15/09/2026
List otwarty do Novartis od globalnej społeczności dystrofii miotonicznej.
Nasze Stowarzyszenie podpisuje się pod każdym słowem 💚
Do kierownictwa Novartis,
Dzisiaj, w Międzynarodowy Dzień Świadomości Dystrofii Miotonicznej, piszemy jako organizacje rzecznicze pacjentów, w tym rodziny, klinicyści, badacze i osoby żyjące z dystrofią miotoniczną na całym świecie.
Piszemy z głębokim rozczarowaniem po ogłoszeniu, że badanie fazy 3 HARBOR del-desiran nie spełniło swojego podstawowego punktu końcowego, czasu otwarcia ręki wideo (vHOT).
Zdajemy sobie sprawę, że rozwój kliniczny jest trudny, że zdarzają się niepowodzenia naukowe, a badanie fazy 3, które nie spełnia pierwotnego punktu końcowego, jest druzgocące dla wszystkich zaangażowanych. Uznajemy również ogromny wysiłek, wiedzę, zasoby i zaangażowanie, które Avidity/Novartis i śledczy HARBOR zainwestowali w ten program.
Ale prosimy was, z szacunkiem i pilnie:
Proszę nie rezygnować z programu dystrofii miotonicznej.
Dla osób żyjących z dystrofią miotoniczną nie jest to po prostu wynik badania klinicznego. To jest nasze życie.
To dziecko, które dorasta, zastanawia się, dlaczego jego ciało nie będzie działać tak, jak powinno. To młody dorosły zastanawia się, jak długo będzie mógł pracować, chodzić, prowadzić samochód lub opiekować się rodziną. To rodzic, który obserwuje, jak syn lub córka traci zdolności, które większość ludzi bierze za pewnik. Jest to osoba zmagająca się z funkcją chwytu i dłoni, mobilnością, zmęczeniem, połykaniem, oddychaniem, powikłaniami serca, bólem i wieloma innymi objawami tej niszczycielskiej, wieloukładowej choroby.
I to właśnie rodziny spędziły lata czekając na coś, co mogłoby zasadniczo zmienić bieg tej choroby - i ich życie.
Społeczność dystrofii miotonicznej żyje bez zatwierdzonego leczenia modyfikującego chorobę, odkąd choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana w 1909 roku. Sam Novartis przyznał, że DM1 pozostaje chorobą z wysoką niezaspokojoną potrzebą i brakiem zatwierdzonych opcji leczenia.
Dlatego ogłoszenie HARBOR jest tak bolesne.
Ale jest jeszcze jedna część twojego ogłoszenia, która daje tej społeczności powód do nadziei. Stwierdziłeś, że del-desiran wykazał dowody aktywności klinicznej we wtórnych punktach końcowych i analizach eksploracyjnych. Stwierdziłeś również, że pełny zestaw danych HARBOR jest analizowany i że Novartis będzie współpracować z władzami ds. zdrowia w celu określenia najbardziej odpowiedniej ścieżki rozwoju.
Prosimy o przestrzeganie tych dowodów.
Podstawowym punktem końcowym nie jest cała historia. Rozumiemy jego znaczenie i to, że decyzje regulacyjne muszą być oparte na rygorystycznych dowodach naukowych. Ale dystrofia miotoniczna jest niezwykle złożoną, wieloukładową chorobą. Pojedyncza miara czasu otwarcia dłoni nie może uchwycić całości tego, co jest ważne dla osób żyjących z DM1.
Dlatego, jako zjednoczona społeczność globalna, prosimy Novartis o pełną ocenę, ujawnienie i poszukiwanie klinicznego znaczenia drugorzędnych i eksploracyjnych ustaleń z HARBOR.
Proszę:
Ukończ kompleksową analizę wszystkich drugorzędnych i eksploracyjnych punktów końcowych, w tym miary funkcji mięśni, mobilności, miotonii, wyników zgłaszanych przez pacjentów, jakości życia, biologii choroby i innych klinicznie znaczących wyników.
Zbadaj, czy poszczególne podzbiory uczestników HARBOR, etapy choroby, czas trwania leczenia lub inne cechy reagowały inaczej.
Udostępnij wyniki społeczności medycznej i naukowej tak szybko i przejrzyście, jak to możliwe.
Zaangażuj globalne organy regulacyjne i niezależnych ekspertów w zakresie potencjalnych ścieżek naprzód.
Zbadaj, czy podzbiory uczestników lub klinicznie znaczące efekty uzasadniają dalsze badania.
Zastanów się, czy dodatkowa obserwacja, alternatywne punkty końcowe, lepsza charakterystyka pacjenta, zmiany w projekcie badania lub inne podejścia mogłyby zapewnić jaśniejsze zrozumienie potencjału del-desiran.
Kontynuuj znaczący dialog z osobami żyjącymi z dystrofią miotoniczną i organizacjami reprezentującymi ich przed podjęciem ostatecznej decyzji w sprawie programu.
Jeśli dane naprawdę identyfikują sygnał, za którym warto podążać, proszę go realizować.
Nieudany pierwszorzędowy punkt końcowy powinien skłonić do starannego zbadania naukowego - niekoniecznie końca programu, gdy inne dowody mogą wskazywać na aktywność biologiczną lub kliniczną.
Zakończ analizę przed podjęciem ostatecznej decyzji.
Novartis powiedział, że pełny zestaw danych HARBOR jest nadal analizowany. Dlatego prosimy, aby nie podejmować nieodwracalnej decyzji o przyszłości del-desiran przed zakończeniem analizy.
Nie prosimy Novartis o zignorowanie wyniku HARBOR. Prosimy o całkowite zrozumienie tego.
Proszę pamiętać o osobach stojących za danymi.
Setki osób z DM1 zgłosiło się na ochotnika do udziału w HARBOR, znając niepewność i ryzyko związane z badaniami klinicznymi. Podróżowali do miejsc próbnych, często oddalonych o setki lub tysiące mil co kilka tygodni. Przeszli oceny, otrzymali del-desiran lub placebo i oddali swój czas, dane, ciała i nadzieję na te badania.
Ich udział stworzył wiedzę, która wcześniej nie istniała.
Najmniej możemy prosić, aby każda znacząca informacja wygenerowana z tego poświęcenia została wykorzystana do pełnego potencjału naukowego.
Ci uczestnicy nie zawiedli. Społeczność nie zawiodła. Nauka spotkała się z nieoczekiwanym rezultatem.
Teraz prosimy Novartis o odpowiedź z taką samą odwagą, jaką wykazali pacjenci, gdy wchodzili do badania.
To jest większe niż jeden lek.
Rozumiemy, że Novartis musi podejmować trudne decyzje dotyczące swoich priorytetów rurociągowych i inwestycyjnych. Ale znaczenie programu del-desiran wykracza poza pojedynczą cząsteczkę.
Badanie HARBOR stanowi jedno z największych i najbardziej znaczących wysiłków, jakie kiedykolwiek podjęto w celu opracowania terapii modyfikującej przebieg choroby w przypadku dystrofii miotonicznej. Odejście teraz może mieć konsekwencje daleko poza jednym programem: może zniechęcić do inwestowania w dystrofię miotoniczną, podważyć zaufanie do pola i pozostawić niszczycielską chorobę bez jasnej ścieżki do leczenia.
I odwrotnie, dokładne zbadanie pełnego zestawu danych HARBOR może przyspieszyć zrozumienie naukowe, nawet jeśli del-desiran ostatecznie nie stanie się zatwierdzoną terapią.
Wciąż jest wiedza do zdobycia. Nadal są pytania, na które należy odpowiedzieć. I może jeszcze istnieć droga naprzód.
Do osób z Avidity i Novartis, które pracowały nad tym programem:
Chcemy, żebyś wiedział, że my też cię widzimy.
Wiemy, że naukowcy, lekarze, badacze kliniczni, koordynatorzy badań, rzecznicy i niezliczona liczba innych poświęcili lata swojego życia temu wysiłkowi. Wiemy, że chciałeś, aby ta próba się powiodła, i wiemy, że ten wynik jest również dla ciebie rozczarowujący.
Ale właśnie dlatego, że tak wiele pracy włożyło w HARBOR, prosimy, abyś nie pozwolił, aby historia zakończyła się podstawowym punktem końcowym.
Twoje własne ogłoszenie mówi nam, że istnieją odkrycia drugorzędne i eksploracyjne, które zasługują na dalsze zbadanie. Proszę uważnie śledzić te odkrycia, jakby od tego zależało życie - ponieważ tak jest.
To jest zarzut globalnej społeczności dystrofii miotonicznej.
Prosimy Novartis, aby wybrał wytrwałość zamiast porzucenia.
Prosimy o wybranie naukowej ciekawości zamiast przedwczesnego zamknięcia.
Prosimy o wybór partnerstwa z pacjentami.
A przede wszystkim prosimy o przypomnienie, dlaczego ta praca ma znaczenie.
Każdego dnia ludzie żyjący z dystrofią miotoniczną budzą się w ciałach, które stopniowo tracą funkcję. Każdego dnia rodziny dostosowują swoje życie do choroby, której nie mogą powstrzymać. Każdego dnia ludzie czekają, aż badacze znajdą odpowiedź.
Nie możemy ci obiecać, że del-desiran jest odpowiedzią.
Ale możemy ci powiedzieć, że pytanie jest zbyt ważne, aby przestać je zadawać, gdy twoje własne dane wskazują, że może nadal być coś do zbadania.
Proszę zakończyć analizę.
Proszę zbadać drugorzędne punkty końcowe.
Proszę zbadać eksploracyjne punkty końcowe.
Prosimy o kontakt z organami regulacyjnymi i niezależnymi ekspertami.
Proszę porozmawiać z globalną społecznością pacjentów.
I proszę - nie porzucaj dystrofii miotonicznej.
Dla ludzi, którzy uczestniczyli w HARBOR, dla rodzin, które ich wspierały, dla badaczy, którzy poświęcili swoje kariery tej chorobie, dla pokoleń, które odziedziczą dystrofię miotoniczną, oraz dla setek tysięcy - być może milionów - ludzi i rodzin na całym świecie, których życie jest lub będzie dotknięte dystrofią miotoniczną i którzy wciąż czekają na nadzieję, która stanie się leczeniem:
Prosimy Novartis o pozostanie.
Prosimy o dokończenie pracy.
Prosimy o podążanie za nauką, gdziekolwiek prowadzi.
Z szacunkiem, nadzieją i niezachwianym zaangażowaniem w społeczność dystrofii miotonicznej,
Globalna społeczność rzecznictwa pacjentów z dystrofią miotoniczną
The global patient advocacy community is asking Novartis to complete its analysis of the HARBOR data, explore the secondary and exploratory findings, and not abandon DM.
Read the open letter at https://myotonic.org/an-open-letter-to-novartis-from-the-global-myotonic-dystrophy-community/
