FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

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Fundación para la investigación de distrofias musculares, enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras

25/10/2026

🔬 Hoy damos visibilidad a los síndromes mielodisplásicos.

Este 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD), un grupo de enfermedades en las que la médula ósea no produce células sanguíneas sanas de manera eficaz.

🩸 Pueden provocar anemia, cansancio, infecciones o sangrados.
🔬 Existen distintos tipos y niveles de riesgo.
🧬 El diagnóstico y la caracterización de cada caso son fundamentales.
🇪🇸 En España se estiman 2.082 nuevos diagnósticos durante 2026.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para contribuir a aumentar el conocimiento sobre estas enfermedades y recordar una vez más la importancia de seguir impulsando la investigación.

💚 Conocer para diagnosticar. Investigar para seguir avanzando.

25/10/2026

🦋 Una piel tan frágil que un simple roce puede provocar una herida.

Hoy, 25 de octubre, conmemoramos el Día Internacional de la Piel de Mariposa, nombre con el que conocemos a la epidermólisis bullosa, un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una extrema fragilidad de la piel.

Para muchas personas, vestirse, caminar o realizar actividades cotidianas puede significar enfrentarse a ampollas, heridas, dolor y largas curas.

💚 Hoy queremos dar visibilidad a quienes conviven con esta enfermedad y a sus familias.

🔬 Más investigación.
🩺 Más conocimiento y cuidados especializados.
🤝 Más apoyo y comprensión.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos defendiendo la importancia de investigar y visibilizar las enfermedades raras.

Cada avance puede cambiar una vida.

23/10/2026

💚 **Hoy damos visibilidad al síndrome de Kabuki.**

Cada **23 de octubre** se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una enfermedad genética rara que puede afectar al crecimiento, el desarrollo, la audición, el sistema inmunitario, el corazón y otros órganos.

🧬 Está relacionada principalmente con alteraciones en los genes **KMT2D y KDM6A**.
🔬 Aún no existen tratamientos específicos dirigidos a su causa.
🤝 Cada persona puede presentar necesidades muy diferentes.
💚 Más conocimiento significa mejores diagnósticos, cuidados e investigación.

Desde la **Fundación Isabel Gemio** nos sumamos a esta jornada para contribuir a que las enfermedades raras sean cada vez más visibles y mejor comprendidas.

**Visibilizar también es avanzar.**

20/10/2026

💜 Hay enfermedades cuyo impacto no siempre se ve. Pero para quien las vive, es muy real.

Hoy, 20 de octubre, conmemoramos el Día Internacional de la Mastocitosis y las Patologías Mastocitarias.

Los mastocitos forman parte de nuestro sistema inmunitario, pero cuando se acumulan o funcionan de manera alterada pueden provocar síntomas muy diversos que afectan a diferentes partes del organismo.

🔬 Síntomas que pueden ser difíciles de relacionar.
🩺 Diagnósticos que en ocasiones tardan en llegar.
🧬 Enfermedades que necesitan más conocimiento e investigación.
🤝 Personas y familias que necesitan ser escuchadas y acompañadas.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para contribuir a visibilizar estas patologías y recordar la importancia de seguir avanzando en investigación, diagnóstico y atención.

💜 Lo que no siempre se ve también merece ser comprendido.

20/10/2026

🧡 Cuidar también merece ser visible.

Con motivo del Día de las Personas Cuidadoras, el próximo 5 de noviembre tendrá lugar en Madrid una concentración para poner en valor a quienes dedican una parte esencial de su vida al cuidado de otras personas.

📍 Puerta del Sol (Madrid)
📅 5 de noviembre de 2026
🕥 10:30 h

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos reconocer especialmente la labor de las personas cuidadoras, muchas de ellas familiares que acompañan cada día a personas con enfermedades raras, discapacidad o grandes necesidades de apoyo.

Su trabajo, su tiempo y su compromiso forman una parte imprescindible de los cuidados y del bienestar de miles de familias.

Por eso, compartimos esta convocatoria para todas aquellas personas que quieran sumarse, acompañar y contribuir a dar visibilidad a una realidad que muchas veces permanece en segundo plano.

🧡 Cuidar también es acompañar.
🧡 Cuidar también es sostener.
🧡 Y cuidar también merece reconocimiento.

15/10/2026

🧬 Un nuevo avance en investigación para la miastenia gravis.

Un ensayo clínico internacional de fase 3 ha mostrado resultados positivos con gefurulimab, un tratamiento experimental administrado mediante una autoinyección subcutánea una vez por semana.

🔬 260 pacientes de 20 países participaron en el estudio.
📈 Las mejoras en las actividades cotidianas comenzaron a observarse desde la primera semana.

💪 Las relacionadas con la fuerza muscular, a partir de la cuarta.
🏠 La inyección puede administrarse en casa por el propio paciente o una persona cuidadora.

El tratamiento todavía está en investigación, pero sus resultados abren nuevas vías para seguir avanzando hacia opciones terapéuticas que puedan ofrecer mayor autonomía y calidad de vida a las personas con miastenia gravis.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos de cerca los avances que permiten continuar ampliando las posibilidades para las personas que conviven con enfermedades raras y neuromusculares. 💚

Fuente: Hospital Universitario de Bellvitge e IDIBELL. IDIBELL

10/10/2026

🧠💚 Las enfermedades raras también afectan a aquello que no siempre se ve.
La incertidumbre de buscar un diagnóstico.

El miedo ante el futuro.
El cansancio.
Las dificultades para estudiar, trabajar o participar.
La preocupación de las familias y de quienes cuidan.

Este 10 de octubre, Día Mundial de la Salud Mental, queremos recordar que cuidar a una persona implica atender también cómo se siente.

Escuchar sin juzgar, ofrecer ayuda concreta, mantener el contacto y reconocer cuándo es necesario buscar apoyo profesional también forman parte del cuidado.
👉 Desliza para descubrir algunas claves para acompañar mejor a las personas con enfermedades raras y a sus familias.

Porque la salud mental debe tener un lugar en la atención integral a las enfermedades raras.

09/10/2026

💚 Hoy celebramos a quienes trabajan cada día para transformar la sociedad.

Este 9 de octubre, Día Nacional del Tercer Sector, reconocemos la labor de miles de entidades, profesionales, personas voluntarias y colaboradores que trabajan por los derechos, la inclusión y el bienestar de quienes más lo necesitan.

En 2026, la jornada pone el foco en el papel del Tercer Sector frente a la polarización, la desinformación y los discursos de odio, reivindicando el diálogo, la cohesión social y la defensa de los derechos.

Desde la Fundación Isabel Gemio formamos parte de ese tejido social trabajando para impulsar la investigación y mejorar la realidad de las personas que conviven con enfermedades raras.

🤝 Porque los grandes cambios también empiezan desde la acción colectiva.

07/10/2026

⚡ Dolor invisible. Impacto real.

Hoy, 7 de octubre, damos visibilidad a la Neuralgia del Trigémino, una enfermedad neurológica rara capaz de provocar episodios repentinos de dolor facial extremadamente intenso.

Hablar. Comer. Cepillarse los dientes. Lavarse la cara.

Gestos cotidianos pueden convertirse en desencadenantes de un dolor descrito muchas veces como una descarga eléctrica.

🧠 Su diagnóstico puede ser complejo y confundirse inicialmente con problemas dentales.

💊 Existen tratamientos farmacológicos y diferentes opciones quirúrgicas para controlar sus síntomas.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos contribuir a hacer visible una enfermedad cuyo dolor no siempre puede verse, pero cuyo impacto sí puede transformar la vida diaria.

💚 Que no se vea no significa que no duela.

06/10/2026

🧬 **Ocho casos. Ocho historias en busca de un diagnóstico.**

Para muchas personas con enfermedades raras, encontrar respuestas puede convertirse en un camino largo y lleno de incertidumbre.

🔬 Desde la **Fundación Isabel Gemio**, en colaboración con **AECOM**, impulsamos un proyecto para facilitar el acceso a estudios genéticos de pacientes con sospecha de **Errores Innatos del Metabolismo (EIM)**.

El proyecto cuenta con un comité de expertos encargado de evaluar cada caso y determinar qué pruebas pueden contribuir a avanzar hacia un diagnóstico.

🔹 **8 casos actualmente en estudio.**
🔹 Acceso a pruebas genéticas especializadas.
🔹 Un objetivo común: reducir los tiempos de espera y acercar respuestas a pacientes y familias.

💚 Porque detrás de cada diagnóstico hay mucho más que un resultado médico: hay personas y familias esperando respuestas.

**Seguimos trabajando para que la incertidumbre dé paso al conocimiento.**

Dirección

Calle GARIBAY, 7, 3º DERECHA
Madrid
28007-MADRID

Página web

http://www.fundacionisabelgemio.com/

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