18/06/2026
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara que afecta 1 en 100,000 a 300,000 individuos e interfiere con la mineralización de los huesos y dientes. Aunque puede manifestarse desde la infancia, muchos pacientes llegan a la edad adulta sin un diagnóstico correcto. Los síntomas más frecuentes son Dolor óseo o articular crónico, fatiga persistente, debilidad muscular y alteraciones dentales (pérdida prematura de dientes desde temprana edad)
Signos que pueden hacer sospechar hipofosfatasia
• Fracturas recurrentes o fracturas que tardan en consolidar
• Osteomalacia o defectos de mineralización ósea
• Pérdida temprana de dientes con raíces intactas
• Calcificaciones articulares o dolor musculoesquelético persistente
• Niveles bajos de fosfatasa alcalina en sangre
El diagnóstico se basa en la combinación de hallazgos clínicos, bioquímicos y, en muchos casos, la confirmación genética. El reconocimiento temprano permite evitar tratamientos inadecuados y mejorar la calidad de vida de los pacientes.