Ги Запознаваме Ретките Болести

23/08/2024

21/08/2024

🙌 Braća i sestre osoba sa retkim bolestima često prolaze kroz izazove koji su duboko emocionalni, socijalni i psihološki. Iako pažnja obično bude usmerena na osobu sa bolešću, važno je prepoznati i razumeti kako ova iskustva utiču na ostale članove porodice.

👉 Učesnici ove sesije na Caring For Rare konferenciji će imati priliku da čuju lične priče, stručne analize i rezultate istraživanja koja osvetljavaju ove teme.

🤩 Rezerviši svoje mesto: https://caringforrare.com/

20/08/2024

🙌 Braća i sestre osoba sa retkim bolestima često prolaze kroz izazove koji su duboko emocionalni, socijalni i psihološki. Iako pažnja obično bude usmerena na osobu sa bolešću, važno je prepoznati i razumeti kako ova iskustva utiču na ostale članove porodice.

✨ Takođe, jedan od značajnih aspekata koji ćemo istražiti jeste kako neka braća i sestre, kroz svoja iskustva, razvijaju duboku posvećenost i odlučuju da se bave podrškom obolelima od retkih bolesti, postajući zagovornici pacijenata i aktivno učestvujući u borbi za prava i podršku za osobe sa retkim bolestima.

👉 Učesnici će imati priliku da čuju lične priče, stručne analize i rezultate istraživanja koja osvetljavaju ove teme.

🤩 Rezerviši svoje mesto: https://caringforrare.com/

--------

🙌 Siblings of individuals with rare diseases often face challenges that are deeply emotional, social, and psychological. While attention is typically focused on the person with the disease, it is crucial to recognize and understand how these experiences affect other family members.

✨ Additionally, one of the significant aspects we will explore is how some siblings, through their experiences, develop a deep commitment and decide to support those affected by rare diseases, becoming patient advocates and actively participating in the fight for the rights and support of individuals with rare diseases.

👉 Participants will have the opportunity to hear personal stories, expert analyses, and research findings that shed light on these topics.

🤩 Sign up at https://caringforrare.com/

13/08/2024

Angelman syndrome

Актерот Колин Фарел основаше фондација со неговото име која ќе обезбедува поддршка на семејствата кои имаат возрасни деца со ментални попречености, во чест на нег....

05/08/2024

05/08/2024

Оваа недела е Светска недела на доењето!
Не е важно КАКО го негувате детето сè додека негувате љубов!

04/08/2024

Денешната поддршка ни доаѓа од Д-р Смоковски кој го развеа знамето на ретките на Митикас 2.917 м, највисокиот врв на планината Олимп, во Грција.
На планината на која, според грчките легенди, живееле боговите надгледувајќи ги смртниците долу.
#реткоедасиредок

03/08/2024

3- ти август е интернационален ден посветен на пациентите со ретката болест:
CLOVES syndrome
преваленца:

02/08/2024

Турнир во мал фудбал "Велгошти" 01.08.2024
Екипата на Форт кафе со поддршка на Фурна Настоски играше со љубов за Ретките ⭐️

Ретко е да си редок 💜💙🩷
Ваше Форт кафе, со љубов🍀
Retki Bolesti Ohrid
Gordana Loleska

30/07/2024

Со детски хепенинг од неколку интересни настани, на 26.07.2024 година , со почеток во 19.30 часот на плоштадот „Вангел Наумовски“ продолжи програмата на Општина Охрид „За сите деца“, под мотото „Културата расте со децата“.
Во рамки на Детскиот хепенинг се одржа четвртото издание на музичко-сценската манифестација „Малите К-2 ѕвездички“ на кое настапија 20 дечиња со своите песнички кои се напишани и создадени во музичката работилница на познатиот охридски композитор и продуцент Јовица Караилиески. Водител на настанот ќе биде анимираниот лик „Ка Двојче“ од истоимениот Јутјуб серијал.
Хепенингот се заврши со изведба на песната "We are the world" во изведба на „Малите К-2 ѕвездички“ а посветена на децата со ретки болести.

28/07/2024

19/07/2024

Што ги прави ретките болести ретки?

Постојат повеќе од 7 000 ретки болести во светот, и секоја година се открива по некоја нова. Често, тие се сериозни болести кои носат многу здравствени огран...

15/07/2024

Навременото дијагностицирање на ретките болести значи живот!
Но сепак би требало СМА да се стави во редовен скриниг за сите новороденчиња.

Северна Македонија воведува скрининг за бебиња за болеста СМА како што има во најголем дел од европските и во дел од балканските држави. Скринигот треба да почне за...

11/07/2024

11 јули во светот се одбележува како светски ден на населението.
На овој ден ќе потсетиме дека 300 000 000 луѓе од целокупното население страда од некоја ретка болест!
#МногуСме #СилниСме #ГордиСме

09/07/2024

Во новиот број на "Семејно здравје" на Еурофарм Аптеки ќе се запознаете со уште една ретка дијагноза од последната сезона на националната кампања Ги Запознаваме Ретките Болести.
Се запознаваме со ретката болест хиперимуноглобулинемија
Соработката продолжува🤝

01/07/2024

29/06/2024

Вклучувањето на децата со ретки болести во спортските активности доколку нивната здравствена состојба тоа го дозволува е од исклучителна важност!
Благодарност до FK La Masia за вклучување во проектот и секако до општесвено одговорната компанија "Магна" за донацијата на дресови за нашите ретки дечиња!
#реткитесемногу
#реткитесесилни
#реткитесегорди
#реткоедасиредок

28/06/2024

28-ти Јуни интернационален ден за подигнување на јавната свест за ретката болест:

ФЕНИЛКЕТОНУРИА

Phenylketonuria - МКБ E 70.0, E 70.1
Фенилкетонуриjа е ретко генетско заболување при кое бебето се раѓа без способност за соодветно разградување на амино киселината наречена фенилаланин, која понатаму се наслојува во крвта и во мозокот. Ова заболување е предизвикано од мутација на генот кој помага при создавање на ензимот потребен за разградување на фенилаланинот. Доколку не се третира оваа состојба може да доведе до нарушување на нормалниот развој на мозокот на детето и да предизвика сериозни тешкотии во однос на учење во понтамошниот живот. На тој начин менталните способности остануваат на ниво на двегодишно дете и на болните ќе им треба грижа и нега цел живот. Луѓето со фенилкетонурија цел живот мора да се придржуваат кон диета која го ограничува внесувањето на фенилаланинот, кој најчесто се наоѓа во храна која содржи протеини. Во многу земји веќе е воведен скрининг за фенилкетонурија, веднаш после раѓање на бебето. Иако е ретко заболување сепак е важно да се спречат сериозните здравствени проблеми.

Причини за појава на Фенилкетонурија

Фенилкетонурија е наследна болест и се пренесува во фамилијата. Двајцата родители треба да имаат по еден дефектен ген за нивното дете да заболи од фенилкетонурија. Токму затоа оваа болест е автосомно рецесивна. Децата заболени од фенилкетонурија имаат недостаток на ензимот хидроксилаза, кој е потребен за разградување на амино киселината фенилаланин.

Колку често се јавува Фенилкетонуриа?
Фенилкетонурија е многу ретко заболување. Се проценува дека 1 на 12.000 бебиња се раѓа со Фенилкетонурија во Англија. Се јавува исто и кај жени и кај мажи, но почесто се појавува кај деца со бела боја на кожата, многу ретко се појавува кај луѓе со црна и жолта боја на кожата.

Симптоми

Фенилаланинот игра улога во производството на меланин, пигментот одговорен за бојата на кожата и косата. Затоа децата со ова заболување често имаат посветла кожа, коса и очи од нивните браќа и сестри кои не се заболени.

Други симптоми кои може да се појават се:
- Одложен развој на ментални и социјални способности
- Ментална ретардација
- Проблематично однесување
- Заостанат раст
- Главата е значително помала од нормалното
- Хиперактивност
- Неконтролирани движења на рацете и нозете
- Напади
- Осипи на кожата
- Тремори
- Невообичаена положба на рацете

Ако состојбата не се третира и се конзумира храна која содржи фенилаланин, ќе се појави мирис на старо и застоено во здивот, на кожата и во урината. Невообичаениот мирис се должи на наталожување на фенилаланинот во телото.

Бременост и фенилкетонурија

Жена заболена од фенилкетонуриа која е бремена има ризик од друга состојба наречена мајчинска фенилкетонурија. Ако не се следи диетата може да дојде до повредување на фетусот кој се развива. Затоа е важно заболените од фенилкетонурија доживотно да ја следат диеатата со избегнување на храна која содржи фенилаланин.

Кога да побарате помош од доктор

- Новороденчиња - ако скрининг тестоивите покажат дека вашето дете има фенилкетонурија, веднаш започнете со диетата. За бебињата има посебна формула за храна која се користи.
- Возрасни - кога се достигнуваат тинејџерските години и понатаму, добро е да се посетува доктор на одредено време со цел да се води контрола на заболувањето.
- Жени - кога се во фаза на бременост важно е редовно да се посетува доктор за да се зачува здравјето на фетусот. Доколку не се следи специјална диета може да дојде и до спонтан абортус.

Тестирање и дијагноза

Фенилкетонурија лесно се дијагностицира со едноставен тест на крвта. Скрининг тестот најчесто се прави со неколку капки крв. Ако иницијалниото тестирање покаже дека посотјат знаци на фенилкетонурија, тогаш се прават понатамошни тестирања за да се потврди дијагнозата.

Третман

Фенилкетонурија е заболување кое се третира. Третманот се состои од диета со екстремно ниско ниво на фенилаланин, особено додека детето расте и се развива. Диетата мора строго да се следи и препорачливо е да се продложи до крајот на животот. На тој начин се зголемува квалитетот на животот и се минимизира опасноста од наружување на физичкото и менталното здравје. Фенилаланинот се наоѓа во големи количини во млекото, јајцата и друга вообичаена храна. Специјална инстант формула наречена Лофеналак се прави за бебиња со фенилкетонурија. Може и да се користи до крајот на животот како протеински извор со екстремно ниско ниво на фенилаланин и балансирано ниво на други есенцијални амино киселини. Исто така се користат додатоци во исхрана за железо и карнитин, а препорачлива е и употреба на рибино масло. Друга можност е користење на теарпија со неутрална амино киселина во вид на таблети или прашок. Со ова може да се блокира одредена апсорбција на фенилаланин. Но, ова е третман кој се уште се проучува. Одобрен третман за фенилкетонурија е сапроптерин (Куван), кој делува на зголемување на толеранцијата на фенилаланин. Најчесто овој лек се користи во комбинација со диетата, но не делува кај сите болни.

Храна која треба да се избегнува

Храната која треба да се избегнува е онаа богата со протеини како: млеко, јајца, сирење, ореви, соја, грашок, грав, пилешко месо, говедско месо, свинско месо, риба, чоколадо, пиво. Исто така децата треба да избегнуваат диетални сокови и лекови направени со аспартам. Тоа е состојка која најчесто се наоѓа во вештачки засладувачи. Ослободува фенилаланин кога се вари во телото. Важно е да се намали и употребата на овошје, зеленчук и десерти. Што се однесува до нископроетинската храна во ред е да се користат тестенини, крекери и слично.

Прогноза-очекувања:

Животот со фенилкетонурија може да биде нормален доколку внимателно се следи диетата од раѓањето па понатаму. Ако третманот се одложува може да дојде до оштетување на мозокот и нарушување на менталните функции. Ако протените кои содржат фенилаланин не се избегнуваат може да се случи ментална ретардација на крај од првата година од животот со што ќе биде потребна доживотна нега и грижа. Најчеста компликација која се случува е дефицит на внимание и хиперактивност.

Превенција

Доколку во вашето семејство постои историја на фенилкетонурија, односно во поблиската и пошироката фамилија, добро е да се консултирате со генетичар, со цел подобро да го разберете заболувањето и да го одредите ризикот за наследување на оваа болест. (Крај)

28/06/2024

Денес светот го одбележува Првиот меѓународен ден за неонатален скрининг.
Во изминатите 50 години, скринингот на новороденчиња подобри милиони детски животи: семејствата веќе можат подобро да ја планираат грижата и третманот на нивното дете и да донесуваат информирани одлуки за идната бременост.
Сепак, останува уште многу да се стори за да се гарантира човековото право за постигнување на највисок стандард на здравје за сите новороденчиња низ цела Европа. Ова е причината зошто на овој ден се повикува на зголемена соработка и дискусии за скрининг на новороденчиња за благосостојба на секое дете и нивните семејства.

https://ipopi.org/the-international-neonatal-screening.../

http://challenges.mk/wp-content/uploads/2021/02/%D0%9D%D0%B0%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%B0-%D0%B7%D0%B0-%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3-1.pdf

23/06/2024

МАГАРО 2024 ПЛАНИНСКИ ФЕСТИВАЛ
Денес добивме слики од нашите верни поддржувачи семејство Смоковски. Врвот Магаро се наоѓа на планината Галичица во јужна Македонија и е висок 2.255 метри.
#реткоедасиредок
#реткостаинспирира

23/06/2024

23- ти Јуни интернационален ден за подигање на јавната свест за ретката болест:
Dravet syndrome - МКБ G 40.4
Бидејќи е ретка болест (заболени 1:20.000) поголемиот дел од лекарите немале можност да се сретнат со овој синдром во медицинската пракса, и затоа не се запознаени со спецификите на истиот. Овој синдром претставува тешка миоклонична епилепсија во детството опишана од страна на францускиот лекар, невро-педијатар, Шарлот Dravet во 1978 година по што го добива и името. Дравет синдромот е многу ретка и тешка форма на епилепсија која започнува во раното детство, најчесто во првата година од животот. Почетните напади се во форма на тонично-клонични грчеви, обично со продолжено траење, кои воглавно се јавуваат при покачена температура и во почетокот потсетува на фебрилни конвулзии. Нападите тешко се контролираат и бараат посебен медицински третман. Во текот на втората година од животот се јавуваат и други видови на напади: myoclonia, отсуства (загледување), парцијални напади...
Најопасната сoстојба во која е загрозен животот на детето се нарекува epilepticus. Toа е долготраен напад што може да се запре само во болница со антиедематозна терапија. Раниот детски развој кај овие пациенти е уреден, но како што зачестуваат нападите во втората година од животот, почнува да забележува отстапување на развојот и други невролошки недостатоци и тешкотии кои исто така мора да се третираат бидејќи предизвикуваат:
- одложен психомоторен развој
- нарушувања во однесувањето (вклучувајќи психоза)
- тежината на движење и рамнотежа
- одложен развој на говорот
- ретардација на растот
- тешкотии со спиењето
- сензорна интеграција растројство
- нарушувања на терморегулацијата
- други нарушувања на автономниот нервен систем, покачена тлесна температура, потење, болка .
- хронични инфекции на респираторниот тракт
Игнорирање на симптомите на болеста од страна на лекарите доведува до доцно дијагностицирање, а тоа може да бидат катастрофално за детето поради несоодветната терапија. Некои од пропишаните антиепилептични лекови кои се користат за лекување на епилепсија кај деца со Дравет синдром, се целосно забранети, бидејќи тие предизвикуваат зголемување на бројот на нападите и влошување. Дравет синдром е една од најпознатите отпорни епилептични синдроми на достапните фармаколошки терапии. Децата со Дравет синдром не можат да го надминат овој синдром. Бидејќи како постојана состојба влијае на квалитетот на нивните животи, нив им треба постојана грижа и надзор кој е емотивно и физички многу исцрпувачки за сите членови на семејството. Раната дијагностика е клучна во лекувањето на овие пациенти.
Дијагностичка анализа се состои од:
- КТ и МРИ
- метаболички анализа
- лумбална пункција
- лабораториски испитувања
- биопсија на кожата и мускулите
- ЕЕГ
Кај деца со Дравет синдром, сите анализи се во граници на нормала и уредни, со исклучок на ЕЕГ. Кај повеќето деца (70%) со Дравет синдром потврдени се мутации на SCN1A генот. Неодамна се откриени уште гени кои се поврзани со клиничка слика која ја дава овој синдром.
Ненадејна неочекувана смрт од епилепсија (SUDEP)
SUDEP се однесува на ненадејна, прерана смрт на пациент со епилепсија, а причината за смртта останува непозната. Децата со долги напади и пациентите со Дарвет синдром имаат поголем ризик од ненадејна смрт отколку другите форми на епилепсија. Понекогаш е тешко да се разговара за оваа тема, но многу родители сметаат дека е подобро да ги имаат сите информации и да бидат свесни за тоа што можат да направат за да можат нивните деца да имаат безбеден и среќен живот.
Експертите веруваат дека најдобар начин да се спречи ненадејна смрт и епилептичен статус е да се обидат да ги контролираат нападите што е можно повеќе. Најдобар начин да го направите ова е да соработувате со медицинскиот тим за да се обидете да најдете најефикасен третман за добра контрола на нападот: или лекови, исхрана или алтернативни третмани.