Ги Запознаваме Ретките Болести

Поддршката за лицата со ретки болести и нивните семејства секогаш значи многу и ветер бо грб во нивната борба за да им покажат на системот, на околината,дека не се невидливи и дека не се сами! Почитувани тркачи вo тимбилдингот на "РЕТКИ БОЛЕСТИ" првата дама Проф.д-р Елизабета Ѓоргиевска Ви испраќа порака со зборови на поддршка за утрешната трка на Охрид трчаТ . #МногуСме #ГордиСме #СилниСме #реткоедасиредок

Epidermoliza buloze/Epidermolysis bullosa ICD: Q 81.0 Q 81.1 Q 81.2 Q 81.8 Q 81.9 Prevalenca: 1-9/1.000.000 Epidermoliza buloze është një sëmundje e rrallë gjenetike e lëkurës dhe mukozave, dhe manifestohet me formimin e fshikëzave dhe plagëve të hapura. Lëkura është shumë e ndjeshme dhe me prekjen ose presionin më të vogël, shfaqen plagë si djegie. Haset te 2 deri në 4 persona në 100.000 banorë. Fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje njihen edhe si "fëmijë flutura". Shkaku i shfaqjes: Lëkura përbëhet nga tre shtresa kryesore: epidermë, dermis dhe hipodermë. Tek njerëzit e shëndetshëm, proteinat lidhëse, keratina dhe kolagjeni, janë përgjegjëse për lidhjen e të gjitha qelizave dhe shtresave në lëkurë. Këto proteina janë të organizuara në rrjete që ofrojnë forcë, elasticitet dhe mbështetje për epidermën. Një mutacion në gjenin që kodifikon keratinën ose kolagjenin çon në formimin e proteinave që nuk mund të grupohen në rrjete, duke i bërë qelizat e lëkurës të ndjeshme dhe lehtë të ndashme. Njerëzit e lindur me epidermolizë buloze nuk kanë proteina funksionale lidhëse, kështu që shtresat e tyre të lëkurës ndahen lehtë, duke shkaktuar një sërë dëmtimesh. Trashëgimia gjenetike: Sëmundja mund të trashëgohet në formë autosomale dominuese ose recesive. Trashëgimia autosomale dominuese do të thotë që njëri prind të ketë të njëjtën sëmundje, dhe probabiliteti që fëmija të trashëgojë sëmundjen është 50% në secilën shtatzëni. Nëse prindërit nuk tregojnë simptoma të sëmundjes, kjo nuk do të thotë se ata nuk bartin gjenin për të. Në këtë rast, trashëgimia është autosomale recesive dhe mundësia e trashëgimisë është 25% në secilën shtatzëni. Sëmundja gjithashtu mund të shkaktohet nga një mutacion gjenesh gjatë formimit të gameteve mashkullore dhe femërore. Kjo mënyrë e shfaqjes së sëmundjes nuk mund të parashikohet. Sëmundja shfaqet

Булозна епидермолиза - Epidermolysis bullosa MKБ: Q 81.0 Q 81.1 Q 81.2 Q 81.8 Q 81.9 Преваленца/распространетост: 1-9/1.000.000 Булозната епидермолиза е ретка генетска болест на кожата и слузницата, и се манифестира со формирање меури и отворени рани. Кожата е премногу чувствителна и на најмал допир или притисок се појавуваат рани како изгореници. Се јавува кај 2 до 4 лица на 100.000 жители. Децата кои страдаат од оваа болест се познати и како „деца пеперуги“. Причина за појава: Кожата се состои од три главни слоја: епидермис, дермис и хиподермис. Кај здрави лица, врзувачките протеини, кератин и колаген, се одговорни за врзување на сите клетки и слоеви во кожата. Овие протеини се организираат во мрежи кои обезбедуваат сила, еластичност и поддршка на епидермисот. Мутација во генот кој го кодира кератинот или колагенот, доведува до формирање протеини кои не можат да се групираат во мрежи и со тоа клетките на кожата стануваат чувствителни и подложни на раздвојување. Луѓето родени со Булозна епидермолиза немаат функционално врзувачки протеини, така што нивните слоеви на кожата лесно се одвојуваат, предизвикувајќи ра

Skleroza multiple tek fëmijët ICD - 10: G 35 Prevalenca: 0.63/100.000 Skleroza multiple është një sëmundje kronike-inflamatore e sistemit nervor qendror e karakterizuar nga demielinizimi aksonal dhe degjenerimi. Sëmundja shkakton paaftësi dhe është shkaku më i shpeshtë i aftësisë së kufizuar tek popullata e re, menjëherë pas aksidenteve të trafikut. Më shpesh prek popullatën e re të moshës rreth 20-40 vjeç, por gjithnjë e më shumë njihet edhe në moshën fëmijërore. Rreth 3-5% e numrit të përgjithshëm të pacientëve të diagnostikuar me MS i përkasin popullatës pediatrike. Epidemiologjia e sklerozës multiple pediatrike: Incidenca e sklerozës multiple pediatrike ndryshon midis studimeve të publikuara dhe ndryshon në mënyrë të konsiderueshme nga vendi në vend. Shumica e studimeve kanë një incidencë prej rreth 1 në 100.000 fëmijë. Incidencë pak më e lartë është raportuar te fëmijët në Sardenjë, 2.85 në 100.000 fëmijë. Prevalenca gjithashtu ndryshon, është shumë e ulët në Japoni, 0,69 në 100.000 fëmijë, kurse në Sardenjë 26 raste në 100.000 fëmijë. Manifestimi klinik i sklerozës multiple: Shenjat klinike ndonjëherë mund të ndryshojnë tek fëmijët në krahasim me të rriturit. Shpesh në popullatën pediatrike, nën 12 vjeç, sëmundja mund të fillojë njëkohësisht në disa lokacione në sistemin nervor qendror, dhe kështu simptomat do të jenë të ndryshme. Te fëmijët nën 12 vjeç, sëmundja ndonjëherë i ngjan encefalitit ashtu që nuk ka deficit neurologjik me tipare fokale si tek të rriturit. Diagnoza e kujdesshme duhet bërë në këtë moshë, sepse sëmundja i ngjan më shumë encefalomielitit akut të diseminuar (ADEM). Në popullatën më të vjetër se 12 vjeç, sëmundja fillon me deficite neurologjike fokale dhe i ngjan sklerozës multiple karakteristike për popullatën e rritur. Simptomat më të shpeshta janë dobësia e ekstremiteteve, shfaqja e imazheve të dyfisht

Мултипла склероза кај детската популација/Pediatric multiple sclerosis (pediatric MS) МКБ 10: G 35 Преваленца/распространетост: 0.63/100.000 Мултипла склероза (МС) е хронична имуно-воспалителна болест на централниот нервен систем која се карактеризира со демиелинизација на аксоните и дегенерација. Болеста предизвикува инвалидитет и е најчеста причина за инвалидитет кај младата популација, веднаш по сообраќајните несреќи. Најчесто ја зафаќа младата популација на возраст од околу 20 до 40 години, но сè почесто се препознава и во периодот на детството. Околу 3-5 % од вкупниот број на дијагностицирани пациенти со МС, припаѓаат на педијатриската популација. Епидемиологија на педијатриска МС: Инциденцата на педијатриската МС се разликува помеѓу објавените студии, и значително варира од земја до земја. Најголемиот број студии содржат инциденца од околу 1 на 100.000 деца. Нешто поголема инциденца е пријавена кај детската популација во Сардинија, 2,85 на 100.000 деца. Преваленцата исто така се разликува, во Јапонија е многу ниска, т.е. од 0,69 на 100.000 деца, до 26 на 100.000 деца во Сардинија, Италија. Клиничка манифестација на МС: Кл

Distrofia muskulare miotonike e tipit I dhe II ICD: G 71.1 Prevalenca: 10/100.000 Distrofia muskulare miotonike (DM) është një sëmundje e trashëguar që prek muskujt e trupit dhe i përket një grupi çrregullimesh gjenetike të quajtura distrofi muskulare që shkaktojnë dëmtime dhe dobësi progresive të muskujve. Një fenomen karakteristik i distrofisë miotonike është miotonia dhe është një tipar tipik i muskujve të sëmurë që nuk mund të relaksohen pas tkurrjes. Shkaqet e sëmundjes: Distrofia miotonike (DM) është një sëmundje e trashëguar që është rezultat i një mutacioni gjenetik autosomal dominant dhe trashëgohet sipas të njëjtit model, që do të thotë se çdo fëmijë i individit të prekur ka një shans 50% për të trashëguar sëmundjen. Të dy tipet shkaktohen nga një mutacion i ndryshëm gjenetik dhe rezulton në funksion të dëmtuar të muskujve. DM tip 1 shkaktohet nga një defekt i proteinës e cila ndihmon muskujt e skeletit dhe të zemrës të funksionojnë në mënyrë efikase. Gjeni i prekur quhet miotonin protein kinaza dhe ndodhet në kromozomin 19. DM tip 2 shkaktohet nga defekti në një proteinë muskulore të quajtur proteina lidhëse e acidit nukleik, e cila ndodhet në kromozomin e tretë. Kjo proteinë është e pranishme në të gjithë trupin por më e zakonshme është në muskujt skeletorë dhe të zemrës. Ashtu si DM tip 1 edhe DM tip 2 gjithashtu është një sëmundje autosomale dominante. Defekti gjenetik i DM 1 shoqërohet me një fenomen të quajtur anticipim, që nënkupton fillimin më të hershëm të simptomave në çdo brez pasues në familje. Simptomat: Simptomat e distrofisë miotonike ndryshojnë shumë nga pacienti në pacient. Në formën më të rëndë, foshnjat me DM mund të kenë dobësi të theksuar të muskujve të gjymtyrëve, si dhe dobësi të muskujve të frymëmarrjes e ndjekur me gulçim menjëherë pas lindjes. Distrofia miotonike tip 1: DM tip 1 zakonisht fillon

Миотонична мускулна дистрофија тип I и II/Myotonic dystrophy type I and type II MKБ: G 71.1 Прeваленца/распространетост: 10/100.000 Миотоничнa мускулна дистрофија (ДМ) е наследна болест која ги зафаќа мускулите на телото и спаѓа во групата на генетски нарушувања наречени мускулни дистрофии кои предизвикуваат прогресивно оштетување и слабост на мускулите. Карактеристичен феномен кај миотоничната дистрофија е миотонијата и е типична карактеристика на заболените мускули кои не можат да се релаксираат по контракција. Причини за заболување: Миотоничната дистрофија (ДМ) е наследна болест која е резилтат на автозомно доминантна генетска мутација и се наследува по истата шема, што значи дека секое дете на засегната индивидуа има 50 % шанса да ја наследи болеста. Двата вида се предизвикани од различнa генетска грешка што резултира со неисправна мускулна функција. ДМ 1 е предизвикана од дефект на протеин кој нормално им помага на скелетните и срцевите мускули ефикасно да функционираат. Зафатениот ген се нарекува миотонин протеин киназа и се наоѓа на хромозомот 19. ДМ 2 е предизвикана од дефект на мускулен проте

#lightupforrare #RareDiseaseDay

Sindroma Majer-Rokitanski-Kaster-Hauzer ICD: Q 51.0/Q 52 Prevalenca: 1/4-5.000 Sindroma Majer-Rokitanski-Kaster-Hauzer (MRKH) paraqet sëmundje e rrallë kongjenitale që prek gratë. Karakterizohet nga moszhvillimi i mitrës dhe vaginës tek femrat por që kanë funksion normal të vezoreve dhe organe gjenitale të jashtme normale. Gratë me këtë sëmundje zhvillojnë karakteristika normale sekundare seksuale gjatë pubertetit (p.sh. zhvillimi i gjirit dhe qimet pubike), por nuk kanë një cikël menstrual deri në moshën 16 vjeç (një gjendje e quajtur amenore primare). Emri i sindromës është një eponim mjekësor për nder të katër mjekëve që hulumtuan këtë gjendje - August Franz Joseph Karl Meyer (1787-1865), Karl Freicherr von Rocitansky (1804-1878), Hermann Custer (1879-1964) dhe George Andre. Hauser (1921-2009). Shkaqet: Shkaqet etiologjike të kësaj sindrome mbeten të panjohura. Supozimet për ndikimet ambientale nuk janë vërtetuar asnjëherë, por nuk përjashtohen, ndërkohë që janë zbuluar disa gjene që besohet se lidhen me shfaqjen e kësaj sëmundjeje: gjeni LHX1, gjeni SHOX dhe TBX 6. Gjendja shfaqet me zhvillim jo i plotë i kanalit paramezonefral (Miller duktus). Embriologjikisht kjo strukturë shndërrohet në mitër, tub fallopian, qafën e mitrës dhe pjesën e sipërme të vaginës. Sëmundja mendohet të jetë autosomale dominante, që do të thotë se një kopje e gjenit të mutuar është e mjaftueshme që të shfaqet sindroma MRKH. Shenjat dhe simptomat: Simptomat e kësaj sindrome ndryshojnë nga një grua në tjetrën. Para se t'i diskutojmë ato, kjo sindromë ndahet në dy lloje. 1. Sindroma Majer-Rokitanski-Kaster-Hauzer (MRKH) tip 1 Kjo formë e sindromës MRKH njihet edhe si aplazia e izoluar e Millerit, ose sekuenca Rokitanski. Sëmundja karakterizohet nga pamundësia për tu zhvilluar siç duhet mitra dhe vagina. Më shpesh mitra dhe/ose vagina nuk janë zhvilluar aspak (aplazia), kurse më rrallë shfaq

Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер синдром/Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome MKБ: Q 51.0/ Q 52 Преваленца/распространетост: 1/5-10.000 Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер (МРКХ) синдромот претставува ретка конгенитална болест која го зафаќа женскиот пол. Се карактеризира со неуспешно развивање на матката и вагината кај поединки што имаат нормална оваријална функција и нормални надворешни гениталии. Жените со оваа болест за време на пубертетот развиваат нормални секундарни сексуални карактеристики (пр. развој на градите и пубична влакнетост), но немаат менструален циклус до 16-тата година (состојба која се нарекува примарна аменореа). Името на синдромот е медицински епоним во чест на четворица доктори кои истражувале за оваа состојба - Август Франц Џозеф Карл Мајер (1787-1865), Карл Фрејхер фон Рокитански (1804-1878), Херман Кастер (1879-1964) и Џорџ Андре Хаузер (1921-2009). Причини: Етиолошките причинители за овој синдром остануваат непознати. Претпоставките за околните влијанија никогаш не биле докажани, но не се ни исклучени, додека пак, детектирани се неколку гени кои се верува дека се поврзани со појавата на оваа бо

Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) Leukoencefalopati me përfshirjen e trurit dhe palcës kurrizore dhe ngritje të laktatit ICD: E 88.8 Prevalenca: < 1/1.000.000 Leukoencefalopati me përfshirjen e trurit dhe palcës kurrizore dhe ngritje të laktatit (LBSL) është një çrregullim i rrallë që karakterizohet me një sërë çështjesh neurologjike. Pacientët kanë sëmundje të masës së bardhë të trurit (leukoencefalopati). Masa e bardhë formon atë që njihet si mbështjellja e mijeliës, e cila është mbulesa mbrojtëse e fijeve nervore. Pa masë të bardhë, sinjalet midis qelizave nervore nuk mund të transmetohen ashtu siç duhet. Laktati është metabolit që gjendet në tru, roli i saktë i të cilit në tru nuk është kuptuar plotësisht, mirëpo mund të ndihmojë në furnizimin e qelizave nervore me energji. Laktati është i ritur në shumicën e pacientëve me LBSL. Pacientët shfaqin simptoma si: spasticitet, dobësi dhe ataksi progresive cerebellare. Spasticiteti është ngurtësim i muskujve i cili çon në vështirësi progresive të ecjes, ndërsa te disa edhe në humbje të aftësis për të ecur. Ataksia cerebellare është vështirësi në koordinimin e lëvizjeve vullnetare, të cilat mund të çojnë në një sërë çështjesh duke përfshirë koordinimin e dobët manual, vështirësi në detyrat motorike dhe paqëndrueshmëri gjatë ecjes. LBSL shkaktohet nga një mutacion në gjenin DARS2. Shenjat dhe simptomat е LBSL: LBSL mendohet si një spektër sëmundjesh. Shpesh të posalindurit ose fosnjat që shfaqin simptoma herët në foshnjëri vdesin brenda dy viteve të para të jetës. Disa individ mund të kenë simptoma të dukshme në moshën shkollore ose moshën madhore dhe këto simptoma mund të mbeten të buta për shumë vite. Me përjashtim të formës më të rëndë, LBSL zakonisht zhvillohet ngadalë me kalimin e viteve. Në shumicën e individëve me filli

Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation МКБ: E 88.8 Преваленца/распространетост: < 1/1.000.000 Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати е ретко нарушување кое се карактеризира со низа невролошки проблеми. Пациентите имаат пореметување на белата маса на мозокот (леукоенцефалопатија). Белата маса формира миелинска обвивка, која претставува заштитна обвивка на нервните влакна. Без белата маса, сигналите помеѓу нервните клетки не можат правилно да се пренесат. Лактатите се метаболити во мозокот, чија точна улога во мозокот не е целосно разбрана, но тие можат да помагаат во снабдувањето на нервните клетки со енергија. Лактатите се покачени кај повеќето од пациенти со ЛБСЛ. Пациентите имаат симптоми како што се спастицитет, слабост и прогресивна церебеларна атаксија. Спастицитетот е зацврстување на мускулите што доведува до прогресивна тешкотија при одење, а кај некои до губење на способноста за одење. Церебеларната атаксија претставува тешко координирање на доброволните движења,

Моника Чекаловиќ е социјална работничка , семејна и системска советничка и Претседателка на ЦСИ ЛИНК . Моника е една од социјалните работнички која со посебен жар работи на различностите во општеството и кревање на свеста за истите. Моника вели дека " Најинспиративните приказни потекнуваат од луѓе кои се соочиле со тешки предизвици и од темни сивила успеале да направат палета на пастелни бои на приказни на мотивираност".

Bekvit - VidmanSindrom Beckwith-Wiedemannsyndrome (BWS) MKB: Q 87.3 SindromaBekvit - Vidman (BWS) është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga rritjа e tepërt, një pre dispozicion për zhvillimin e tumorit dhe keq formime kongjenitale. Ashpërsia e këtij çrregullimi tek fëmijët ndryshon dhe zakonisht njihet që në lindje. Që në vitin 1963, patologu amerikan Bekvit përshkroi rastin e parë të citomegalovirusit të theksuar të korteksit adrenal me hiperplazi të veshkave dhe pankreasit, i cili shoqërohej me hiperplazi të qelizave Leydig. Pediatri gjerman Vidman plotësoi tablonë klinike të sëmundjes së re duke shtuar hernien e kërthizës dhe sindrominmakroglosiakon. SindromaBekvit - Vidman diagnostikohet në 1 në 10.500 deri në 13.700 të porsalindur në mbarë botën, me një incidencë afërsisht të barabartë si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Megjithatë, incidenca e sëmundjes mund të jetë më e lartë sepse në rastet me simptoma të lehta, sëmundja rrallë mund të diagnostikohet. Gjenetika e sindromësBekvit - Vidman: Ekzistojnë disa shkaqe gjenetike të njohura të sindromës Bekvit-Vidman, të cilat vijnë nga ndryshimet në shprehjen e një ose më shumë gjeneve në rajonin 11p15 të kromozomit 11. Shkaqet gjenetike të kësaj sindrome janë komplekse. Rrallëherë, sindroma Bekvit-Vidman shkaktohet nga ndryshimet gjenetike në gjenin CDKN1C. Ky gjen kodon një proteinë që kontrollon rritjen e qelizave, kështu që nëse kjo proteinë nuk funksionon siç duhet, qelizat mund të rriten shumë. Trashëgimia e sindromësBekvit - Vidman: Në rreth 85% të rasteve me sindromënBekvit - Vidman, vetëm një rast i sëmundjes diagnostikohet në familje. Megjithatë, prindërit e një fëmije me këtë sindromë mund të kenë një rrezik të shtuar të përsëritjes së sëmundjes në çdo formë të shtatzënive të mëvonshme, në varësi të bazës gjenetike të sëmundjes. Pjesa e mbetur prej 10 - 15% e rasteve ja

Беквит-Видеман синдром Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) МКБ: Q 87.3 Преваленца: 1-5/10.000 Синдромот Беквит-Видеман (BWS) е генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, предиспозиција за развој на тумор и вродени малформации. Тежината на ова нарушување кај децата варира и обично се препознава при раѓање. Уште во 1963 година, американскиот патолог Беквит го опишал првиот случај на изразена цитомегалија на надбубрежниот кортекс со хиперплазија на бубрезите и панкреасот, што било придружено со хиперплазија на клетките на Лајдиг. Германскиот педијатар Видеман ја дополнил клиничката слика за новата болест со додавање на папочна кила и макроглосијаконски синдром. Синдромот Беквит-Видеман се дијагностицира кај 1 од 10.500 до 13.700 новороденчиња ширум светот, со приближно еднаква инциденца, и кај момчињата и кај девојчињата. Сепак, инциденцата на болеста може да е и повисока бидејќи кај случаите со лесни симптоми, ретко болеста може да биде дијагностицирана. Генетика на синдромот Беквит-Видеман: Постојат неколку познати генетски причини за синдромот Беквит-Видеман, кои произлегуваат од промени

Sindroma e Cri-du-chat Cri du chat syndrome ICD - 10: Q 93.4 Prevalenca: 1/15.000 - 50.000 lindje Sindroma e të qarës së maces, i përket grupit të sëmundjeve gjenetike që shfaqen si rezultat i delecionit ose mungesës së materialit kromozomik (fshirja mbulon një rajon në krahun e shkurtër të kromozomit të pestë). Manifestimi i kësaj sëmundjeje është shumë i ndryshueshëm dhe ndryshon nga pacienti në pacient, kështu që kjo ndryshueshmëri varet nga madhësia e segmentit që mungon në kromozomin e pestë. Simptomat ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme. Simptomat e zakonshme përfshijnë të qarë që ngjan me atë të maces, ngecje në rritje, zhvillim dhe të folur, hipotoni, tipare karakteristike të fytyrës, kokë të vogël dhe probleme në sjellje. Fëmijët zakonisht kanë aftësi të kufizuara në zhvillimin global, veçanërisht në zhvillimin e aftësive që kërkojnë koordinim midis aktivitetit muskulor dhe mendor, dhe paaftësi intelektuale të moderuar deri të rëndë. Shumica e rasteve ndodhin për shkak të një ndryshimi të ri gjenetik në zhvillimin e hershëm të embrionit, dhe ashpërsia e manifestimit klinik varet nga madhësia e delecionit. Ky sindrom u përshkrua për herë të parë nga citogjenetisti francez Lejeune në vitin 1963 me emrin Cri du Chat (Kri Dy Sha), që do të thotë "e qarë maceje" në frëngjisht. Shkaqet: Кy kondicion gjenetik është një sëmundje kromozomale e shkaktuar nga një humbje e pjesshme e krahut të shkurtër të kromozomit të pestë, ose më konkretisht rajonit 5p15.3. Studimet shkencore kanë lidhur shumë nga simptomat e kësaj gjendje me disa gjene të vendosura në këtë rajon të kromozomit 5, të tilla si transkriptaza reverze e telomerazës dhe semaforina F. Delecioni i gjenit delta katenin shoqërohet me paaftësi intelektuale e cila është pjesë e manifestimit klinik të kësaj sindrome. Edhe pse sëmundja është gjenetike, në shumicën e rasteve ajo nuk ë

Синдром на мачкин плач/Cri du chat syndrome MKБ - 10: Q 93.4 Прeваленција/распространетост: 1/15.000 - 50.000 раѓања Синдромот на мачкин плач припаѓа на групата генетски заболувања кои се јавуваат како резултат на делеција или недостаток на хромозомски материјал - делецијата го зафаќа регион во покусиот крак на петтиот хромозом. Манифестацијата на оваа болест е многу варијабилна и се разликува од пациент до пациент, па оваа варијабилност главно се должи на различната големина на делот од петтиот хромозом којшто недостасува. Симптомите варираат значително. Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата возраст, проблеми со однесувањето. Децата обично имаат пречки во глобалниот развиток, особено во развојот на вештините кои бараат координација помеѓу мускулната и менталната активност, и умерен до тежок степен на интелектуална попреченост. Најголемиот број случаи се јавуваат поради спонтана нова генетска промена во раниот ембрионален развиток, а тежината на кли

Го продолживме глобалниот ланец ,, .Учениците од V/4 одд.при ООУ "Тодор Ангелевски"Битола со наставничката: Мирјана Кимева. Ја подржуваат кампањата за лицата со ретки болести . Jа обоја сат кулата во Битола како нај познато обележје на градот.

Sindroma e imunodefiçencës, centromerës jostabile dhe anomalive të fytyrës ICF syndrome; Immunodeficiency, Centromere Instability and Facial Anomalies ICD - 10: D 84.8 Prevalenca: <1/1.000.000 Ky sindrom i përket grupit të sëmundjeve imunodeficiente (mungesë imuniteti). Sëmundja së pari shfaqet në fëmijërinë e hershme me infeksione të shpeshta dhe karakterizohet nga tiparet karakteristike të fytyrës (hipertelorizëm - sy të gjëra, epikantus - palosje e lëkurës së qepallës së sipërme që mbulon cepin e brendshëm të syrit; veshë të ulët dhe makroglosi. - gjuhë e madhe), rritje dhe zhvillim i ngadalshëm, dhe pengesa në zhvillimin psikomotor. Niveli i imunoglobulinave është i ulët, dhe kjo vlen për të gjitha klasat e imunoglobulinave (IgA, IgM, IgG, IgE). Sëmundja është e rrallë, me më pak se 50 pacientë në të gjithë botën, dhe u përshkrua për herë të parë në fund të viteve 1970. Vitet e fundit, numri i rasteve të diagnostikuara është rritur, duke treguar se sëmundja është më e shpeshtë nga sa mendohej. Shkaqet, trashëgimia dhe këshillimi gjenetik: Bëhet fjalë për një gjendje gjenetike autosomale recesive për shkak të varianteve patogjene në një nga gjenet e mëposhtëm: DNMT3B, CDCA7, HELLS, ZBTB24. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, që do të thotë se pacienti ka trashëguar nga një variant patogjen nga të dy prindërit të cilët janë bartës të shëndetshëm të sëmundjes (heterozigotë). Pacienti është ose homozigot (i njëjti variant gjenetik patogjen trashëgohet nga të dy prindërit) ose një heterozigot kompleks (një variant i ndryshëm gjenetik patogjen trashëgohet nga të dy prindërit). Probabiliteti që sëmundja të përsëritet në njërën nga shtatzënitë e mëpasshme në një familje ku ka një fëmijë me këtë sindromë, dhe të dy prindërit janë bartës, është 1 në 4 (ose 25%), dhe probabiliteti që sëmundja të mos përsëritet

Синдром на имун дефицит, центромерна нестабилност и лицеви аномалии ICF syndrome; Immunodeficiency, Centromere Instability and Facial Anomalies MKБ - 10: D 84.8 Прeваленција/распространетост: <1/1.000.000 Овој синдром припаѓа на групата имунонедостаточни (имуни дефицити, имунодефициенции) заболувања. Состојбата најпрво се манифестира во раното детство со чести инфекции, а се карактеризира и со карактеристични лицеви црти (хипертелоризам - широко поставени очи; епикантни набори - кожен набор на горниот очен капак што го покрива внатрешниот агол на окото; ниско поставени уши и макроглосија - голем јазик), успорен раст и развој, и пречки во психомоторниот развој. Нивото на имуноглобулините (протеини во крвта кои се одговорни за имунитетот) е ниско, и ова се однесува на сите имуноглобулински класи (ИгА, ИгМ, ИгГ, ИгЕ). Оваа болест е ретка, со помалку од 50 пациенти низ целиот свет, а за првпат е опишана во доцните 70-ти години на минатиот век. Во последниве години, бројот на дијагностицирани случаи се зголемува што укажува дека болеста е почеста отколку што се мисли. Причини, наследување и генетско советување: Станува збор за авто

Sindroma Rett Rett syndrome ICD - 10: F 84.2 Prevalenca: 1-9/100.000 Sindroma Rett është një sëmundje e rrallë gjenetike që zakonisht manifestohet në moshën 6-18 muajsh tek vajzat me të folur dhe koordinim motorik të dëmtuar dhe lëvizje të përsëritura. Gjendja e pacientëve është shumë e ndryshueshme dhe përfshin rritje të ngadaltë, vështirësi në ecje, kokë të vogël, epilepsi, skoliozë dhe çrregullim të gjumit. Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë tek meshkujt. Neuropsikiatri suedez Bengt Hagberg i vërejti për herë të parë disa raste të sëmundjes gjatë viteve 1960. Në vitin 1966, Prof. Dr. Andreas Rett nga Vjena publikoi raportin e parë të këtij sindromi në 31 vajza. Ndërkohë, një studim i ngjashëm nga një grup shkencëtarësh japonezë është botuar në mënyrë të pavarur. Në një takim të Federatës Evropiane të Shoqatës së Neurologjisë së Fëmijëve në 1980, Hagberg paraqiti 16 raste të sëmundjes, dhe me atë rast, Karin Dias nga Lisbona dhe Jean Aicardi nga Parisi paraqitën raportet e tyre. Tre vjet më vonë, ky grup autorësh publikoi një raport të përbashkët mbi 35 vajza me këtë çrregullim (nga Suedia, Portugalia dhe Holanda), dhe për herë të parë e quajtën atë sindroma Rett. Pasqyra klinike: Vajzat me sindromën Rett - spektri i shfaqjes së sindromës Rett tek femrat mbulon një gamë nga forma klasike gjer te forma variante me një manifestim më të gjerë klinik (nga forma e butë në atë të rëndë). Forma klasike është një sëmundje neuro-zhvillimore tek vajzat, e cila karakterizohet me 4 faza: • Faza 1. Zhvillim normal psikomotorik në 6 deri në 18 muajt e parë të jetës. Kjo pasohet nga një ngadalësim i zhvillimit psikomotor, i cili në fillim mund të jetë shumë diskret dhe pa u vënë re nga prindërit dhe mjekët. Fëmija mund të tregojë më pak interes për lodrat dhe shmang shikimin në sy. Ngadalësimi i zhvillimit motorik, siç është vës

Рет синдром/Rett syndrome MKБ - 10: F 84.2 Прeваленција/распространетост: 1-9/100.000 Рет синдром е ретко наследно генетско заболување кое типично се манифестира на возраст од 6 до 18 месеци кај девојчиња со нарушување на говорот и моторната координација и со репетитивни движења. Тежината на состојбата е многу варијабилна и вклучува успорен раст, потешкотии со одењето, помали димензии на главата, епилепсија, сколиоза и тешкотии со спиењето. Болеста е исклучиво ретка кај машкиот пол. Невропсихијатарот Бенгт Хагберг од Гетеборг првпат забележал неколку случаи на оваа болест во текот на 60-тите години на минатиот век. Во 1966 година, проф. д-р Андреас Рет од Виена го објавил првиот извештај за овој синдром кај 31 девојче. Во меѓувреме, независно од него, објавена е слична студија од група јапонски научници. На состанокот на Европската федерација на Здружението на детска неврологија во 1980 година, Хагберг презентирал 16 случаи на оваа болест, а по тој повод, своите извештаи ги претставиле и Карин Дијаз од Лисабон и Жан Аикарди од Париз. Три години подоцна, оваа група автори објави заеднички извештај за 35 дево

Sindroma Silver-Russel Silver-Russell syndrome Prevalenca: 1 - 9/1.000.000 ICD - 10: Q 87.1 Sindroma Silver-Russell është një gjendje e rrallë e lindur e përshkruar për herë të parë nga pediatri amerikan Dr. Henry Silver dhe endokrinologu anglez Dr. Alexander Russell në 1954. Incidenca e këtij sindromi vlerësohet në 1 - 30/100.000 raste dhe deri më tani në literaturë janë raportuar rreth 400 raste. Shkaku: Sindroma është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga anomalitë në kromozomin 7 ose kromozomin 11. Shumica e rasteve nuk janë të trashëguara, dhe mendohet se janë rezultat i mutacioneve spontane. Në 7 deri në 10 % të rasteve, njerëzit trashëgojnë të dy kopjet e kromozomit 7 nga nëna e tyre, në vend të një nga secili prind. Ky fenomen quhet disomi uniparentale. Në rreth 40 përqind të rasteve, shkaku i sindromës është i panjohur. Shumica e rasteve janë sporadike, që ndodhin në familje me një histori familjare negative. Në raste të rralla, mund të gjendet në familjet e prekura nga kjo sindromë. Trashëgimia autosomale dominuese konfirmohet në disa familje, dhe trashëgimia autosomale recesive konfirmohet në familje të tjera. Simptomat: Në lindje, foshnjat janë të vogla për moshën gestacionale, peshojnë më pak se 2,800 g, dhe zakonisht janë të gjatë më pak se 45 cm, me një fytyrë karakteristike të vogël trekëndore. Kanë probleme me ushqyerjen - fëmija nuk është i interesuar për ushqimin, shpesh refuzon ta bëjë këtë, dhe kur ai pranon, atëherë bëhet fjalë për sasi të vogla të ushqimit. Zhvillimi i kockave vonon. Hipoglikemia është gjithashtu e pranishme, dhe të vjellat janë të zakonshme tek të sapolindurit, veçanërisht gjatë natës. Vihet re zbehja ose cianoza e lëkurës, e cila mund të jetë shenjë e hipoglikemisë. Karakterizohen nga një pamje trekëndore e fytyrës, një ballë të dalë, një nofull e poshtme më e vogël dhe një mjekër e theksuar. Fontanella

Силвер-Раселов синдром Преваленца/распространетост: 1 - 9/1.000.000 МКБ - 10: Q 87.1 Силвер-Раселовиот синдром е ретка вродена состојба за првпат опишана од страна на американскиот педијатар д-р Хенри Силвер и англискиот педијатриски ендокринолог д-р Александар Расел во 1954 година. Инциденцата на овој синдром се проценува на 1 - 30/100.000 случаи и до сега во литературата се пријавени околу 400 случаи. Причина: Синдромот е генетско нарушување предизвикано од абнормалности во хромозомот 7 или хромозомот 11. Повеќето случаи не се наследни, и се смета дека се резултат на спонтани мутации. Во 7 - 10 проценти од случаите, луѓето ги наследуваат обете копии од хромозомот 7 од нивната мајка, наместо по еден од секој родител. Овој феномен се нарекува униферентна мајчинска дезоминација. Во околу 40 проценти од случаите, причината за синдромот е непозната. Повеќето случаи се спорадични, се јавуваат во семејства со негативна семејна историја. Во ретки случаи, може да се најде во семејства погодени од овој синдром. Автозомното доминантно наследство е потврдено во некои семејства, а автозомното рецесивно наследство

Sindroma Marfan Marfan syndrome ICD 10: Q 87.4 Prevalenca: 1-5/10.000 Sindroma Marfan është një sëmundje e rrallë që ndodh si rezultat i çrregullimeve të indit lidhës dhe çojnë në ndryshime në sy, kocka dhe sistemin kardiovaskular. Kjo sindromë është e rrallë, por në të njëjtën kohë është një nga sëmundjet më të zakonshme të indit lidhës dhe prek gratë dhe burrat në mënyrë të barabartë. Sindroma Marfan është emëruar pas Antoine Marfan, një pediatër francez i cili e përshkroi për herë të parë gjendjen në 1896 pasi vuri re gishtat dhe gjymtyrët shumë të gjata në një vajzë pesëvjeçare. Gjeni i lidhur me sëmundjen u identifikua për herë të parë nga Francesco Ramirez në Qendrën Mjekësore Mount Sinai në Nju Jork në 1991. Sindroma Marfan shkaktohet nga defekte ose fshirje (mutacione) në gjenin fibrilinë-1 (FBN 1). Simptomat: Ashpërsia e sëmundjes ndryshon shumë. Pacientët janë më të gjatë se mesatarja për një moshë të caktuar dhe gjerësia e krahëve të shtrirë tejkalon lartësinë e trupit. Araknodaktilia (gishtat e gjatë dhe të hollë në mënyrë disproporcionale) është e dukshme, shpesh me një shenjë në gishtin e madh. Simptomat shtesë përfshijnë nyjet jonormale fleksibile (hipermobiliteti i nyjeve), këmbët e sheshta, gishtërinjtë që janë gjithëmonë të mbledhur dhe nuk mund të zgjaten ose drejtohen plotësisht (kamptodaktilia ose klinodaktilia) dhe zvogëlim të zgjatjes së bërrylit. Në disa raste, nyjet mund të mos preken ose mund të shfaqen kontraktura. Shumë njerëz me sindromën Marfan zhvillojnë anomali kurrizore, të tilla si lakimi progresiv i shtyllës kurrizore (skolioza) që mund të jetë i butë ose i rëndë. Skolioza mund të shoqërohet me dhimbje shpine. Tek fëmijët, anomalitë skeletore mund të përparojnë me shpejtësi gjatë fazave të rritjes së shpejtë, siç është adoleshenca. Njerëzit me sindromën Marfan mund të kenë disa t

Марфанов синдром/Marfan syndrome МКБ 10: Q 87.4 Преваленца/распространетост: 1-5/10.000 Марфановиот синдром е ретка болест која настанува како резултат на нарушувања на сврзното ткиво што доведува до промени во очите, коските и кардиоваскуларниот систем. Овој синдром е редок, но во исто време е еден од најчестите болести на сврзното ткиво и подеднакво ги погодува жените и мажите. Марфановиот синдром е именуван по Антоан Марфан, француски педијатар кој прв ја опишал состојбата во 1896 година откако забележал многу долги прсти и екстремитети кај петгодишно девојче. Додека пак, генот поврзан со болеста за првпат бил идентификуван од Франческо Рамирез во медицинскиот центар „Монт Синај“ во Њујорк во 1991 година. Марфановиот синдром е предизвикан од дефекти или бришење (мутации) на генот фибрилин - 1 (ФБН 1). Симптоми: Тежината на болеста варира во голема мера. Пациентите се повисоки од просекот за одредената возраст и ширината на испружените раце ја надминува висината на телото. Забележлива е арахнодактилија (непропорционално долги, тенки прсти), често пати со белег на палецот (дисталната фаланга на

Sëmundja e Buerger Buerger disease ICD - 10: I 73.1 Prevalenca: 1-5/10.000 Sëmundja e Burger është një sëmundje e rrallë e arterieve dhe venave të krahëve dhe këmbëve. Në sëmundjen e Burger, enët e gjakut fryhen dhe mund të bllokohen nga një mpiksje gjaku. Kjo, nga ana tjetër, mund të dëmtojë ose shkatërrojë indet e lëkurës dhe mund të shkaktojë infeksion dhe gangrenë. Sëmundja Burger zakonisht ndodh në duar dhe këmbë dhe mund të përhapet për të prekur zona më të mëdha të duarve dhe këmbëve. Sëmundja Burger u përshkrua për herë të parë nga kirurgu gjerman Felix von Winivarter në 1879. Por në vitin 1908 sëmundja mori përshkrimin e saj të parë patologjik të saktë nga internisti amerikan Leo Buerger në Spitalin Mount Sinai në Nju Jork. Burger e quajti atë "gangrenë spontane" pasi studioi amputimet e 11 pacientëve. Në 1924, Dr Burger publikoi një monografi mbi sëmundjen bazuar në testet e kryera në 500 pacientë. Sëmundja e Burger prek një pjesë të vogël të pacientëve me çrregullime të qarkullimit të gjakut (rreth 3%), por është e vështirë për mjekët dhe kirurgët vaskular ta diagnostikojnë dhe trajtojnë. Pacientët janë meshkuj të moshës 25-45 vjeç të cilët e përdorin shumë duhanin, ndërsa sëmundja është shumë e rrallë te gratë. Më shpesh haset në Indi, Koreja dhe Japoni. Në Evropën Perëndimore, me përjashtim të Mesdheut, shihet mjaft rrallë. Pothuajse të gjithë të diagnostikuarit me sëmundjen Burger pinë cigare ose përdorin forma të tjera të duhanit, të tilla si përtypja e duhanit. Heqja dorë nga të gjitha format e duhanit është mënyra e vetme për të ndaluar sëmundjen. Për ata që nuk ndalen, amputimi i gjithë ose e një pjese të gjymtyrëve mund të jetë përfundimisht i nevojshëm. Simptomet: Sëmundja mund të jetë akute ose kronike. Nëse sëmundja është e papritur, amputimi i këmbëve për një kohë të shkurtër mund të jetë i p