Telefono Verde Malattie Rare

27/10/2026

🎓 Progetti di vita e disabilità: il ruolo della formazione universitaria
nel Dl 3 maggio 2024, n 62

🧑‍🎓Formare professionisti capaci di costruire individuali, personalizzati e partecipati è fondamentale per promuovere l’ , l’ e la delle . 🧑‍🦼‍➡️

🔎 Leggi la news https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/19079

26/10/2026

🧬 In occasione della Giornata mondiale della Spina Bifida e dell’Idrocefalo, l’ISS presenta i risultati dello studio sui primi 1.000 pazienti arruolati nel Registro italiano, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases. La spina bifida è una congenita dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale, con manifestazioni che possono coinvolgere diversi organi e apparati.

📊 Il 40,4% delle persone arruolate presenta una forma aperta e il 59,6% una forma chiusa. La diagnosi è avvenuta in epoca prenatale nel 26,6% dei casi, alla nascita nel 41,7% e durante il primo anno di vita nel 15%.

🩺 I dati mostrano anche l’importanza di una presa in carico che accompagni le persone nel tempo: il 66,8% è seguito in centri pediatrici e il 33,2% in centri per adulti. In circa il 57% dei casi la spina bifida è associata ad altre malformazioni.

📋 Dal 30 ottobre 2026, con l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, le forme di meningocele e mielomeningocele entrano nell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione per le prestazioni previste.

🤝 Registro, tempestiva, assistenza multidisciplinare e continuità delle cure aiutano a conoscere meglio la condizione e a rispondere ai bisogni delle persone. La prevenzione primaria comprende anche l’assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza, secondo le indicazioni sanitarie.
🔎 Per approfondire: https://tinyurl.com/2u9txws3

26/10/2026

🏛️ Come rendere musei e luoghi della cultura più alle persone con ?

🇪🇺 Il progetto europeo INCLUDE-ID, coordinato dall' Irccs Eugenio Medea, punta a sviluppare esperienze personalizzate con strumenti digitali adattivi e e nuove strategie educative.

👧🧑 In Italia, la sperimentazione coinvolgerà bambini e adolescenti in tre luoghi della cultura lombardi. Famiglie, insegnanti, educatori e professionisti collaboreranno alla progettazione dei percorsi.

Scopri di più 🔎 https://tinyurl.com/4jwfyunx

25/10/2026

💚 Giornata mondiale della spina bifida e dell’idrocefalo

💪Diritti, e lungo tutto l’arco della vita: la Giornata richiama l’attenzione sui bisogni delle persone con e e sull’importanza di garantire autonomia, e qualità della vita.

🤰La prevenzione comincia prima del concepimento: l’assunzione di almeno un mese prima della gravidanza e durante il primo trimestre contribuisce a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida.

🔎 L’ , attraverso il Centro Nazionale Malattie Rare, promuove l’informazione sull’importanza dell’acido folico nella prevenzione primaria dei difetti congeniti.

💚 In occasione della Giornata, ASBI Puglia promuove la campagna "Insieme diamo fiato alla speranza", con illuminazioni verdi e iniziative di sensibilizzazione sul territorio.

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https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/19039

24/10/2026

🎙️Marta De Santis, coordinatrice del Telefono Verde Malattie Rare del CNMR dell' Istituto Superiore di Sanità:

🎒"Bisogna iniziare molto presto nelle scuole a fare e , perché c’è troppo poca conoscenza delle possibilità e dei talenti che anche una persona con disabilità ha e che può mettere a disposizione degli altri, della classe, dell'intera comunità. Proprio da questa scarsa conoscenza derivano spesso e . Siamo talmente convinti di questo, di voler mettere la persona al centro e non la sua disabilità o le sue difficoltà, che anche noi, del Centro Nazionale Malattie Rare, siamo scesi in campo nelle scuole col progetto di ".

🤝 "Ma solo se facciamo squadra, se c'è tra enti, istituzioni, scuole, associazioni, possiamo sperare in un cambio culturale, in un cambio di punto di vista, che passa anche per le parole che usiamo quotidianamente e per un ambiente che accetta di essere modificato affinché sia inclusivo per tutti".

24/10/2026

📍All'Istituto Statale "Augusto Romagnoli" di Roma si parla di inclusione con la presentazione del volume di NistagmoItalia_Official: “Vedere. Oltre lo sguardo: guida sull’ipovisione per le scuole".
🎙️Per il Centro Nazionale Malattie Rare dell' Superiore di Sanità interviene la Dr Marta De Santis.

Segui la diretta 👉https://www.youtube.com/watch?v=zCaB5HqZ6QU

23/10/2026

🩸 Giornata mondiale delle sindromi mielodisplastiche 🩸
💊 Understanding Your Treatment Options è lo slogan della campagna di MDS Foundation, Inc. dedicata all’importanza di conoscere le opzioni terapeutiche a disposizione.

🇮🇹 In Italia Aipasim Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica è al fianco di pazienti e famiglie anche con uno ‘sportello’ per la partecipazione alla ricerca clinica.

👉https://tinyurl.com/6ztf6umm

22/10/2026

💚 Giornata internazionale della sindrome di 💚

🟢 Una campagna social per favorire la , 🟢 una gara sportiva di solidarietà e 🟢 monumenti illuminati di verde per accendere i riflettori su questa rara condizione genetica del , spesso associata ad alterazioni del gene SHANK3 🧬

🔎 La campagna invita a riconoscere l’importanza di una diagnosi tempestiva, mentre la ricerca prosegue per approfondire le caratteristiche cliniche della sindrome e individuare possibili nuove strategie terapeutiche.

🏃 Torna Run like a Hero 2026, l’iniziativa che unisce corsa virtuale e attività sportive inclusive per sensibilizzare l’opinione pubblica.

💚 In Italia, l’ Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid invita i Comuni ad aderire all’iniziativa “Illuminiamo di verde i monumenti”!

🧐 https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/18985

Today is Phelan-McDermid Awareness Day! 💚

Today, families, advocates, researchers, clinicians, and supporters around the world are coming together to raise awareness and celebrate the individuals at the heart of our community.

We are asking everyone to do three simple things:

Ask
Start a conversation. Ask a family about their experience. Invite someone to tell you more. Questions asked with curiosity and respect can lead to greater understanding.

Learn
Take a few minutes to learn what Phelan-McDermid syndrome is, how it can affect individuals differently, and why research, clinical care, family support, and community connection all matter.

If you already know a lot about Phalen-McDermid syndrome, help someone else learn. Send them to our website or by sharing the one-page summary flyer. Both are available at pmsf.org/pmsad.

Share
Share a PMSF post, video, family story, or educational resource. Add a personal message about why awareness matters to you, or simply invite others to learn alongside you.

You read it. Now help someone else read it too. 💚

Ask. Learn. Share.

22/10/2026

🧬 È online il nuovo numero di RaraMente, la newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, realizzata dall’Istituto Superiore di Sanità e da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.

🤝 Il numero si apre con l’editoriale di Giuseppe Feltrin, direttore generale del Centro Nazionale Trapianti dell’ISS, e Silvia Deaglio dell’Università di Torino, dedicato al rapporto tra malattie rare e trapianti. La storia di Eirini, giovane con malattia di Wilson salvata a Torino grazie a un trapianto di fegato e alla collaborazione tra Italia e Grecia, racconta il valore di una rete capace di intervenire anche oltre i confini nazionali.
La rarità di una diagnosi non deve precludere le opportunità di cura: l’indicazione al trapianto e l’idoneità alla donazione richiedono valutazioni individuali.

In questo numero anche:
• la storia dello chef Mainardi, che riaccende l’attenzione sul cheratocono e sull’importanza della diagnosi precoce
• l’edicola solidale di Iseo, uno spazio di lavoro e autonomia per le persone con disabilità
• il racconto di Vanessa e del suo cane guida Pancake, tra autonomia e sogni da realizzare
• il progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica in Emilia-Romagna
• i risultati di uno studio clinico di fase 3 su un farmaco per la sindrome dell’uomo di pietra
• l’impresa di Anna Mei: 537 chilometri in bicicletta in 24 ore per sostenere la ricerca sull’epidermolisi bollosa
• le 18 priorità individuate da EURORDIS per il futuro Piano d’Azione europeo per le malattie rare.

🔎 Scopri il nuovo numero di RaraMente su: https://www.malattierare.gov.it/newsletter/anteprima/119

22/10/2026

🦻 Giornata europea della sordocecità 👁️

🎯 Riconoscimento dei , e piena alla vita sociale: sono questi i temi al centro della Giornata.

🇮🇹 In Italia, la legge 2 dicembre 2025, n. 182 ha riconosciuto la come disabilità distinta dalla combinazione delle minorazioni uditiva e visiva, rafforzando il quadro normativo per la tutela dei diritti delle persone sordocieche.

🎯 Restano fondamentali interventi concreti per garantire , accesso alle informazioni, mobilità, istruzione e lavoro.

📊 Nel 2025, la Lega del Filo d'Oro ha seguito 1.405 persone e oggi lancia la campagna “Una storia di mani”.🤲🤝🫶