Должината на третманот не е јасно дефинирана бидејќи болеста има непредвидлив тек во кој периодите на ремисија и егзацербации можат да се менуваат наизменично. Целосниот прекин на третманот обично може да се земе предвид само откако знаците на артритис ќе исчезнат за минимум 6-12 месеци. Некои облици на артритис кај децата покажуваат поголема склоност кон развој на офталмолошки компликации, затоа се препорачуваат редовни прегледи од офталмолозите и во период на болест без активен артритис. Исходот на јувенилен идиопатски артритис е добар на долг рок и се проценува дека околу 40 % од пациентите по 8-10 години не бараат активен третман. RF-позитивната полиартикуларна форма на артритис кај децата често има прогресивен тек.
Бидејќи се работи за хронично заболување, од исклучителна важност е добрата соработка помеѓу имунолозите/ревматолозите и родителите, добрата едукација и достапноста на терапијата. На детето треба да му се дозволи редовно посетување на училиште, соодветна физичка активност и детство со што е можно помалку ограничувања.

Address

Ohrid
6000

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Ги Запознаваме Ретките Болести posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Business

Send a message to Ги Запознаваме Ретките Болести:

Videos

Share


Other Medical & Health in Ohrid

Show All

Comments

Bogdan German само силно,татко алтан!
💜💜💜
Во петок со почеток од 10.00 ч се одржува регионална конференција „Грижа за ретките - пат кон напредокот“ во организација на НОРБС од Србија. На веб страната: https://caringforrare.norbs.rs/ има повеќе информации и линк за приклучување.
Горда и среќна што проектот Ги Запознаваме Ретките Болести ќе биде презентиран како успешен кон "Грижа за ретките - пат кон напредокот"
Во петок со почеток од 10.00 ч се одржува регионална конференција „Грижа за ретките - пат кон напредокот“ во организација на НОРБС од Србија. На веб страната: https://caringforrare.norbs.rs/ има повеќе информации и линк за приклучување.

Од нашето здружение ќе го презентираме проектот Ги Запознаваме Ретките Болести.
Ги Запознаваме Ретките Болести
ООУ Св. Наум Охридски од с. Коњско со низа активности се приклучи во националната кампања Ги Запознаваме Ретките Болести .
На интегрирани часови се изработија плакати , со учениците се разговараше за ретките болести, учениците истражуваа на интернет за ретките болести. Дечињата со искрени желби за добро здравје ја искажаа својата емпатија. Активности беа организирани под менторство на наставничките Каранфиловска и Мојсоска.
Првачињата со поддршка за ретките заболувања ♥
OVO CAL е пријател на Вашето здравје!
OVO CAL proizvodite dostapni se po namaleni ceni do Nova Godina vo site DM marketi, povelete proverete.