11/12/2025
𝐋𝐀 𝐂𝐔𝐑𝐀 𝐂𝐎𝐍 𝐂𝐑𝐈𝐒𝐏𝐑 🧬🧬
Curare con successo la beta-talassemia e l'anemia falciforme sin da piccoli con la terapia di editing genetico CRISPR è possibile. Ad affermarlo è il primo studio al mondo presentato in occasione del congresso dell'American Society of Hematology (ASH).
Exa-cel (exagamglogene autotemcel), già utilizzata con successo negli adolescenti e negli adulti, ha permesso ai bambini con beta-talassemia di interrompere le trasfusioni e ai bambini con anemia falciforme di non avere più crisi vaso-occlusive.
Ed è quello che esattamente fa exa-cel. In questo caso le cellule staminali ematopoietiche del paziente vengono prelevate, corrette in laboratorio grazie alla tecnica CRISPR e reinfuse dopo un ciclo di chemioterapia preparatoria. Una volta attecchite, queste cellule producono emoglobina fetale funzionante, riducendo o eliminando la necessità di trasfusioni nella talassemia e prevenendo le crisi vaso-occlusive nella falciforme.
𝐋'𝐈𝐌𝐏𝐎𝐑𝐓𝐀𝐍𝐙𝐀 𝐃𝐄𝐋 𝐓𝐑𝐀𝐓𝐓𝐀𝐌𝐄𝐍𝐓𝐎 𝐏𝐑𝐄𝐂𝐎𝐂𝐄
Ma trattare un adulto significa intervenire dopo anni di trasfusioni, sovraccarico di ferro, infezioni, ospedalizzazioni e, nella falciforme, crisi dolorose che spesso hanno già lasciato un segno sugli organi. Nei bambini la situazione è diversa: la malattia è più aggressiva, ma anche più “plastica”. I danni cronici non sono ancora comparsi o sono in fase iniziale. Per questo, portare la terapia genica nelle fasce più giovani potrebbe non solo correggere il difetto alla base della malattia, ma evitare che si sviluppino complicanze irreversibili. La logica è la stessa di molte altre malattie genetiche rare: intervenire presto significa cambiare il destino clinico del paziente.
https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/pediatria/talassemia-e-anemia-falciforme-crispr-efficace-anche-nei-bambini
