Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози
Operating as usual
Денес 18 април - Меѓународен ден на споменици и локалитети!
Самуилова тврдина осветлена 28 дена во боите на ретките болести!
#репост #rareisproud
Денес 18 април - Меѓународен ден на споменици и локалитети!
Самуилова тврдина осветлена 28 дена во боите на ретките болести!
#репост #rareisproud
Нема лек за нашата Ива: Тања Хаџиманова зборува за својатa ќерка, единствен пациент во Македонија со дијагноза Конгенитална Мускулна Дис
Интервјуа // Интервјуа Нема лек за нашата Ива: Тања Хаџиманова зборува за својатa ќерка, единствен пациент во Македонија со дијагноза Конгенитална Мускулна Дистроф....
Photos from Клуб на Млади Лекари / Young Doctors Club's post
Photos from Пошта на Северна Македонија / Posta e Maqedonisë së Veriut's post
Лекарите ѝ се поклонија на девојката чие срце спаси живот - Слободен печат
Историска фотографија, докторите ѝ се поклонуваат на младата девојка чие семејство одлучи да ги донира нејзините органи, напиша министерот за здравство Венко Фили...
Бравоооо за тимот👏👏👏
Завршена првата експлантација на коски и меки ткива!
Денеска Пошта на Северна Македонија / Posta e Maqedonisë së Veriut ја издаде од печат Првата поштенска марка за поддшка на здравствените работници во борба со Covid -19 !
Дизајнот е на Loran Kufalo уметникот кој ги дизајнираше 2 од 3 поштенски марки ДЕЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ!
Денеска Пошта на Северна Македонија / Posta e Maqedonisë së Veriut ја издаде од печат Првата поштенска марка за поддшка на здравствените работници во борба со Covid -19 !
Дизајнот е на Loran Kufalo уметникот кој ги дизајнираше 2 од 3 поштенски марки ДЕЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ!
Др Маја Танкоска🩺 веќе три години стручен соработник на проектот "Ги запознаваме ретките болести"
#Горди што ја имаме во тимот!
Др Маја Танкоска🩺 веќе три години стручен соработник на проектот "Ги запознаваме ретките болести"
#Горди што ја имаме во тимот!
Светски ден на лицата заболени од Помпеова болест - Ohridpress - Брзо, точно, проверено... Се за Охрид
news, vesti
15 ти Април интернационален ден за подигање на јавната свест за:
Помпеовата болест е ретка, прогресивна и метаболна миопатија со глобална затапеност од 1 на 40.000 породувања. Спаѓа во групата на пореметувања околу складирањето на лизозомите кое е предизвикано од дефицит на лизозомалната алфа-глукозидаза-ензим кој го разградува лизозомалниот гликоген до глукоза. Дефицитот на овој ензим доведува до масивна депозиција на гликогенот во различни ткива, особено срцевата и скелетната мускулатура (вклучувајќи ги и респираторните мускули). Сето тоа доведува до развој на хипертрофична кардиомиопатија и прогресивна мускулна слабост, како и пореметување на респираторната функција.
Ова заболување се наследува автосомно-рецесивно. Болеста е предизвикана од мутација на ген кoj се наоѓа на долгиот крак од 17-от хромозом. Повеќето случаи се должат на три мутации. Трансверзијата на тиминот со гванинот како мутација е најчеста кај адултната форма од ова нарушување.
Клиничката презентација на Помпеовата болест може да се опише како спектар на заболувања кој се движи од брзо прогресирачка инфантилна форма до побавно прогресирачка доцна форма.
• Кај инфантилната форма на Помпеовото заболување можат да не се појават никакви симптоми при раѓањето. Оваа форма обично се појавува во првите три месеци од животот со брзо прогресивна мускулна слабост, намален тонус на мускулите (хипотонија), респираторна инсуфициенција и еден вид на срцева болест, позната како хипертрофична кардиомиопатија, состојба која се карактеризира со абнормално задебелување на sидовите на срцето (главно тоа се левата комора и преградата помеѓу левата и десната комора) што резултира со намалена срцева функција. Овие проблеми заедно кулминираат во кардиореспираторна слабост која се јавува во првите две години од животот. Многу новороденчиња имаат голем јазик и умерено зголемување на црниот дроб. Нозете им се во позиција како кај жаба, а ткивата се цврсти на палпација (псевдо-хипертрофија). Вообичаен е проблемот со хранењето и голтањето, како и проблемот со дишењето, па често завршуваат со инфекции на респираторниот тракт. Моторниот развој е целосно застанат. Менталниот развој е обично нормален. Практично, сите новороденчиња доживуваат губење на слухот. Класичната инфантилна форма на Помпеовата болест се карактеризира со целосен недостаток на активноста на лизозомалната алфа-глукозидаза, а како резултат на тоа, се складира гликогенот во скелетните мускули и срцето.
• Доцната форма на Помпеовата болест се манифестира во детството, адолесценцијата или во повозрасните години. Истата е бавно прогресивна отколку инфантилната форма. Пациентите со оваа форма на болеста се карактеризираат со прогресивна миопатија, предоминација на проксималните мускули на карлицата и рамењата, како и различни степени на респираторно пореметување со што пациентот се доведува до потреба од респираторна помош. Временскиот интервал за кој болеста прогресира е варијабилен и непредвидлив. Кај некои пациенти се забележува брзо пореметување на функцијата на респираторните и скелетните мускули што доведува до откажување на дишењето додека кај други пациенти, прогресијата е побавна. Кај друга група пациенти пак, се забележува дисоцијација во прогресијата на скелетната и срцевата мускулатура.
Дијагностика:
Дијагнозата на Помпеовата болест се заснова на темелна клиничка процена, детална лична анамнеза, како и детална семејна анамнеза и сите се истражуваат со најразлични дијагностички тестови.
Пренаталната дијагностика е можна само за онаа бременост за која се смета дека постои ризик за развој на Помпеова болест.
При инфантилната рана форма, кај новороденчето се забележува слабо хранење, неуспешен развој, како и компликации со дишењето. Типичните наоди вклучуваат зголемено срце со неспецифични дефекти во спроводливоста на срцевата активност. Биохемиските испитувања вклучуваат зголемување на серумската креатин-киназа (обично околу 10 пати) пропратена со поблаги покачувања на серумската алдолаза, аспартатна трансаминаза, аланин трансаминаза и млечна дехидрогеназа. Дијагнозата се потврдува со евалуација (процена) на активноста на лизозомалната алфа-глукозидаза преку земање на примерок од крвта и генетско тестирање.
• При доцната форма, кај возрасното лице постепено ќе се појавува прогресивна слабост на рацете и нозете, со влошување на респираторната функција. Електромиографијата може да се користи за да ги исклучи останатите причини за слабост на екстремитетите. Наодите при биохемиските тестови се слични како оние кај инфантилната форма, со тоа што треба да се има во предвид фактот дека креатинин-киназата може да биде во нормални граници кај некои случаи. Дијагнозата се поставува со процена на ензимската активност преку земање на примерок од крвта и генетско тестирање.
Третман:
Срцевите и респираторните компликации се третираат симптоматски. Физикалната терапија може да биде корисна за некои пациенти. Измените во исхраната можат да обезбедат привремено подобрување, но не го менуваат текот на болеста. Генетското советување на семејствата може да им обезбеди информации за ризикот од заболување во текот на следните бремености.
На 28-ми април 2006 година, Американската Агенција за храна и лекови (ФДА) ја одобри апликацијата за биолошка лиценца за Миозимот (ензимска супституциона терапија). Воедно, миозимот е првиот третман за пациентите со ова заболување. Раната дијагностика и раниот третман доведуваат до многу подобар исход. Треба да се напомене дека можни се и несакани ефекти како што се: треска, црвенило, осип по кожата, тахикардија, па дури и шок.
На 14-ти август 2006 година, Канада го одобри Миозимот за третман на пациентите со Помпеова болест. Подоцна миозимот добива широко одобрување и во Европската Унија.
На 26-ти мај 2010 година, ФДА го одобри и Лумизимот, слична верзија на Миозим, за третман на зрелата форма на Помпеовата болест. Лумизимот и Миозимот имаат иста генеричка состојка (алфа-глукозидаза). Разликата помеѓу овие два производи е во процесот на производство
Прогноза:
Прогнозата за лицата со Помпеово заболување варира во зависност од почетокот и тежината на симптомите. Без третман, болеста е смртоносна, особено кај новороденчињата и малите деца. Миозимот е рекомбинантна форма од хуманата форма на лизозомалната алфа-глукозидаза, која во моментов се користи како замена за исчезнатиот ензим. Студиите покажуваат дека третманот со Миозимот јасно го продолжува целокупното преживување кај пациентите со инфантилна форма на Помпеовата болест. Покрај тоа, студијата покажа дека започнувањето на третманот пред 6-месечна возраст доведува до намалување на смртноста и инвалидитетот поврзани со ова погубно нарушување. Тајван и САД го започнаа скринингот за новороденчиња. Резултатите од раната дијагностика и раната иницијализација на терапијата, драматично го подобруваат исходот на болеста. Многу од овие новороденчиња подоцна имаат нормален моторен развој.
Лицата со ретки болести и посебни потреби треба да се приоритет за вакцинација,нивната здравствена состојба е доживотна и најчесто најтешка хронична со можност за влошување,откажување на органи!
Лицата со ретки болести и посебни потреби треба да се приоритет за вакцинација,нивната здравствена состојба е доживотна и најчесто најтешка хронична со можност за влошување,откажување на органи!
Со Хемилиос да ја запознаеме Хемофилијата.
Добредојдовте на нашиот канал!Тука ќе ги пронајдете сите видеа од серијалот „Хемилиос нè учи за хемофилија“. Хемофилија е генетско нарушување на процесот на ...
ЈЗУ Општа Болница ќе донира електромоторна инвалидска количка за лице болно од Амиотрофична латерална склероза - Ohridpress - Брзо, точно, про
news, vesti
5 години Охрид трчаТ 🖐
4 години успешни тим билдинзи
4 години трчавме и истрчавме километри за поддршка и видливост на пациентите со ретки болести!
5 е и за 5% од ретките болести за кои постои некаква терапија во светот!
Регистрацијата е отворена!
Поддржете го тимбилдингот на ЛИЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ🙂
We are OPEN for REGISTRATION of our first jubilee 5 YEARS Ohrid Running Weekend ❤❤❤
It crazy time for that, but what to do, it is us, Ohrid running Weekend TEAM 🤪🤪🤪👊👊👊
The number is limited, so hurry up ⏳⏳⏳
Sign up: www.ohridtrcat.mk
#OhridRunningWeekend2021 #ОхридтрчаТ2021 #Halfmarathon #5k #Jubilee #PositiveEnergy #Sport #SportTourism #Running #Runners #Health #Future #Promotion #Partners #Kids #Fun
Светски ден на лицата заболени од Болеста на Кушинг - Ohridpress - Брзо, точно, проверено... Се за Охрид
news, vesti
8 Prilli është Dita Botërore e Ndërgjegjësimit të Rrallë për Personat me Sëmundje të Rralla:
Sëmundja e Kushing
MKB D35.2 E24.0
Cushings Disease
Mjeku dhe pionieri amerikan i neurologjisë, Harvi Uillijams Kushing, në vitin 1932, e përshkroi këtë sëmundje si sindromë klinike që përfshin mungesën e menstruacioneve, dukuri me mavijosje dhe strija, presion i lartë i gjakut, hirzutizëm dhe miopati, si edhe e lidh sëmundjen me adenomë bazofile të adenohipofizës.
Sëmundja Kushing vlerësohet se nuk është e trashëgueshme, por shfaqet për shkak të tumorit të hipofizës, që shkaktohet si pasojë e medikamenteve, stresit dhe faktorëve të ngjashëm. Ekzistojnë sëmundje të caktuara të rralla të trashëgueshme, që e rrisin rrezikun e tumoreve të hipofizës, prej së cilës zhvillohet edhe sëmundja Kushing.
Këto tumore janë beninje, rriten me ngadalë dhe janë prezent tek më shumë se 70% e pacientëve në moshë dhe 60-70% tek fëmijët dhe adoleshentët me sëmundjen Kushing. Adenomat zhvillohen në hipofizë kur qeliza të caktuara formojnë tumorin që sekreton më shumë hormone. Kjo zakonisht është edhe shkaktari i sëmundjes Kushing sepse hipofiza sekreton më shumë ACTH, (hormonin adrenokortikotrop), i cili sjell edhe rritjen e sekretimit të kortizolit.
Kortizoli, në rrethana normale sekretohet gjatë ditës, sipas një radhitje të caktuar: niveli më i lartë i kortizolit është në mëngjes, në orën tetë, ndërsa gjatë ditës niveli i tij bie gradualisht, dhe është më i ulët në orët e mbrëmjes dhe rreth mesnatës.
Kur ai sekreton në mënyrë të vazhdueshme, krijohen probleme me më shumë organe dhe kur ndryshimet do të përfshijnë të gjitha organet, bëhet fjalë për sëmundje multisistematike.
Niveli i rritur i kortizolit shpeshherë shoqërohet edhe me nivele të larta të hormoneve mashkullore gjenitale, të cilat krahas në testitet e burrave prodhohen edhe në gjëndrat mbi veshka tek të dy gjinitë. Simptomat zhvillohen gradualisht, kështu që sëmundja diagnostikohet relativisht me vonesë. Niveli i lartë i kortizolit, i lidhur edhe me prodhimin në rritje të hormoneve mashkullore gjinore tek femrat shkakton sterilitetin, menstruacione të çrregullta, puçrra dhe qime, ndërsa tek meshkujt sëmundja Kushing shkakton impotencën, anien e testiseve dhe prodhimin e reduktuar të testosteronit prej tyre.
Shpeshherë simptoma e parë e sëmundjes është rritja e peshës trupore, me depozitimin e shtresave dhjamore në fytyrë, qafë dhe abdomen. Pasi që kortizoli sjell edhe shpërbërjen e madhe të proteinave, muskujt e këmbëve dhe duarve dobësohen, lëkura bëhet më e hollë, mavijosje në trup që shfaqen edhe gjatë lëndimeve më të vogla. Sprijat shfaqen në lëkurë, në pjesën e poshtme të këmbëve dhe tek gjoksi, si rezultat i defektit tek indi nën lëkurë.
Varësisht nivelit të kortizozlit tek të sëmurët zakonisht ndodh edhe çrregullimi psikiatrik, që manifestohet me depresion, pagjumësi, koncentrim i dobët dhe ndonjëherë janë prezentë edhe halucinacionet dhe tendencat për vetëvrasje.
Diabeti është zbuluar tek një e katërta e pacientëve, ndërsa hipertensioni është shpesh prezent, që është edhe një prej shkaktarëve kryesorë të vdekjeve tek sëmundja Kushing.
Diagnoza e sëmundjes jepet pas testeve laboratorike të gjakut dhe urinës, të cilat tregojnë nivel të rritur kronik të kortizolit.
Skaneri (tomografia kompjuterike ) dhe rezonanca nukleare magnetike e abdomenit dhe strukturave të trurit mundëson që të gjenden ndryshimet strukturore në gjëndrat mbi veshkat dhe hipofizë.
Tumori, i identifikuar me analizat e RM është në korelacion me konkluzioni kirurgjikal prej 75-98%.
Zbatohet edhe ultrasonografia intraoperative për përmirësimin e lokalizimit të tumorit. Kjo teknikë nuk sjell komplikime, por është subjektive dhe varet nga kirurgu.
Terapia
Kirurgjia transfenoide e hipofizës është tipi i parë i mjekimit për mikrohenomet e aksesueshme dhe joinvazive të hipofizës (tumoret më të vogla se 1см). Kur operacioni nuk është i suksesshëm, mund të sugjerohet reintegrimi (mënjanimi i tumorit mund të sjellë shërimin e plotë, por ekziston rreziku 15-25% nga shfaqja e tij e serishme dhe një rrezik prej 20-30% i ekzistimit të tumorit edhe pas operacionit). Nëse nuk është e mundur kirurgjia e hipofizës ose e njëjta nuk del me sukses, opsionet alternative duhet të merren parasysh në nivel individual, mes të cilave edhe terapi medicinave, adrenalektomia bilaterale ose radioterapia e hipofizës.
8 ми Април во светот се оддбележува како ден за подигање на јавната свест за Болеста на Кушинг.
Болест на Кушинг
МКБ D35.2 E24.0
Cushings Disease
Американскиот лекар и пионер во неврохирургијата, Харви Вилијамс Кушинг, во 1932 година прв ja опиша оваа болест како клинички синдром кој вклучува отсуство на менструација, појава на модринки и стрии, висок крвен притисок, хирзутизам и миопатија и ја поврзува болеста со базофилен аденом на аденохипофизата.
За Кушинговата болест се смета дека не е наследна, туку се јавува поради тумор на хипофизата, што може да се појави поради лекови, стрес и слични фактори. Постојат одредени ретки наследни болести кои можат да го зголемат ризикот од тумори на хипофизата, поради што се развива Кушинговата болест.
Овие тумори се бенигни ,бавно растат и се присутни кај повеќе од 70% од возрасните пациенти и кај 60-70% од децата и тинејџерите со Кушинговата болест. Аденомите се развиваат на хипофизата кога одредени клетки формираат тумор што лачи многу повеќе хормони. Ова е обично причината за Кушинговата болест, бидејќи хипофизата лачи многу повеќе ACTH, (адренокортикотропен хормон) што предизвикува зголемено лачење на кортизол.
Кортизолот во нормални околности се излачува во текот на денот по одреден редослед: највисоко ниво на кортизол има наутро во осум часот, во текот на денот неговото ниво постепено опаѓа и најниско е во вечерните часови и околу полноќ. Кога тој трајно прекумерно се лачи, се создаваат проблеми со повеќе органи, а кога промените ќе ги зафатат практично сите органи, станува збор за мултисистемска болест.
Зголеменото ниво на кортизол честопати е придружено со високи нивоа на машки полови хормони, кои, покрај во тестисите кај мажите, се произведуваат и во надбубрежните жлезди на двата пола. Симптомите се развиваат постепено така што болеста се дијагностицира релативно доцна.
Високото ниво на кортизол поврзано со зголемено производство на машки полови хормони кај жените предизвикуваат неплодност, нередовни циклуси , акни и влакнестост, додека кај мажите Кушинговата болест предизвикува импотенција, пропагање на тестисите и намалено производство на тестостерон од нив.
Честопати, првиот симптом на болеста е зголемување на телесната тежина со прибирање на масно ткиво на лицето, вратот и во абдоменот. Бидејќи кортизолот доведува до зголемено разградување на протеините, мускулите на нозете и рацете ослабуваат, кожата станува потенка, модринки на телото кои се појавуваат при најмал притисок. Стрии се појавуваат на кожата на долниот дел на нозете и на градите како резултат на дефект на поткожното ткиво.
Во зависност од нивото на кортизол кај заболените е вообичаено и психијатриско нарушување кое се манифестира со депресија, несоница, ниска концентрација, а понекогаш се присутни и халуцинации и самоубиствени тенденции.
Дијабетесот е откриен кај една четвртина од пациентите, а хипертензијата е често присутна, што е една од водечките причини за смрт кај Кушинговата болест
Дијагнозата на болеста се поставува со лабораториски тестови на крв и урина кои покажуваат хронично зголемено ниво на кортизол.
Скенер (компјутерска томографија) и нуклеарна магнетна резонанца на абдоменот и мозочните структури, овозможува да се пронајдат структурни промени во надбубрежните жлезди и хипофизата.
Туморот идентификуван со испитување на МР е во корелација со хируршки наод од 75-98%.
Воведена е интраоперативна ултрасонографија за подобрување на локализацијата на туморот. Оваа техника не доведува до компликации, но е субјективна и зависи од хирургот.
Терапија
Трансфеноидна хирургија на хипофиза е првиот тип на лекување за достапни и неинвазивени микрохеноми на хипофизата (тумори помали од 1 см). Кога операцијата не успева, може да се предложи реинтеграција (отстранувањето на туморот може да доведе до целосно закрепнување, но постои 15-25% ризик од повторна појава и 20-30% ризик од постоење на туморот и по операцијата). Доколку не е можна хирургија на хипофизата или истата е неуспешна, алтернативните опции треба да се земат во предвид на индивидуално ниво, меѓу кои и медицинска терапија, билатерална адреналектомија или радиотерапија на хипофиза.
Ohrid
6000
Be the first to know and let us send you an email when Ги Запознаваме Ретките Болести posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...
Што всушност значи „РЕТКО“...
Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро.
Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.
Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.
Вклучете се!
Stomatoloshka ordinacija " LUKA DENT "
Ул.Сава Ковачевиќ 47б локал 5,6 Кисела Вода(позади кули Расадник), SkopjePrirodna organska kozmetika- Mašović
ul. Pavle Ilić br. 35, Skopje
Salon za masaza i relaksacija Zlatni Race
Bul.Sv.Naum Ohridski bb