26/09/2026
په ماشومانو کي د سؤ اشکال اسباب او د مخنيوي لاري چاري!
په ماشومانو کي پيدايښي نيمګړتياوي چي نړيوال روغتيايي سازمان ورته ارثي بې نظمياني وايي، ساختماني، وظيفوي او يا هم بيولوژيکي ماليکولي نيمګړتياوي دي چي د ماشوم په پيدايښت کي موجودې وي، چي د پيدايښت په وخت کي څرګندېږي او يا هم نه تر سترګو کېږي. پيدايښي نيمګړتياوي مختلفي کټګورۍ لري چي ساختماني نيمګړتياوي يې تر ټولو زياتي پيښېږي.
موږ کولاى سو چي ارثي بې نظمياني په درېو ګروپونو باندي وويشو:
١- وژونکي: که چېري ځيني نيمګړتياوي لکهanencephaly (يعني چي دماغ يې کمه وده کړې وي، يا يې هم نه وي کړې او د سر کوپړه يې سؤ شکله وي) او Hypoplastic left heart syndrome چي د مړه ماشوم د پيدا کېدو سبب کېږي او يا هم د پيدايښت څخه مخکي د ماشوم مړينه تشخيص سوې وي چي تر ٥٠% زياتي ورته پيښي يې ليدل کېږي.
٢- شديد حالت: که چېري ځيني نيمګړتياوي لکه cleft lip(چي په دې حالت کي د ماشوم شونډه پرې وي)، Congenital pyloric stenosis(چي په ارثي ډول د معدې پايلوريک معصره تنګه وي) چي د طبي مداخلې څخه پرته دماغي او فزيکي کمزوري رامنځته کوي او يا هم د ماشوم د مړيني سبب کېږي.
٣- متوسط حالت: په دې حالت کي نيمګړتياوي لکه په ارثي ډول د ورانه څخه د پورته ناحيې بې ځايه کېدل او يا هم (undescended te**is) چي خصيې په بطن کي پاته سوې وي او راکښته سوې نه وي. په دې حالت کي طبي مداخلې ته ضرورت دى او د ماشوم ژوند ته هم اميد سته.
مرګوني او شديدي نيمګړتياوي په ګډه سره سترې ارثي بې نظمياني رامنځته کوي.
په صورت عموم سره موږ ارثي بې نظميانو ته چي څنګه رامنځ ته کېږي، حد او اندازه نه سو ټاکلاى. البته د پيدايښت څخه مخکي د جنين د لاسه ورکولو، نخسانول(تر ټاکلي وخت مخکي دمخه زيږېدل يا منځ ته راتلل) او يا هم Ectopic pregnancies(د رحم د باندي د جنين تکامل) د رامنځته کېدلو له کبله هغوى ته حد ټاکل مشکل دى.
اسباب: موږ کولاى سو چي د پيدايښي بې نظميو اسباب هم پر درې اصلي ګروپونو باندي وويشو:
١- جنيتکي عوامل کوم چي کروموزومي تشوشات پکښي شامل دي، د مثال په ډول (Down syndrome) او يا هم د يوه جين نيمګړتيا لکه Achondroplasia او يا هم Holt-Oram syndrome. د ټولو ارثي بې نظميانو د جملې څخه ټاکل سوې ده چي ٢٥% يې د جنيتک څخه منشا اخلي. دوه حالتونه کېداى سي تر ډېره د ارثي بې نظميانو سبب وګرځي a. هغه مېرمني چي د پنځه دېرش کلنۍ څخه وروسته اولادونه پيدا کويb. د خپلوانو ترمنځ ودونه کول.
٢- محيطي سببي عوامل چي انتاني ناروغۍ پکښي شامل دي لکه Rubella(د شري په شان ناروغۍ ده چي د ويرس په واسطه رامنځ ته کېږي. په دې ناروغۍ کي ټوخى، د ستوني درد او پر جلد باندي سرې دانې ليدل کېږي)، مورنۍ ناروغۍ لکه شکره او يا هم هغه مريضاني چي لوړه تبه لري، teratogenic drugs(هغه دواوي چي د جنين پر تکامل باندي تاثير کوي)، الکول، شراب، سګريټ څکول او محيطي چټلي. د ټولو ارثي بې نظميو ١٥% يې د محيطي عواملو له کبله رامنځ ته کېږي.
٣- مرکب(څو سببي): سبب يې د جين محيطي متقابل اغېزه ده. زيات محيطي خطرناکه فکتورنه دې حالت ته لمن وهي. اکثره ارثي بې نظمياني لکه (د نيورل(عصبي) ټيوب نيمګړتيا، د شونډانو پرېوالى، د زړه او رګونو سؤ تشکلات، د معدې د پايلرويک معاصرې تنګوالى، د ورانه څخه پورته ناحيې ارثي بې ځايه کېدل، په بطن کي د خصيو(خوټو) پاته کېدل او hypospadias) په دغه سببي ګروپ پوري اړه لري. د ارثي بې نظميو ٦٠% يې د مرکبو سببي عواملو څخه منشا اخلي. همدا رنګه هغه ارثي بې نظمۍ چي سبب يې نامعلوم وي، هم په دې ګروپ کي شامل دي.
پيدايښي بې نظمۍ دوه مهم طبي خصوصيات لري. (الف) نيمګړي حالتونه چي د مکمل جوړېدو لپاره محدود چانس لري. (ب) ډېر وختي د جنين د پيداښت شروع کېدل. نو ځکه يوازنى طبي حل يې د هغوى مخنيوى دى.
د مخنيوي لاري چاري يې هم درې درجې لري:
١- ابتدايي مخنيوى: د ارثي بې نظميو د اسبابو مخه ونيسئ، مثلاً د روبيلا واکسين وکړئ او يا هم د اميندوارۍ څخه مخکي پوليک اسيد يا مولټي ويټامين واخلئ. په هنګري کي د ٢٦% ارثي بې نظميو څخه د اميندوارۍ څخه مخکي د پوليک اسيد يا هم مولټي ويټامين په اخيستلو سره مخنيوى کېږي.
٢- دوهمي مخنيوى: په سر کي د ناروغۍ څرګندونه د موثري او ژر تداوۍ سبب کېږي. مثلاً که چېري نوي زيږېدلي ماشوم ته orthopedic screening وسي، نو د ارثي سؤ اشکالو په تداوۍ کي به ډېر مؤثر تمام سي، لکه په ارثي ډول د ورانه څخه پورته ناحيې بې ځايه کېدل. همدا رنګه ښکاره ductus arteriosus او (undescended te**is) په بطن کي د خصيو پاته کېدل، که چېري په ذکر سوو حالاتو کي د پيدايښت څخه وروسته سمدلاسه دوا ورکول سي، نو صحيح حالت ته راګرځي. په هنګري کي د ٢٥% ارثي بې نظميو څخه په دې طريقه سره مخنيوى سوى دى.
٣- دريمي مخنيوى: په دې حالت کي د ارثي بې نظميو څخه د جراحي په واسطه په مکمل ډول شفاه تر لاسه کېږي. البته د وړاندي عملياتي پروسې په واسطه سره چي د ناروغۍ هيڅ اثار به پاته نه وي او يا به هم په کمه اندازه بې نظمي ليدل کېږي. په هنګري کي د مخکنۍ جراحي مداخلې په واسطه د ځينو ارثي د زړه او رګونو بې نظميو څخه لکه(ventricular and arterial septal defects, rest of patent ductus arteriousus, etc)،د معدې د پايلوريک معاصرې تنګوالى، په بطن کي د خصيو پاته کېدلو او داسي نورو څخه په مکمل ډول شفاه ترلاسه سوې ده. دريمي د مخنيوي لاره زموږ سره دا مرسته کوي تر څو د ٣٣،٥% ارثي بې نظميو څخه مکمله شفا تر لاسه کړو.
نو ځکه د ارثي بې نظميو څخه دوې عمده نتيجي ترلاسه کولاى سو: په اوسنيو وختونو کي د ارثي بې نظميو زياته برخه (٨٥،٣%) د مخنيوي وړ ده، په داسي حال کي چي مختلفي ارثي بې نظمۍ يو پتالوژيک حالت نه رامنځ ته کوي، نو ځکه د مخنيوي لپاره يې هم يوازي يوه ستراتيژي ګټوره نه تمامېږي.
