Clicky

Ги Запознаваме Ретките Болести

Ги Запознаваме Ретките Болести Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28
(1)

Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ во 2019 година го започнаа проектот „Ги запознаваме ретките болести“. Од тогаш, секоја година ја запознаваат јавноста со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку ретките дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејств

а.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се!

Operating as usual

Денеска за прв пат поддршка ни стигна и од Крушево😊и крушевските кории.И се разбира кога во својот тимбилдинг си ги имаш...
13/05/2023

Денеска за прв пат поддршка ни стигна и од Крушево😊и крушевските кории.
И се разбира кога во својот тимбилдинг си ги имаш Менче и Горде автоматски имаш кампања за ретки през цела година!
Алтанки сте ми💜🩷🩵
#многусме #гордисме #силнисме #runforsupport #реткоедасиредок

Тимбилдингот на Децата со ретки болести спремен за Охрид трчаТ  и Трка на Поезијата - Poetry Run Благодарност за донациј...
13/05/2023

Тимбилдингот на Децата со ретки болести спремен за Охрид трчаТ и Трка на Поезијата - Poetry Run
Благодарност за донацијата на маички и беџеви на Stomatoloska Ordinacija "Shumenkovski"

Честит ден на медицинските сестри!Ви благодарамe за секој момент на посветеност и поддршка ❤Флоренс НајтингелВо својата ...
12/05/2023

Честит ден на медицинските сестри!
Ви благодарамe за секој момент на посветеност и поддршка ❤

Флоренс Најтингел
Во својата работа како предводник на денешната професија медицинска сестра се истакнала за време на Кримската војна, каде што се грижела за ранетите војници. Поради неа оваа професија доби висок углед и Најтингел стана икона во викторијанското општество. Била нарекувана „Госпоѓата со ламбата“, поради нејзината навика ноќе да ги проверува ранетите војници.
Најтингел ја поставила основата на денешната професија медицинска сестра со основањето на нејзиното училиште за медицински сестри во болницата Сент Томас во Лондон, првото световно училиште за медицински сестри во светот. Заклетвата на Најтингел, наречена така во нејзина чест, ја положувале новите медицински сестри. Меѓународниот ден на медицинските сестри се слави во светот секоја година на нејзиниот роденден. Нејзините социјални реформи вклучуваат подобрување на здравството за сите делови од британското општество, помагање на земјите од вториот и третиот свет, како и проширување на прифатливите форми на учество на жените во работната сила.

И "Ретко е да си редок" заедно со Hotel Bograd - Apartments & Lounge Station  спремни да ги обоиме улиците на Komuna e S...
11/05/2023
1200 учесници, меѓу нив и истакнати атлетски имиња ќе бидат дел од „Трката на поезијата“ во Струга - OhridNews

И "Ретко е да си редок" заедно со Hotel Bograd - Apartments & Lounge Station спремни да ги обоиме улиците на Komuna e Strugës / Општина Струга / Municipality of Struga во боите на ,ретките болести!

1200 учесници во три атлетски трки ќе бидат дел од третото издание на „Трка на поезијата“ во Струга. На само 10 дена до самиот старт презадоволни сме за искажаната дов...

10 ти Мај е ден за подигање на јавната свест за ретката болест:Системски лупус еритематозус/Systemic lupus erythematosus...
10/05/2023
12 - Системски лупус еритематозус

10 ти Мај е ден за подигање на јавната свест за ретката болест:

Системски лупус еритематозус/Systemic lupus erythematosus
МКБ 10: M32.0 M32.1 M32.8 M32.9
Преваленца (рапространетост): 1-5/10.000
Системскиот лупус еритематозус (СЛЕ) се дефинира како континуирано нарушување на имунолошкиот систем, при што клетките на имунолошкиот систем влијаат врз сопствените здрави ткива, предизвикувајќи воспаление и оштетување на ткивото. Името „системски лупус еритематозус“ потекнува од почетокот на дваесеттиот век. „Системски“ значи напад на многу органи. Зборот „лупус“ потекнува од латинскиот збор „волк“ и се однесува на карактеристичниот осип на лицето во форма на пеперутка, кој наликува на белите шари на главата на волкот. „Еритема“ на грчки значи црвено и се однесува на црвенилото на осипот на кожата. СЛЕ е распространет низ целиот свет. Се чини дека болеста е почеста кај деца со афро-американско, шпанско, азиско и чисто американско потекло. Во Европа, СЛЕ се јавува кај околу 1 од 2.500 луѓе и околу 15 % од овие пациенти се дијагностицираат пред да наполнат 18 години. Почетокот на СЛЕ е редок пред 5-та година од животот и е невообичаен пред адолесценцијата. Кога болеста се манифестира пред 18-годишна возраст, педијатрите користат различни имиња: педијатриски СЛЕ, јувенилен СЛЕ и СЛЕ во детска возраст. Најчесто, жените се разболуваат на возраст кога можат да раѓаат (15-40 години). Во таа група, односот на жени и мажи е 9:1. Кај помладите деца, пред пубертетот, мажите се разболуваат почесто, т.е. 5 пати почесто од жените.
Причини:
Системскиот еритематозен лупус не е заразна болест. Имунолошкиот систем произведува антитела кои ги напаѓаат сопствените клетки на пациентот бидејќи ги сметаат за туѓи. Следува автоимуна реакција која предизвикува воспаление, влијаејќи на одредени органи, како што се зглобовите, бубрезите или кожата. Оние делови од телото кои се засегнати стануваат чувствителни, црвени, топли и отечени. Кога знаците на воспаление се присутни подолго време, како што е случај со пациенти со СЛЕ, може да дојде до оштетување на ткивото, што влијае на нивната нормална функција. Поради оваа причина, главната цел на лекување на СЛЕ е да се намали воспалението.
Фактори на ризик:
Комбинацијата на наследни и фактори на ризик во животната средина е она што генерира абнормален одговор на имунитетот. Постојат неколку фактори кои можат да предизвикаат СЛЕ, вклучително и хормонална нерамнотежа за време на пубертетот, стрес и разни фактори на животната средина – вирусни инфекции, изложување на сонце или одредени антиконвулзивни лекови, хидралазин, прокаинамид, или изонијазид. Во моментов нема генетски тест за оваа состојба, ниту може да се спречи, но важно е детето кое веќе ја има оваа болест да биде заштитено од изложување на сонце, на вирусни инфекции, стрес или одредени лекови.
Симптоми:
Во повеќето ситуации, болеста започнува полека и симптомите се размножуваат во текот на неколку недели, месеци, па дури и години. Меѓу најчестите почетни симптоми кај деца со СЛЕ се губење на апетит и необјаснето губење на тежината. Многу деца со оваа болест можат да имаат континуирана или периодична треска. Со текот на времето, се појавуваат специфични симптоми, предизвикани од оштетување на еден или повеќе органи. Лезиите се случуваат често во мукозните мембрани и кожата, што може да вклучува неколку видови на осип, фотосензитивност или чиреви во устата или носот. Тоа дури може да доведе до опаѓање на косата или промена на бојата на рацете, од црвена, во бела и сина во случај на изложеност на студ. Можат да се појават други симптоми, како што се оток и вкочанетост на зглобовите, анемија, болки во мускулите, конвулзии, болка во пределот на градите, главоболка, модринки кои се јавуваат како резултат на лесни удари.
Дијагноза:
Дијагнозата на СЛЕ се поставува врз основа на комбинација на симптоми, знаци и лабораториски анализи, откако ќе се утврди дека не станува збор за други состојби. Тешко е да се постави брза дијагноза, бидејќи не секогаш се присутни сите знаци и симптоми. Вообичаeни симптоми и знаци на лупус вклучуваат
- замор или чувство на замор;
- ниска температура;
- губење на апетит;
-болки во зглобовите;
- мускулни болки;
- опаѓање на косата (алопеција);
- артритис;
- чиреви на устата и носот;
- осип на лицето („осип на пеперутка“);
- необична чувствителност на сончева светлина (фотосензитивност);
- болка во градите предизвикана од воспаление на обвивката што ги опкружува белите дробови (плеврит) и срцето (перикардитис) и
- слаба циркулација на прстите и прстите со изложеност на студ (феномен на Рејно).
Лабораториските тестови можат да бидат корисни за дијагностицирање на СЛЕ и откривање на тоа кои внатрешни органи се засегнати. За да се утврди толерантноста на лековите, сериозноста на болеста и да се следи нејзиниот напредок, се препорачуваат редовни тестови на крв и урина.
Третман:
Досега не е утврден специфичен третман на СЛЕ, затоа третманот има за цел да ги подобри симптомите и знаците на болеста, да спречи компликации и трајни повреди што се јавуваат во ткивата и органите. Во многу случаи, кога се поставува дијагнозата, болеста е веќе активна. Тоа е фаза која бара администрација на големи дози на лекови за спречување на оштетување на органите. Кај многу деца, третманот е ефикасен во контролирање на егзацербации, дури и станува непотребен кога болеста оди во ремисија.
До денес не се одобрени лекови за лекување на деца со СЛЕ. Бидејќи повеќето од симптомите се предизвикани од воспаление, третманот има за цел да го намали воспалението, и за тоа се користат пет видови лекови: нестероидни антиинфламаторни лекови, антималарици, кортикостероиди, биолошки и небиолошки лекови.

Имаме уште 5 дена за регистрација на Охрид трчаТ 2023 !Бидете дел од тимбилдингот ДЕЦА СО БОЛЕСТИ и повторно покажете ја...
09/05/2023

Имаме уште 5 дена за регистрација на Охрид трчаТ 2023 !
Бидете дел од тимбилдингот ДЕЦА СО БОЛЕСТИ и повторно покажете ја вашата поддршка!
За прв пат годинава нашиот тимбилдинг е посветен на децата со ретки болести кои за жал се се' помногубројни,новодијагностицирани а некои без дијагноза!
Нив и на нивните семејства им треба нашата поддршка,тие се дел од сите Нас!
Ретки сме! Силни сме! Горди сме!

Мај е месец за подигање на јавната свест за ретката болест:Гилијан-Баре синдром/Guillain-Barré syndromeМКБ:  G 61.0Прева...
09/05/2023
01 - Guillain Barré syndrome

Мај е месец за подигање на јавната свест за ретката болест:

Гилијан-Баре синдром/Guillain-Barré syndrome
МКБ: G 61.0
Преваленца/распространетост: 1-9/100.000
Синдромот Гилијан-Баре е невролошко нарушување при кое имунолошкиот систем ги напаѓа сопствените ткива на периферниот нервен систем. Болеста за првпат е опишана во 1859 година од страна на францускиот лекар Жан Ландри, додека пак, во 1916 година, Џорџ Гилијан, Жан Александар Баре и Андре ја дијагностицирале болеста кај двајца војници и така откриле голема абнормалност - зголемено производство на протеини во цереброспиналната течност, иако бројот на клетки останал нормален.
Болеста може да се развие за неколку часа или денови, но обично се развива за неколку недели. Степенот на мускулната слабост е чест во првите две недели по појавувањето на симптомите, а до крајот на третата недела, 90 % од пациентите чувствуваат најголема мускулна слабост. Синдромот Гилијан-Баре спаѓа во група на автоимуни нарушувања во кои телото не ги препознава сопствените ткива.
Миелинската обвивка што ги опкружува нервите е главната цел на нападите на антителата. Кога миелинската обвивка е оштетена или уништена, нервите не можат да пренесуваат сигнали, а мускулите ја губат способноста за реакција. Подеднакво, мозокот добива помалку информации за остатокот од телото, па сето тоа резултира со неможност за чувство на допир, температура, болка, и сл.
За жал, точната причина за синдромот Гилијан-Баре не е позната во целост. Ако на оваа болест ѝ претходела инфекција, можно е имунолошкиот систем да ја препознае миелинската обвивка како туѓо тело и да ја нападне. Исто така, можно е вирусите да ја нарушат способноста на имунолошкиот систем да разликува свои од туѓи ткива.
Овој синдром влијае подеднакво на луѓето од сите возрасти и од двата пола. Нарушувањето обично се јавува неколку дена или една недела откако пациентот имал симптоми на инфекција. Понекогаш бременоста, операцијата или вакцинацијата може да му претходи на синдромот. Иако почетокот на овој синдром е ненадеен и неочекуван, сепак ниту закрепнувањето не е брзо. Околу 30 % од пациентите сè уште се чувствуваат слаби и по три години, а 3-5 % од пациентите можат да ја вратат мускулната слабост и по многу години од првиот напад.
Симптоми:
Првите симптоми вклучуваат различни степени на слабост во нозете, а овие чувства понекогаш се шират на горниот дел од телото и рацете. Следниве симптоми се оние коишто обично се појавуваат први:
• мускулите воопшто не можат да се движат;
• пациентот станува речиси парализиран;
• може да има потешкотии при дишењето;
• пациентот не реагира на промени на температурата, како што е температурата на водата за време на туширање, па може да се појават и изгореници.
Дијагноза:
Синдромот е медицински назив за група симптоми кои пациентот ги чувствува, и знаци кои лекарот ги забележува. Знаците и симптомите на синдромот можат значително да се разликуваат кај пациентите, па затоа е тешко за лекарите кај некои случаи да го препознаат овој синдром во најраната фаза. Исто така, и многу други нарушувања имаат слични симптоми. Знаците и симптомите кои можат да го разликуваат синдромот Гилијан-Баре од други нарушувања, го вклучуваат следново:
• симптомите се појавуваат на обете страни во рок од неколку дена;
• рефлексите се губат;
• цереброспиналната течност (CSF) содржи повеќе протеини од вообичаеното.
Точна дијагноза бара детален преглед од невролог. Анализата на крвта со детална проверка на автоантителата е многу важен фактор. ЕМГ (електромионеврографија) покажува намалување на спроводливоста низ нервите и се користи повеќе за да се утврди степенот на оштетување и да се постави референтна точка за терапија.
Третман:
За жал, нема лек за синдромот Гилијан-Баре. Сепак, постои терапија што ја намалува сериозноста на болеста. Плазмаферезата (размена на плазма) и високите дози на имуноглобулин се користат во тешки случаи на овој синдром. Третманот обично се состои во намалување на симптомите додека не дојде до закрепнување. Притоа може да се помогне и со респиратор, и со третман на одделот за интензивна нега. Штом пациентот започне да се опоравува, треба да започне со физикална терапија. Менталните промени кај пациентите со овој синдром се чести. Пациентот е често депресивен и раздразлив, и му треба соодветен третман за сите овие придружни симптоми.
Прогноза:
Во повеќето случаи, закрепнувањето започнува по 4-та недела од добивањето на болеста. Приближно 80 % од пациентите целосно се опоравуваат за неколку месеци до една година, но некои симптоми, како што се арефлексијата, можат да останат и по закрепнувањето. Приближно 5-10 % од пациентите се опоравуваат со значителни последици, од кои најчести се големите оштетувања на моторните и сензорните аксони со неможност за регенерација на аксоните. Но, овој синдром сè уште се смета за опасна болест, и смртноста, и покрај големите подобрувања во третманот и напредната нега, сепак е околу 2-3 % во најдобрите болници во светот. Во светот, општо, смртноста е малку поголема (околу 4 %), пред сè поради честиот недостаток на уреди за одржување на пациентот во живот, особено вентилатори што можат да бидат потребни во некои екстремни случаи. Сепак, постои можност, кај 5-10 % од пациентите, болеста да се врати, но подоцна, па поради тоа, лекарите ја нарекуваат хронична воспалителна демиелинизирачка невропатија.
Повеќе на :

Среќен Ви ден ретки мајки ❤
08/05/2023

Среќен Ви ден ретки мајки ❤

8 мај Светски ден на ретката болест ТаласемијаБЕТА ТАЛАСЕМИЈАBeta-thalassemia - МКБ D 56.1ЕпидемиологијаТочната превален...
08/05/2023
25 - Beta Talasemija

8 мај Светски ден на ретката болест Таласемија
БЕТА ТАЛАСЕМИЈА
Beta-thalassemia - МКБ D 56.1
Епидемиологија
Точната преваленца е непозната, но годишната инциденца на
симптоматска Бета таласемија се проценува на 1/100.000 низ целиот
свет. Оваа болест првично била опишана во Медитеранот, но тешките
форми на Бета таласемија често се случуваат низ Средниот Исток,
Југоисточна Азија, Индија и Кина. Миграциите на населението доведоа
до глобално пренесување на болеста.
Клинички опис
Постојат три типа на Бета таласемија (минорна, интермедиерна и
мајорна). Бета таласемија-минор е хетерозиготна форма и обично е
асимптоматска. Бета таласемија-мајор (Cooley анемија) е хомозиготна
форма која е поврзана со спленомегалија, микроцитна и хипохромна
анемија како резултат на дисеритропоеза и хемолиза. Обично се
појавува од 6-24 месечна возраст.Тешката анемија бара систематски
трансфузии, одржување на нивото на хемоглобин (Hb) во опсег од 90-
100 g/L со цел да се овозможи нормална активност. Долготрајната
трансфузија на концентарати на црвени крвни клетки резултира со
создавање на високи резерви на железо кое ја попречува виталната
прогноза (главно поради срцева инволвираност) и предизвикува
значителен морбидитет (поради ендокрино и хепатално таложење на
железо).
Бета таласемија-интермедија е таласемија во која анемијата е помалку
сериозна во споредба со бета таласемија мајор и се дијагностицира во
подоцниот период од животот.Пациентите со бета таласемија
интермедија може или не можат да бараат повремени трансфузии.
Хиперспленизам, холелитијаза, екстрамедуларна хематопоеза,
тромботични компликации и прогресивно создавање на резерви на
железото се главните клинички карактеристики кои може да го
комплицираат текот на бета таласемија интермедија. Другите форми на
Бета таласемија се поврзани со аномалиите на хемоглобинот (HbE-бета
таласемија е таласемија што резултира со бета талсемија интермедија
или поретко со бета таласемија мајор, HbC - бета-таласемија, делта-
бета-таласемија и хередитарна перзистенција на феталниот хемоглобин
со Бета таласемија, што резултирааат со нестабилни манифестации на
бета таласемија интермедија)
Дијагностички методи
Дијагнозата на Бета таласемија се должи на анализа на хемоглобин (Hb)
со електрофореза или HPLC. Во бета таласемија-мајор, HbA е отсутен
или значително намален, додека HbF преовладува. Во Бета таласемија
минор, нивоата на HbA2 се зголемуваат и нивоата на Hb вообичаено се
нормални до ниски со микроцитоза и хипохромија.
Генетско советување
Наследувањетo е автозомно рецесивно и околу 200 мутации (B0 или B+)
се идентификувани. Се препорачува генетско советување кое ќе
придонесе паровите кои се изложени на ризик да направат избор меѓу
достапните алтернативи, вклучувајќи пренатална дијагноза.
Третман
Постојат две главни опции за третман на бета таласемија.
Комбинацијата на редовни трансфузии и хелатна терапија со железо со
рана и редовна администрација на парентерален deferoxamine довела
до зголемено преживување во последните 40 години. Достапноста на
нови орални железни хелатори и мониторингот резултираат во
понатамошното клиничко подобрување и тековната евалуација е во тек
за да се утврди нивното влијание врз морбидитетот и морталитетот. Во
2006 година, deferasirox, еднаш на ден орално администриран железо-
хелатор, добил овластување од ЕУ маркетинг авторизацијата како лек-
сирак (orphan drug) како прва линија за третман на Бета таласемијата
поврзана со високи резерви на железо. Одобрението за ставање во
промет за deferiprone, друг орално активен железо-хелатор, особено
ефикасен во отстранувањето на вишокот резерви на железо во срцето
на железо, е ограничено на случаи во кои третманот со deferoxamine не е
успешен или е контраиндициран. Трансплантацијата на хематопоетични
матични клетки е куративен третман за Бета таласемија-мајор:
резултатите се многу поволни за деца кои прикажуваат HLA идентичен
фамилијарен донoр. Неодамна, првиот пациент успешно се излекувал со
генска терапија.
Прогноза
Прогнозата зависи од сериозноста на состојбата, но генерално е добра,
особено ако е обезбеден соодветен третман. (Крај)

Трчаме за ретките на Охрид трчаТ 202314 Мај последен рок за пријавување.Изберете го тимбилдингот ДЕЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ б...
06/05/2023

Трчаме за ретките на Охрид трчаТ 2023
14 Мај последен рок за пријавување.
Изберете го тимбилдингот ДЕЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ бидејќи заедно сме посилни!

5 - ти Мај интернационален  ден за подигање на јавната свест за ретката болест:Синдром на мачкин плач/Cri du chat syndro...
05/05/2023
22 - Cri du chat syndrome

5 - ти Мај интернационален ден за подигање на јавната свест за ретката болест:
Синдром на мачкин плач/Cri du chat syndrome
MKБ - 10: Q 93.4
Прeваленција/распространетост: 1/15.000 - 50.000 раѓања
Синдромот на мачкин плач припаѓа на групата генетски заболувања кои се јавуваат како резултат на делеција или недостаток на хромозомски материјал - делецијата го зафаќа регион во покусиот крак на петтиот хромозом. Манифестацијата на оваа болест е многу варијабилна и се разликува од пациент до пациент, па оваа варијабилност главно се должи на различната големина на делот од петтиот хромозом којшто недостасува. Симптомите варираат значително. Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата возраст, проблеми со однесувањето. Децата обично имаат пречки во глобалниот развиток, особено во развојот на вештините кои бараат координација помеѓу мускулната и менталната активност, и умерен до тежок степен на интелектуална попреченост. Најголемиот број случаи се јавуваат поради спонтана нова генетска промена во раниот ембрионален развиток, а тежината на клиничката манифестација зависи од големината на делецијата.
Овој синдром за првпат опишан од францускиот цитогенетичар Лежен во 1963 годинa под името Кри - ду - Чет (Cri du Chat), што на француски јазик значи „мачкин плач“.
Причини:
Оваа генетска состојба претставува хромозомско заболување кое е причинето од делумен губиток (делеција) на кусиот крак од петтиот хромозом, или поконкретно регионот 5р15.3. Научните испитувања поврзуваат голем дел од симптомите на оваа состојба со определени гени кои се лоцирани во овој регион на хромозомот 5, на пример теломераза реверзната транскриптаза и семафоринот - Ф. Делецијата на генот д - катенин е поврзана со интелектуалната попреченост која е дел од клиничката манифестација на овој синдром. Иако болеста е генетска, во најголем број случаи таа не е наследна - најголениот дел од делециите најдени кај овој синдром се резултат на нова, спонтана генетска промена и потекнуваат од таткото - таткото не е носител на делецијата и е здрав, но генетската промена се случува почесто во репродуктивните клетки на мажите (сперматозоидите). Родителите на деца со овој синдром имаат нормални хромозоми, и веројатноста болеста да се повтори во една од следните бремености е многу мала.
Во 10 - 15 % од случаите, болеста се должи на небалансирана транслокација (транслокација е состојба кога два хромозома си размениле дел од генетскиот материјал помеѓу себе), која го опфаќа специфичниот регион на помалиот крак од петтиот хромозом. Најчеста причина за ова е постоење на балансирана транслокација кај едниот од родителите која е предадена на небалансиран начин кај детето. Ова може да се потврди со проверка на кариотипот (хромозомите) на двата родители. Кај транслокативните форми на синдромот, постои значителна веројатност болеста да се повтори во следната бременост. При следна бременост на парот му стојат на располагање методите за пренатална дијагностика со цел да се утврди дали плодот има балансиран кариотип или не.
Симптоми:
Некои луѓе имаат потешка, а други полесна клиничка слика на болеста. Потешките форми се поврзани со поголем губиток на хромозомски материјал од хромозомот 5, и кај овие случаи се присутни повеќе симптоми кои се потешки. Листата на симптоми вклучува мачкин плач кој кај една третина од децата се губи на возраст од 2 години.
Други симптоми кај овој синдром се:
• проблеми со хранење поради тешкотии при голтање и цицање;
• мала тежина при раѓање и слаб раст;
• тешко когнитивно, говорно и моторно оштетување;
• проблеми во однесувањето, како што се хиперактивност, агресија, испади и повторувачки движења;
• необични карактеристики на лицето, кои можат да се променат со текот на времето;
• прекумерно лигавење;
• мала глава (микроцефалија) и вилица (микрогнатизам);
• широко раздвоени очи (хипетелоризам);
• пеги на кожата под очите.
Другите вообичаени карактеристики вклучуваат хипотонија, тркалезно лице со полни образи, коси очни капаци, страбизам, рамен и широк нос, ниско поставени уши, кратки прсти, и оштетување на срцето.
Дијагноза:
Дијагнозата се засновува врз клиничкиот сомнеж за овој делеционен синдром, кој поставува индикација за молекуларно цитогенетско тестирање со хромозомски микроареј, МЛПА, флуоресцентна ин - ситу хибридизација или некоја слична метода. Дијагнозата може да се постави кај пациент со дадената симптоматологија, а можна е и пренатална дијагноза, како и хорионска биопсија или амниоцентеза. И пренаталното и постнаталното тестирање се спроведуваат во контекст на сензитивното генетско советување.
Третман:
Не постои специфична терапија за оваа болест, а лекувањето е насочено кон специфичните манифестации на болеста и симптомите. Лекувањето на оваа состојба е мултидисциплинарно, во тимот можат да бидат вклучени педијатар, кардиолог, невролог, логопед (специјалист за терапија на говорот), физиотерпевт и работен терапевт. Ако постојат вродени срцеви маани, тогаш тие се решаваат хируршки.

03/05/2023

БОГРАД ДЕТСКА ТРКА ЗА РЕТКИТЕ ДЕЦА

Регистрациите за оваа трка ќе бидат отворени до 10 мај или до пополнување на нејзиниот број.

Детската трка оваа година ќе е во 5 категории, сите победници ќе бидат наградени од нашите спонзори!

Трчајте, радувајте се и бидете нашите победници!

www.poetryrun.mk

„Ги запознаваме ретките болести“1 - ви Мај светски ден за подигнување на јавната свест за:ФАНКОНИЕВА АНЕМИЈААнемијата на...
01/05/2023
14 - Fankonieva Anemija

„Ги запознаваме ретките болести“

1 - ви Мај светски ден за подигнување на јавната свест за:

ФАНКОНИЕВА АНЕМИЈА
Анемијата на Фанкони (AF) е ретка болест. Фреквенцијата на раѓање на деца со AF во просек е приближно 1 случај на 350 илјади новороденчиња. Се јавува со иста фреквенција кај мажите и кај жените и се наоѓа меѓу сите националности. Анемија Фанкони е конгенитално нарушување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека и ако таткото и мајката се носители на дефектниот ген (тие можат да бидат потполно клинички здрави), тогаш со секое породување постои ризик од 25% за дете со оваа болест. Затоа, фреквенцијата на појава на AF е зголемена кај заедниците на луѓе каде што се земаат тесно поврзани бракови.

Знаци и симптоми

Децата со анемија Фанкони често имаат карактеристични надворешни знаци. Меѓу можните карактеристики на познатите скелетни малформации (на пример, палците, коските на зглобот, бутовите, рбетот, ребрата), краток раст, „птичјиот лик“ (неразвиени бради), дамки на кожата - светлина или „кафе со млеко“. Чести се вродени аномалии на очите, ушите, срцето, бубрезите, урогениталниот систем. Постои задоцнување во физичкиот развој. Интелигенцијата кај пациенти со AF е обично нормална. Најсериозните проблеми со Фанкони анемијата се поврзани со постепено развивање на нарушувања на коскената срцевина. Обично тие стануваат забележливи на возраст од 5-10 години и потоа се продлабочуваат со текот на времето, иако понекогаш болеста е речиси асимптоматска за многу години. Намалувањето на бројот на тромбоцити води до зголемено крварење (настанува назално крварење, модринки „без причина“), анемија поради намалување на бројот на црвени крвни клетки доведува до слабост и замор, а намалувањето на бројот на леукоцити (неутрофили) доведува до слаба отпорност на инфекции. Многу пациенти подоцна развиваат леукемија или миелодиспластичен синдром, како и други онколошки болести.

Дијагностика

Можно е да се посомнева дека се работи за Фанкони анемија кај дете со некои надворешни знаци наведени погоре, во комбинација со промени во клиничката анализа на крвта. Може да има недостаток на сите крвни клетки, како и намалување на бројот на тромбоцити или леукоцити. За да се разјасни дијагнозата, се прават испитувања на клеточниот состав на коскената срцевина (миелограм). Семејствата каде што имало случаи на раѓање на деца со Фанкониева анемија, за сите наредни бремености се препорачува да се направи пренатална дијагноза со користење на кордоцентеза (се зема материјал од папочната врвца) за да се дознае евентуално присуството на болеста кај нероденото дете пред раѓањето. Исто така, испитување за Фанкониева анемија е препорачливо при раѓање на дете со скелетни абнормалности, особено на рацете.

Третман

Алогена трансплантација на коскена срцевина е единствената шанса да се постигне нормализација на формирањето на крв кај пациенти со AF. Во овој случај, многу е пожелно да се изврши трансплантација, додека пациентот се` уште е на млада возраст, оптимално - до 10 години. Ако пациентот има здрави браќа и сестри кои се компатибилни со потенцијални донатори за него, тогаш е препорачливо трансплантација.
Пациентите со AF се особено чувствителни на хемотерапија (како и радиотерапија) и треба да користат специјални протоколи за кондиционирање.

Прогноза

Очекуваниот животен век на пациентите со анемија на Фанкони зависи од тоа колку сериозно се нарушува функцијата на коскената срцевина. Некои пациенти живеат 30-40 години без лекување, но многумина умираат во детството, или од самата болест или од онколошки болести кои се развиле во врска со тоа. Затоа, толку е важно да се спроведе трансплантација на алогенска коскена срцевина со текот на времето - ова е единствената шанса за враќање на нормалното формирање на крв и за зголемување на очекуваното траење на животот.

Трансплантацијата во детството од здрави компатибилни роднини донатори (брат или сестра) доведува до успех кај повеќето пациенти со ФА, иако по таква трансплантација треба редовно да се испитуваат за рано откривање на можни малигни тумори на различни органи - веројатноста за нивно појавување и понатаму останува зголемена дури и по трансплантацијата.

Address

Ohrid
6000

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Ги Запознаваме Ретките Болести posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Business

Send a message to Ги Запознаваме Ретките Болести:

Videos


Other Medical & Health in Ohrid

Show All

Comments

Bogdan German само силно,татко алтан!
💜💜💜
Во петок со почеток од 10.00 ч се одржува регионална конференција „Грижа за ретките - пат кон напредокот“ во организација на НОРБС од Србија. На веб страната: https://caringforrare.norbs.rs/ има повеќе информации и линк за приклучување.
Горда и среќна што проектот Ги Запознаваме Ретките Болести ќе биде презентиран како успешен кон "Грижа за ретките - пат кон напредокот"
Во петок со почеток од 10.00 ч се одржува регионална конференција „Грижа за ретките - пат кон напредокот“ во организација на НОРБС од Србија. На веб страната: https://caringforrare.norbs.rs/ има повеќе информации и линк за приклучување.

Од нашето здружение ќе го презентираме проектот Ги Запознаваме Ретките Болести.
Ги Запознаваме Ретките Болести
ООУ Св. Наум Охридски од с. Коњско со низа активности се приклучи во националната кампања Ги Запознаваме Ретките Болести .
На интегрирани часови се изработија плакати , со учениците се разговараше за ретките болести, учениците истражуваа на интернет за ретките болести. Дечињата со искрени желби за добро здравје ја искажаа својата емпатија. Активности беа организирани под менторство на наставничките Каранфиловска и Мојсоска.
Првачињата со поддршка за ретките заболувања ♥
OVO CAL е пријател на Вашето здравје!
OVO CAL proizvodite dostapni se po namaleni ceni do Nova Godina vo site DM marketi, povelete proverete.