Next Generation Genomic Co., Ltd.

โทร เส้นทาง เว็บไซต์ ติดต่อ ธุรกิจของเรา

Next Generation Genomic Co., Ltd. NGG Thailand เป็นบริษัทให้บริการ Laboratories ชั้นนำของ ASEAN ครอบคลุมด้าน IVF และ Fertility Center

NGG Thailand (Next Generation Genomics Co., Ltd.)
เป็น PGS Lab แห่งแรกที่ได้มาตรฐาน ISO15189:2012
ให้บริการด้าน Laboratories ชั้นนำของ ASEAN ทีมงานประกอบด้วย นักวิทยาศาสตร์เลี้ยงตัวอ่อน (Embryologist) นักวิทยาศาสตร์ Molecular นักวิทยาศาสตร์พันธุกรรมและนักเทคนิคการแพทย์ ที่มีความรู้ความสามารถและความชำนาญในด้านต่างๆ ที่จะช่วยสนับสนุนงานทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์

NGG ให้บริการครอบคลุม Lab ทุกประเภทของ IVF และ Fertility Center ได้แก่

• Genetic Laboratory
• Embryo Laboratory
• Andrology Laboratory
• Cryopreserve Laboratory
• Hormone (Routine) Laboratory

การก้าวเข้าสู่เส้นทางการมีเจ้าตัวเล็กในยุคปัจจุบันนี้ นอกเหนือจากความตื่นเต้น ตื้นตันใจแล้ว แน่นอนว่าความกังวลใจเรื่องขอ...
10/10/2026

การก้าวเข้าสู่เส้นทางการมีเจ้าตัวเล็กในยุคปัจจุบันนี้ นอกเหนือจากความตื่นเต้น ตื้นตันใจแล้ว แน่นอนว่าความกังวลใจเรื่องของสุขภาพและความสมบูรณ์ของลูกน้อยในครรภ์ ก็เป็นสิ่งที่คุณพ่อคุณแม่ให้ความสำคัญเป็นอันดับหนึ่งเลยใช่ไหมคะ ด้วยวิถีชีวิต ค่านิยมการแต่งงาน และการมีลูกในวันที่พร้อม ซึ่งมักจะอยู่ในช่วงอายุที่มากขึ้น ปัจจัยเหล่านี้ส่งผลให้คู่รักยุคใหม่หันมาพึ่งพาเทคโนโลยีทางการแพทย์เพื่อการเจริญพันธุ์กันมากขึ้นอย่างเห็นได้ชัดค่ะ โดยสิ่งที่คุณพ่อคุณแม่มองหามากที่สุดไม่ใช่แค่ "การตั้งครรภ์" เท่านั้น แต่คือ "การตั้งครรภ์ที่ปลอดภัยและได้อุ้มเด็กทารกที่สมบูรณ์แข็งแรงกลับบ้าน"

วันนี้เราจะพาทุกท่านมาเจาะลึกนวัตกรรมระดับโลกจาก Juno Genetics ที่เข้ามาปฏิวัติวงการตรวจคัดกรองตัวอ่อน ช่วยลดข้อผิดพลาด และเติมเต็มความอุ่นใจให้ทุกการตั้งครรภ์อย่างไร้กังวลค่ะ

📝 ทำไมนวัตกรรมจาก Juno Genetics ถึงเป็นคำตอบของคุณพ่อคุณแม่ยุคนี้?

ในการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ขั้นตอนที่สำคัญและละเอียดอ่อนที่สุดขั้นตอนหนึ่งคือการเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์ที่สุดเพื่อฝังตัวในมดลูกค่ะ ที่ผ่านมาเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) อาจยังมีข้อจำกัดบางประการ เช่น ปัญหาการแปลผลตัวอ่อนที่มีภาวะโมเซอิค (Mosaicism) หรือความแม่นยำในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมระดับยีนเดี่ยว

Juno Genetics นำโดยทีมผู้เชี่ยวชาญระดับโลก ได้พัฒนาแพลตฟอร์มการตรวจวิเคราะห์ที่ก้าวล้ำไปอีกขั้น โดยเน้นการลดอัตราความผิดพลาดทางห้องปฏิบัติการ (False Positive Result และ False Negative Result) ให้เหลือน้อยที่สุด และเพิ่มความละเอียดในการอ่านรหัสพันธุกรรม ทำให้คุณพ่อคุณแม่สามารถมั่นใจได้ว่า ตัวอ่อนที่เลือกมาฝังตัวนั้นมีโอกาสพัฒนาไปเป็นทารกที่สมบูรณ์ ลดความเสี่ยงในการแท้งและการยุติการตั้งครรภ์ในภายหลัง ซึ่งเป็นความเจ็บปวดที่ไม่มีคุณพ่อคุณแม่คนไหนอยากให้เกิดขึ้นค่ะ

🔬 เจาะลึกเทคโนโลยีขับเคลื่อนความแม่นยำ จาก Juno Genetics

PGTseq-A: คัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy)

เทคโนโลยี PGTSeq-A ใช้การผสานระหว่าง Targeted Next-Generation Sequencing (tNGS) กับการวิเคราะห์ Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) การรวมสองเทคนิคนี้ทำให้ PGTSeq-A สามารถตรวจคัดกรองความสมบูรณ์ของโครโมโซมในตัวอ่อนได้อย่างละเอียดและแม่นยำมากขึ้น สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติขนาดเล็ก (Segmental Aneuploidy) ที่ขาดหรือเกินของโครโมโซมในบางส่วนได้อย่างมีประสิทธิภาพ รวมถึงสามารถตรวจจับความผิดปกติที่ยากต่อการวินิจฉัย เช่น Triploidy (การมีชุดโครโมโซม 3 ชุด) และ Haploidy (การมีชุดโครโมโซม 1 ชุด)

PGTSeq-A ยังสามารถควบคุมคุณภาพของผลตรวจ ด้วยเทคนิค DNA Contamination Check และการยืนยันความเป็นพี่น้องของตัวอ่อน (Sibling Check) ที่สามารถยืนยันได้ว่าสารพันธุกรรมที่นำมาวิเคราะห์เป็นของตัวอ่อนจริง ๆ ข้อมูลเหล่านี้ช่วยยืนยันความถูกต้องและความสัมพันธ์ของตัวอ่อน ทำให้กระบวนการทำเด็กหลอดแก้วมีความแม่นยำและเชื่อถือได้มากขึ้น

💡 ทำไมนวัตกรรมการคัดกรองที่เรากล่าวถึงนี้จึงสำคัญ?

หากคุณพ่อคุณแม่ตั้งคำถามว่า ความผิดพลาดเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน? ข้อมูลเชิงสถิติจากหน่วยงานสาธารณสุขระดับสากลชี้ให้เห็นว่า ปัญหาพันธุกรรมตัวอ่อนไม่ใช่เรื่องไกลตัวเลยค่ะ

• ปัจจัยด้านอายุกับความผิดปกติของโครโมโซม: ข้อมูลจาก American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ระบุชัดเจนว่า เมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติ (Aneuploidy) ของเซลล์ไข่จะเพิ่มขึ้นอย่างก้าวกระโดด ตัวอย่างเช่น ความเสี่ยงในการให้กำเนิดทารกกลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นจากประมาณ 1 ใน 1,250 ที่อายุ 25 ปี ขึ้นเป็น 1 ใน 100 เมื่ออายุ 40 ปี

• อัตราการแท้งจากการที่ทารกมีโครโมโซมผิดปกติ: ตามข้อมูลของ National Institutes of Health (NIH) ภาวะโครโมโซมผิดปกติในตัวอ่อน เป็นสาเหตุหลักของการแท้งบุตรเองตามธรรมชาติในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ สูงถึงประมาณ 50% ของเคสการแท้งทั้งหมด

ตัวเลขเหล่านี้สะท้อนให้เห็นว่า การมีเทคโนโลยีที่ "แม่นยำ" และ "ลดข้อผิดพลาด" ได้จริงอย่าง PGTseq-A จาก Juno Genetics นั้น ไม่ใช่แค่ทางเลือกเสริม แต่คือตัวช่วยสำคัญที่จะเปลี่ยนตัวเลขความเสี่ยงเหล่านี้ ให้กลายเป็นความสำเร็จและความอุ่นใจของคุณพ่อคุณแม่ค่ะ

👶 เติมเต็มความอุ่นใจ มอบอนาคตที่ดีที่สุดให้ลูกน้อยร่วมกับ NGG Thailand

ที่ NGG Thailand เราเชื่อมั่นว่าทุกๆ การเดินทางสู่การเป็นคุณพ่อคุณแม่คือช่วงเวลาที่งดงามและเปี่ยมไปด้วยความหวัง เราจึงไม่หยุดนิ่งที่จะนำเข้านวัตกรรมและมาตรฐานห้องปฏิบัติการระดับโลกอย่างเทคโนโลยีของ Juno Genetics มาให้บริการในประเทศไทย

เพราะเราเข้าใจดีว่าความถูกต้องแม่นยำในห้องปฏิบัติการ หมายถึงความสุขและความอุ่นใจตลอด 9 เดือนของการตั้งครรภ์ของคุณพ่อคุณแม่ และที่สำคัญที่สุดคือสุขภาพที่สมบูรณ์แข็งแรงของลูกน้อยที่จะเติบโตขึ้นมาในอนาคตค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/downsyndrome.html
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8083898

ดูต่อที่: https://nggthailand.com/article/785/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID:
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน

ถ้าพูดถึงนิยามของคำว่า “ครอบครัวที่สมบูรณ์แบบ” ในยุคนี้ แน่นอนว่าไม่ได้มีสูตรสำเร็จตายตัวอีกต่อไปแล้วใช่ไหมคะ? บางคู่เลื...
09/10/2026

ถ้าพูดถึงนิยามของคำว่า “ครอบครัวที่สมบูรณ์แบบ” ในยุคนี้ แน่นอนว่าไม่ได้มีสูตรสำเร็จตายตัวอีกต่อไปแล้วใช่ไหมคะ? บางคู่เลือกที่จะใช้ชีวิตคู่กันสองคนยาว ๆ ก่อน บางคู่มุ่งมั่นกับหน้าตาการงานจนพร้อมเต็มที่ในวันที่อายุอาจจะก้าวเข้าเลขสามปลาย ๆ หรือเลขสี่ แต่ไม่ว่าไลฟ์สไตล์ของคุณพ่อคุณแม่จะเป็นแบบไหน สิ่งหนึ่งที่ไม่เคยเปลี่ยนไปเลยก็คือ “ความฝันที่อยากจะเห็นเจ้าตัวเล็กลืมตาขึ้นมาดูโลกด้วยร่างกายที่สมบูรณ์และแข็งแรงที่สุด”

แต่ในความเป็นจริง การเตรียมตัวมีลูกในยุคปัจจุบันมีสิ่งให้ต้องคิดและวางแผนเยอะมากค่ะ ทั้งเรื่องสิ่งแวดล้อม ความเครียดจากการทำงาน และที่ปฏิเสธไม่ได้เลยคือเรื่องของ “อายุ” และ “พันธุกรรม” ที่เรามองไม่เห็นด้วยตาเปล่า

NGG Thailand เข้าใจทุกความกังวลและความตั้งใจของคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่เป็นอย่างดีค่ะ เราจึงพร้อมที่จะอยู่เคียงข้างในทุกก้าวของพรีฮันนีมูนไปจนถึงวันที่ลูกน้อยคลอดออกมา ด้วยการนำเทคโนโลยีพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ระดับสูงเข้ามาช่วยลดความเสี่ยง เติมเต็มความมั่นใจ และเปลี่ยนความกังวลให้กลายเป็นความสำเร็จในการสร้างครอบครัวค่ะ

✏️ วางแผนตั้งแต่ก้าวแรก มั่นใจในยีนส์ส่งต่อด้วยการตรวจ ECS

คุณพ่อคุณแม่ทราบไหมคะว่า คนเราทุกคนสามารถเป็น “พาหะ” ของโรคทางพันธุกรรมแฝงได้โดยที่เราไม่มีอาการใด ๆ แสดงออกมาเลย และไม่เคยรู้ตัวมาก่อนเลยในชีวิต จากข้อมูลของ องค์การอนามัยโลก (WHO) ระบุว่า กลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorders) เป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในเด็กทารกทั่วโลก ซึ่งหลาย ๆ โรคสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะสู่ลูกได้

การตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening) https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/ =1 หรือการตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมแฝงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นเหมือนแผนที่ชิ้นแรกที่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่เลือกทำค่ะ การตรวจนี้จะช่วยเช็กให้มั่นใจว่าเราทั้งคู่มีรหัสพันธุกรรมแฝงของโรคติดต่อร้ายแรง เช่น ธาลัสซีเมีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือภาวะหูหนวกแต่กำเนิดหรือไม่ เพื่อให้คุณหมอสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัยที่สุดให้คุณพ่อคุณแม่ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ค่ะ

🔍 เพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์ คัดกรองตัวอ่อนด้วย PGTseq

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ที่แต่งงานในวันที่พร้อม และเลือกใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การทำ IVF หรือ ICSI สิ่งที่เป็นหัวใจสำคัญที่จะช่วยลดความผิดหวังและลดอัตราการแท้งก็คือการตรวจ PGT (Preimplantation Genetic Testing) ค่ะ

การตรวจ PGTseq เป็นการตรวจความพร้อมและคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนที่จะทำการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งวิธีนี้ช่วยตอบโจทย์คุณพ่อคุณแม่ได้อย่างตรงจุด เช่น เทคโนโลยี PGTseq-A https://www.nggthailand.com/service/17/ นี้จะเข้ามาช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ และเซฟความรู้สึกของคุณพ่อคุณแม่ไม่ให้ต้องเผชิญกับภาวะแท้งซ้ำซากได้อย่างมีประสิทธิภาพค่ะ

💉 ดูแลอย่างทะนุถนอมระหว่างตั้งครรภ์ อุ่นใจในทุกสัปดาห์ด้วย NIPT

เมื่อเข้าสู่ช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ ความตื่นเต้นมักจะมาพร้อมกับความห่วงใยในทุก ๆ วัน ในอดีตคุณพ่อคุณแม่ยุคก่อนอาจจะต้องรอจนท้องโต หรือยอมเสี่ยงเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติของลูกในท้อง แต่สำหรับยุคนี้ เรามีเทคโนโลยีที่ปลอดภัยและแม่นยำสูงอย่างการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ค่ะ

การตรวจ NIPT อย่าง Qualifi, Qualifi Premium 24 https://www.nggthailand.com/service/14/ หรือแม้แต่ Clarifi https://www.nggthailand.com/service/18/ เป็นการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ทำได้ง่ายและปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ 100% เพราะใช้เพียงการเจาะเลือดของคุณแม่เพียงเล็กน้อย มาทำการวิเคราะห์หาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซม โดยสามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์ ซึ่งให้ความแม่นยำสูงกว่า 99.90% ได้รับเครื่องหมาย CE-IVD ช่วยลดความกังวลใจให้คุณพ่อคุณแม่ได้ใช้เวลาในช่วงตั้งครรภ์อย่างมีความสุขและผ่อนคลายที่สุดค่ะ

ทาง NGG Thailand เรามีเทคโนโลยีและห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐานสากลคอยรองรับการตรวจวิเคราะห์ ทั้ง ISO 15189:2022, ISO 15190:2020, CAP, USA และ GenQA, UK เพื่อให้คุณหมอและคุณพ่อคุณแม่ได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง ครบถ้วน เพื่อนำไปใช้ในการวางแผนดูแลรักษาสุขภาพของลูกน้อยตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ หรือเตรียมความพร้อมร่วมกับกุมารแพทย์ทันทีหลังคลอดค่ะ

เราคือเพื่อนคู่คิดที่พร้อมจะเดินเคียงข้างคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ในทุกช่วงเวลาสำคัญ ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยระดับโลก ทีมผู้เชี่ยวชาญที่คอยดูแลอย่างใกล้ชิด และมาตรฐานการตรวจวิเคราะห์ที่น่าเชื่อถือ เพื่อส่งมอบความสำเร็จในการเติมเต็มคำว่าครอบครัว และส่งต่อสุขภาพที่สมบูรณ์แข็งแรงที่สุดสู่ของขวัญที่ล้ำค่าที่สุดของคุณพ่อคุณแม่ค่ะ

ดูต่อที่: https://nggthailand.com/article/784/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID:
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน

คำว่า ยีนเด่น (Dominant Gene) และ ยีนด้อย (Recessive Gene) ฟังดูเหมือนเป็นเรื่องวิทยาศาสตร์จ๋า ๆ ที่ชวนปวดหัวใช่ไหมคะ? แ...
06/10/2026

คำว่า ยีนเด่น (Dominant Gene) และ ยีนด้อย (Recessive Gene) ฟังดูเหมือนเป็นเรื่องวิทยาศาสตร์จ๋า ๆ ที่ชวนปวดหัวใช่ไหมคะ? แต่จริง ๆ แล้วมันเป็นเรื่องใกล้ตัวมาก และส่งผลต่อสุขภาพของเจ้าตัวเล็กในครรภ์โดยตรงเลยค่ะ วันนี้เรามาไขข้อข้องใจกันแบบเข้าใจง่าย ๆ สไตล์คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่กันดีกว่าค่ะ!

🧬 ทำความเข้าใจ "โครโมโซมและยีน" ใน 1 นาที

ก่อนจะไปดูความต่าง อยากชวนคุณพ่อคุณแม่มาจินตนาการร่วมกันก่อนค่ะว่า ร่างกายของคนเราเหมือนคัมภีร์เล่มใหญ่ที่มี "โครโมโซม" เป็นเหมือนบทต่าง ๆ ทั้งหมด 23 คู่ (รวมเป็น 46 แท่ง) โดยลูกจะได้รับโครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากคุณพ่อ 23 แท่ง และอีกครึ่งหนึ่งมาจากคุณแม่ 23 แท่ง ค่ะ

ส่วน "ยีน" (Gene) ก็คือข้อความหรือคำสั่งที่อยู่ในโครโมโซมเหล่านั้น ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทุกอย่างของเรา ตั้งแต่สีตา กรุ๊ปเลือด ความสูง ไปจนถึงระบบการทำงานภายในร่างกายนั่นเองค่ะ

✒️ ยีนเด่น VS ยีนด้อย ต่างกันยังไง?

เมื่อยีนจากคุณพ่อและคุณแม่มาเจอกัน มันจะทำงานร่วมกันเป็นคู่ค่ะ ซึ่งตรงนี้แหละที่ "ยีนเด่น" และ "ยีนด้อย" จะเริ่มแสดงบทบาทต่างกัน

1. ยีนเด่น (Dominant Gene) "สายสตรอง แสดงตัวชัดเจน"

ยีนเด่นคือยีนที่แข็งแรงและมีอำนาจข่มยีนอื่นค่ะ ขอแค่ลูกได้รับยีนเด่นนี้มาจากคุณพ่อหรือคุณแม่เพียงแค่ฝั่งเดียว (แค่ 1 ยีน) ลักษณะของยีนเด่นนั้นก็จะปรากฏออกมาให้เห็นในตัวลูกทันที

ตัวอย่างลักษณะเด่น: ผมหยิก, ตาสองชั้น, มีลักยิ้ม, มีขวัญวนขวา เป็นต้น

2. ยีนด้อย (Recessive Gene) "สายซุ่ม แอบซ่อนอยู่เงียบ ๆ"

ยีนด้อยคือยีนที่ยอมจำนนค่ะ จะถูกยีนเด่นข่มไว้เสมอ ลูกจะแสดงลักษณะของยีนด้อยออกมาได้ ก็ต่อเมื่อได้รับยีนด้อยนี้มาจากทั้งคุณพ่อและคุณแม่พร้อมกันทั้งสองฝั่ง แต่ถ้าลูกได้รับยีนด้อยมาจากฝั่งเดียว โดยมีอีกฝั่งเป็นยีนเด่น ยีนด้อยนั้นจะถูกซ่อนไว้ ร่างกายของลูกจะปกติทุกอย่าง แต่ลูกจะมีสถานะเป็น "พาหะ" (Carrier) ที่พร้อมจะส่งต่อยีนด้อยนี้ไปยังรุ่นต่อไปค่ะ

ตัวอย่างลักษณะด้อย: ผมตรง, ตาชั้นเดียว, ไม่มีลักยิ้ม

🔍 ความน่ากลัวของ "ยีนด้อย" ที่แฝงอยู่ในร่างกายเราโดยไม่รู้ตัว

ถ้าพูดถึงลักษณะภายนอก เช่น ผมตรงหรือผมหยิก คงไม่มีอะไรน่ากังวลใช่ไหมคะ? แต่ในแง่ของสุขภาพ "โรคทางพันธุกรรม” ชนิดรุนแรงหลายโรค ก็มีการส่งต่อผ่านยีนจากพ่อแม่ไปสู่ลูกเช่นเดียวกันค่ะ

คนเราทุกคนสามารถเป็น "พาหะ" ของโรคทางพันธุกรรมยีนด้อยได้คนละ 1-2 โรคโดยที่ไม่รู้ตัวเลยค่ะ เพราะการเป็นพาหะหมายความว่าเรามีร่างกายที่แข็งแรงดีทุกประการ ไม่มีอาการป่วยใด ๆ ปรากฏให้เห็นเลย และส่วนใหญ่ก็มักจะไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนั้น ๆ มาก่อนด้วยค่ะ

ความเสี่ยงจะเกิดขึ้นทันที หากคุณพ่อและคุณแม่เป็น "พาหะของโรคยีนด้อยชนิดเดียวกัน" โดยไม่ได้ตั้งใจ เมื่อแต่งงานและมีลูกด้วยกัน ในทุก ๆ การตั้งครรภ์ จะมีความเป็นไปได้ตามหลักพันธุศาสตร์ดังนี้ค่ะ:

→ โอกาส 25% (1 ใน 4): ลูกจะได้รับยีนด้อยจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้ "เป็นโรคทางพันธุกรรมรุนแรง"

→ โอกาส 50% (2 ใน 4): ลูกจะได้รับยีนเด่น 1 ยีน ยีนด้อย 1 ยีน ทำให้ลูก "แข็งแรงดี แต่เป็นพาหะ" เหมือนคุณพ่อคุณแม่

→ โอกาส 25% (1 ใน 4): ลูกจะได้รับยีนเด่นจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้ "ปกติและไม่เป็นพาหะ"

โรคที่เกิดจากยีนด้อยที่พบได้บ่อยในคนไทย เช่น โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งพบว่าคนไทยเป็นพาหะของโรคนี้สูงมาก รวมถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นต้นค่ะ

🔬 เตรียมความพร้อมให้ชัวร์ที่สุด ด้วยการตรวจ ECS ก่อนมีเบบี๋

ในยุคปัจจุบัน เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าไปไกลมากแล้วค่ะ คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ไม่จำเป็นต้องนั่งลุ้นหรือปล่อยให้เป็นเรื่องของโชคชะตาอีกต่อไป เพราะเราสามารถ "วางแผนและป้องกัน" ได้ตั้งแต่เนื้องาน

สิ่งที่จะเข้ามาเป็นตัวช่วยสำคัญตอบโจทย์ไลฟ์สไตล์ที่ชอบความชัวร์ของคุณพ่อคุณแม่ก็คือ การตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening) หรือการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม นั่นเองค่ะ

การตรวจ ECS เป็นการตรวจการเป็นพาหะของคุณพ่อและคุณแม่ เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมดูอย่างลึกซึ้งว่า เราทั้งสองคนเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมยีนด้อยแฝงอยู่บ้างไหม ซึ่งครอบคลุมเป็นร้อย ๆ โรค คุณพ่อและคุณแม่สามารถดูโรคที่สามารถตรวจได้จาก https://online.fliphtml5.com/nfjrm/pjla/ =1

ถ้าตรวจแล้วพบว่าไม่ซ้ำกัน คุณพ่อคุณแม่ก็สบายใจได้ะว่า ลูกน้อยจะปลอดภัยจากโรคเหล่านั้น

ถ้าตรวจแล้วพบว่า "เป็นพาหะโรคเดียวกัน" คุณหมอก็จะสามารถช่วยวางแผนการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัยได้ทันท่วงที เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว เช่น การทำ IVF หรือ ICSI ร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนฝังตัว (PGT-M) เพื่อเลือกส่งต่อเฉพาะยีนที่ปกติให้เจ้าตัวเล็กค่ะ

เพราะความรักที่ดีที่สุด คือการส่งต่อสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์ให้กับเขาตั้งแต่ก้าวแรก คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ที่กำลังวางแผนมีลูก จึงนิยมจูงมือกันไปตรวจ ECS เพื่อความอุ่นใจและเคลียร์ทุกความเสี่ยงก่อนเริ่มต้นสร้างครอบครัวค่ะ

ดูต่อที่: https://www.nggthailand.com/article/783/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID:
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน

ในปัจจุบัน มีแพ็กเกจการตรวจ NIPT ออกมาให้เลือกเยอะมากเลยใช่ไหมคะ? มีตั้งแต่ราคาถูกหลักพัน ไปจนถึงหลักหมื่น จนคุณพ่อคุณแม...
02/10/2026

ในปัจจุบัน มีแพ็กเกจการตรวจ NIPT ออกมาให้เลือกเยอะมากเลยใช่ไหมคะ? มีตั้งแต่ราคาถูกหลักพัน ไปจนถึงหลักหมื่น จนคุณพ่อคุณแม่หลายท่านอาจจะตั้งคำถามว่า “ตรวจแบบไหนก็เหมือนกันหรือเปล่า? เลือกแบบราคาถูกเซฟเงินไว้ซื้อของให้ลูกดีกว่าไหม?”

วันนี้เราอยากมาชวนคุณพ่อคุณแม่คิดมุมกลับกันค่ะว่า ในเรื่องของ “ชีวิตและอนาคตของลูก” คำว่า “ราคาถูก” กับ “ความแม่นยำ 99.9%” สิ่งไหนคือความคุ้มค่าที่แท้จริง?

🔍 “อ่านผลผิดชีวิตเปลี่ยน” ฝันร้ายที่ไม่มีใครอยากให้เกิด

ในการตรวจคัดกรองทางพันธุศาสตร์ สิ่งที่น่ากลัวที่สุดไม่ใช่ราคาที่ต้องจ่ายค่ะ แต่คือสิ่งที่เรียกว่า “ผลลวง” ซึ่งแบ่งออกเป็น 2 กรณีหลักๆ ที่ส่งผลกระทบต่อจิตใจของคุณพ่อคุณแม่ได้อย่างมหาศาล:

𐄂 ผลลบลวง (False Negative Result) คือ ผลตรวจบอกว่าลูก “ปกติ” แต่เมื่อคลอดออกมาแล้วลูกกลับมีความผิดปกติ เรื่องนี้ถือเป็นจุดเปลี่ยนชีวิตของหลาย ๆ ครอบครัว เพราะทำให้คุณพ่อคุณแม่สูญเสียโอกาสในการเตรียมความพร้อม ทั้งทางด้านการแพทย์ การวางแผนครอบครัว และสภาพจิตใจ

𐄂 ผลบวกลวง (False Positive Result) คือ ผลตรวจบอกว่าลูก “เสี่ยงสูง” ทั้งที่จริง ๆ แล้วลูกปกติดี กรณีนี้จะนำมาซึ่งความเครียด และความวิตกกังวล ที่ต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการแท้งโดยไม่จำเป็น

💡 ข้อมูลน่ารู้: จากแนวทางปฏิบัติของสมาคมสูตินรีแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา (ACOG) ได้ระบุไว้ชัดเจนว่า แม้การตรวจ NIPT จะเป็นวิธีคัดกรองที่มีประสิทธิภาพสูงมาก แต่ก็ยังสามารถเกิดผลลวงได้ ซึ่งผลลวงนั้นสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย ไม่ว่าจะเป็นการที่มีปริมาณสารพันธุกรรมในตัวอย่างเลือดที่ไม่เพียงพอ รวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ จากตัวคุณแม่ เช่น การมีน้ำหนักเกิน หรือมีโรคประจำตัวบางอย่าง เป็นต้นค่ะ

นี่จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมตัวเลข ความแม่นยำที่สูงถึง 99.9% ถึงไม่ใช่แค่เรื่องของการตลาด แต่มันคือ “หลักประกันความอุ่นใจ” ที่เงินหลักพันหรือหลักหมื่นก็ซื้อไม่ได้ค่ะ

🔬 ทำไมเทคโนโลยีที่แม่นยำ 99.9% ถึงมีความหมายมากกว่าคำว่า “ราคาถูก”?

คุณพ่อคุณแม่ยุคปัจจุบันเป็นกลุ่มคนที่ขับเคลื่อนด้วยข้อมูล และมักจะเลือกสิ่งที่ดีที่สุดให้กับลูกบนพื้นฐานของเหตุผลเสมอ หากเราลองมาแกะรหัสและเจาะลึกกันดูว่า ภายใต้ตัวเลขความแม่นยำระดับ 99.9% ที่ดูเหมือนจะห่างจาก 100% เพียงแค่ศูนย์จุดหนึ่งเปอร์เซ็นต์นั้น จริงๆ แล้วเบื้องหลังมันแลกมาด้วยมาตรฐานการแพทย์ระดับสูงอะไรบ้าง และทำไมมันถึงคุ้มค่ากว่าการตรวจราคาถูกอย่างเทียบไม่ได้ค่ะ

1. เทคโนโลยีการวิเคราะห์ระดับโลก (Next Generation Sequencing, NGS)

การตรวจ NIPT ที่ให้ความแม่นยำสูงใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูงระดับ Genome-wide ซึ่งเป็นการอ่านข้อมูลพันธุกรรมครอบคลุมทุกส่วน ข้ามขีดจำกัดของการตรวจแบบเดิม ๆ ทำให้สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติได้ครบทุกโครโมโซม (ทั้ง 23 คู่) ไม่ใช่แค่เพียงโครโมโซมหลัก ๆ เท่านั้น ทำให้สามารถตรวจเจอความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ที่พบน้อย (Rare Autosomal Trisomies - RATs) เช่น คู่ที่ 9, 16 หรือ 22 ซึ่งโครโมโซมกลุ่มนี้หากผิดปกติที่ตัวเด็ก มักจะทำให้แท้งตั้งแต่ไตรมาสแรก ค่ะ

2. มาตรฐานการรวจปริมาณสารพันธุกรรม (Fetal Fraction)

ปัจจัยสำคัญที่จะทำให้ผลตรวจ NIPT แม่นยำหรือไม่ ขึ้นอยู่กับสิ่งที่เราเรียกว่า "Fetal Fraction" หรือสัดส่วน DNA ของลูกในเลือดคุณแม่ค่ะ ห้องปฏิบัติการที่มีเทคโนโลยีระดับสูงและราคาสมเหตุสมผล จะมีระบบที่สามารถวิเคราะห์และคำนวณค่านี้ได้อย่างแม่นยำ ยิ่งถ้าคุณแม่มีน้ำหนักตัวมาก หรืออายุครรภ์ยังน้อย ปริมาณ DNA ของลูกจะยิ่งเจือจาง เทคโนโลยีที่มีความไวสูงจะช่วยลดอัตราการเกิดผลลัพธ์แบบ "ไม่สามารถรายงานผลได้ (No Call Result)" ซึ่งทำให้คุณแม่ไม่ต้องเสียเวลา ในการไปเจาะเลือดใหม่ค่ะ

3. ห้องปฏิบัติการ (Laboratory) ที่ผ่านการรับรองมาตรฐานสากล

เบื้องหลังความแม่นยำที่แทบจะสมบูรณ์แบบ คือต้นทุนในการบริหารจัดการห้องห้องปฏิบัติการ เครื่องมือที่ใช้ และการควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดในระดับสากล เช่น ISO 15189 หรือการรับรองจากสถาบันพันธุศาสตร์ระดับโลก เพื่อให้มั่นใจว่าจะไม่มีสารปนเปื้อน ไม่มีสิ่งแปลกปลอม และไม่มีความผิดพลาดเกิดขึ้นในทุกๆ ขั้นตอน ตั้งแต่การลำเลียงหลอดเลือด การสกัด DNA ไปจนถึงการประมวลผลผ่านซอฟต์แวร์ ซึ่งห้องห้องปฏิบัติการราคาถูกหลายแห่งอาจทำการลดทอนขั้นตอนการควบคุมคุณภาพเหล่านี้ลงเพื่อทำราคาให้ถูกลงค่ะ

4. การประมวลผลด้วย AI และคลังข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ (Bioinformatics)

การอ่านผลโครโมโซมไม่ใช่แค่การมองผ่านกล้องจุลทรรศน์แล้วจบ แต่เป็นการเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมให้กลายเป็นข้อมูลดิจิทัลมหาศาล เทคโนโลยีที่มีความแม่นยำจะทำงานร่วมกับระบบ AI และฐานข้อมูลประชากร (Data Pool) ขนาดใหญ่ในการเปรียบเทียบรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติ ยิ่งฐานข้อมูลที่ใช้เทียบเคียงมีขนาดใหญ่และหลากหลายมากเท่าไหร่ ความแม่นยำในการระบุโรคหรือความผิดปกติก็ยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ซึ่งระบบประมวลผลอัจฉริยะแบบนี้จำเป็นต้องใช้เงินลงทุนมหาศาลเพื่อความถูกต้องในสเกลระดับโลกค่ะ

5. ทีมบุคลากรทางการแพทย์และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง

ผลตรวจทางพันธุศาสตร์มีความซับซ้อนและละเอียดอ่อนสูงมาก ไม่ใช่ผลเลือดทั่วไปที่ใครก็อ่านได้ ในกรณีที่ผลตรวจออกมาก้ำกึ่ง หรือมีความเสี่ยงในรูปแบบโครโมโซมที่พบได้ยาก การมีทีมนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์คอยตรวจสอบ ซักซ้อม และแปลผลอย่างละเอียดซ้ำอีกครั้ง คือปราการด่านสำคัญที่ช่วยสกัดกั้นไม่ให้เกิด "ผลลวง" ไปถึงมือคุณพ่อคุณแม่ ซึ่งการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะกลุ่มนี้ ถือเป็นหัวใจสำคัญที่แพ็กเกจราคาถูกไม่สามารถให้ได้ค่ะ

เมื่อเราแกะรหัสออกมาทั้ง 5 ข้อนี้แล้ว คุณพ่อคุณแม่จะเห็นเลยค่ะว่า ส่วนต่างของราคาที่เราจ่ายเพิ่มขึ้นมา ไม่ใช่การจ่ายเพื่อแบรนด์หรือความหรูหราเลยค่ะ แต่มันคือการจ่ายเพื่อซื้อระบบความปลอดภัยที่ดีที่สุด ซื้อเทคโนโลยีที่ล้ำสมัยที่สุด และซื้อทีมสมองระดับประเทศมาช่วยดูแลชีวิตลูกน้อยของเรา... เพราะเรารู้ว่ามันไม่คุ้มค่าที่จะเสี่ยงกับราคาถูกที่อาจต้องแลกมาด้วยความเสี่ยงของผลผิดพลาดค่ะ

ที่มาข้อมูล: American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69.

ดูต่อที่: https://www.nggthailand.com/article/782/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID:
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน

ยุคนี้เทคโนโลยีทางการแพทย์ไปไกลมาก เราไม่ต้องรอลุ้นจนถึงวันคลอดอีกต่อไป เพราะเรามีนวัตกรรมที่เรียกว่า NIPT (Non-Invasive...
30/09/2026

ยุคนี้เทคโนโลยีทางการแพทย์ไปไกลมาก เราไม่ต้องรอลุ้นจนถึงวันคลอดอีกต่อไป เพราะเรามีนวัตกรรมที่เรียกว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากการเจาะเลือดคุณแม่ ซึ่งปลอดภัยและแม่นยำสูงมาก แต่เอ๊ะ… แล้วคุณพ่อคุณแม่คู่ไหนล่ะ ที่เข้าข่ายว่า “ต้องรีบตรวจด่วน!” แบบห้ามเลื่อนเด็ดขาด? วันนี้เรามาเช็ก 5 ปัจจัยเสี่ยงสำคัญไปพร้อมกันค่ะ

5 สัญญาณเสี่ยง! ที่บอกว่าคุณแม่ต้องรีบตรวจ NIPT แล้วค่ะ

1. คุณแม่ตั้งครรภ์ตอนอายุ 35 ปีขึ้นไป

นี่คือปัจจัยอันดับต้น ๆ เลยค่ะ อ้างอิงข้อมูลจาก สมาคมวิทยาลัยสูตินรีแพทย์อเมริกัน (ACOG) ระบุว่า คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุ 35 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงที่ทารกจะมีภาวะดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โดยเมื่ออายุ 35 ปี ความเสี่ยงจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 350 และจะยิ่งเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 100 เมื่อคุณแม่อายุ 40 ปี คุณแม่สามารถดูความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นตามอายุได้จาก https://www.nggthailand.com/article/73/ ดังนั้น การตรวจ NIPT จึงเป็นทางเลือกแรก ๆ ที่แพทย์แนะนำค่ะ

2. ผลตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น เช่น อัลตราซาวด์แล้วพบความผิดปกติ

หากคุณแม่ทำอัลตราซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก หรือตรวจเลือดคัดกรองสารชีวเคมีในไตรมาสแรกแล้วผลออกมาว่า "มีความเสี่ยงสูง" อย่าเพิ่งตื่นตระหนกไปค่ะ การรีบตรวจ NIPT จะช่วยให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำสูงถึง 99% เพื่อยืนยันผลให้ชัดเจนยิ่งขึ้น

3. มีประวัติคนในครอบครัวมีโครโมโซมผิดปกติ หรือเคยแท้งโดยไม่ทราบสาเหตุ
หากคุณพ่อหรือคุณแม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคพันธุกรรม หรือคุณแม่เคยมีประวัติแท้งบุตรมาก่อนหน้านี้ โดยเฉพาะการแท้งในไตรมาสแรก นี่คือสัญญาณเตือนว่าตัวอ่อนอาจมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ การตรวจ NIPT จะช่วยคัดกรองและลดความกังวลในจุดนี้ได้ดีที่สุดค่ะ

4. ตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้วที่ไม่ได้ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ที่มีลูกยาก และเลือกใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์อย่างการทำเด็กหลอดแก้ว หรือ IVF (In Vitro Fertilization) หากในกระบวนการย้ายตัวอ่อน ไม่ได้มีการตรวจ PGT (Preimplantation Genetic Testing) หรือการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนฝังตัว การตรวจ NIPT หลังจากตั้งครรภ์แล้ว ก็ยังคงเป็นขั้นตอนสำคัญที่ไม่ควรมองข้ามเด็ดขาดค่ะ

5. คุณพ่อคุณแม่ที่มีความเครียดและวิตกกังวลสูง

ปฏิเสธไม่ได้เลยค่ะว่าในยุคปัจจุบัน เรื่องของความพร้อมทางจิตใจ สภาพอารมณ์ และความรู้สึกของคุณพ่อคุณแม่มีความสำคัญและส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ไม่แพ้เรื่องของสุขภาพกายเลย ยิ่งในยุคที่มีข้อมูลข่าวสารมากมายแบบนี้ แต่สำหรับยุคนี้ เรามีตัวการตรวจ NIPT เทคโนโลยีนี้สามารถคัดกรองจำนวนโครโมโซมของลูกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อย เพียง 10 สัปดาห์ขึ้นไปก็ตรวจได้แล้วค่ะ ทำให้เราสามารถเช็กความสมบูรณ์ของโครโมโซมลูกรักได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยปลดล็อกความอึดอัดใจ ความกลัว และความกังวลใจที่คุณพ่อคุณแม่แบกไว้ได้อย่างรวดเร็ว

การเตรียมความพร้อมและการตรวจคัดกรองอย่าง NIPT และ ECS ไปจนถึงการวางแผนระยะยาวด้วยการทำ IVF และตรวจ PGT ไม่ใช่เรื่องไกลตัวหรือเรื่องที่น่ากลัวอีกต่อไปค่ะ แต่มันคือวิสัยทัศน์และความรักของคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ที่อยากมอบความมั่นใจและสุขภาพที่แข็งแรงที่สุดให้กับของขวัญที่ล้ำค่าที่สุดในชีวิต

ดูต่อที่: https://www.nggthailand.com/article/781/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID:
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน

ในยุคที่เราเข้าถึงข้อมูลข่าวสารได้ง่ายขึ้น คุณพ่อคุณแม่หลายท่านน่าจะเคยผ่านตาเรื่องราวของครอบครัวที่ต้องเผชิญกับ "โรคหาย...
28/09/2026

ในยุคที่เราเข้าถึงข้อมูลข่าวสารได้ง่ายขึ้น คุณพ่อคุณแม่หลายท่านน่าจะเคยผ่านตาเรื่องราวของครอบครัวที่ต้องเผชิญกับ "โรคหายาก" (Rare Diseases) ในเด็กเล็กผ่านทางโซเชียลมีเดีย หรือข่าวสารต่าง ๆ กันมาบ้างใช่ไหมคะ? บางครั้งเราอาจจะรู้สึกว่า "เอ๊ะ... ทำไมช่วงนี้เห็นบ่อยจัง" หรือ "ทำไมเด็กยุคนี้เป็นโรคแปลก ๆ กันเยอะขึ้น" จนเกิดความกังวลใจว่าลูกตัวน้อยในครรภ์หรือแพลนที่จะมีในอนาคตจะมีความเสี่ยงไปด้วยหรือเปล่า

วันนี้เราจะมาไขข้อข้องใจกันค่ะว่า ทำไมตัวเลขการพบโรคหายากในเด็ก ๆ ถึงดูเหมือนพุ่งสูงขึ้นในยุคนี้ ทั้ง ๆ ที่มันยังถูกจำกัดความว่าเป็นโรคที่ "หายาก" อยู่ และในฐานะคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ เราจะเตรียมพร้อมเพื่อปกป้องลูกรักได้อย่างไรบ้างค่ะ

📚 นิยามของ "โรคหายาก" : หายากในหนึ่งโรค แต่ "มหาศาล" เมื่อรวมกัน

คำว่า "โรคหายาก" ฟังดูเหมือนเป็นเรื่องที่ไกลตัวมาก ๆ และโอกาสเกิดขึ้นน้อยใช่ไหมคะ? แต่ในความเป็นจริงแล้ว ความหมายของมันมีมิติที่น่าสนใจมากค่ะ

หายากในแต่ละโรค ถ้าแยกดูเป็นรายโรค โรคเหล่านี้จะพบได้น้อยมากตามนิยามของแต่ละภูมิภาค เช่น ในยุโรปจะนิยามโรคหายากเมื่อพบผู้ป่วยน้อยกว่า 5 ใน 10,000 คน

แต่เยอะมากเมื่อรวมกัน ทั่วโลกมีโรคหายากที่ถูกค้นพบแล้วมากกว่า 7,000 ชนิดค่ะ! และเกือบ 80% ของโรคเหล่านี้มีสาเหตุมาจาก "พันธุกรรม" โดยตรง

ข้อมูลจากองค์การอนามัยโลก (WHO) และองค์กรโรคหายากระดับสากล ระบุว่า แม้แต่ละโรคจะพบเจอได้ยาก แต่เมื่อนำจำนวนผู้ป่วยของทุกโรคหายากมารวมกัน จะพบว่ามีประชากรโลกถึงประมาณ 3.5 - 5.9% ที่กำลังเผชิญกับโรคเหล่านี้ ซึ่งคิดเป็นตัวเลขกลม ๆ สูงถึงราว 300 ล้านคนทั่วโลกเลยทีเดียวค่ะ

ดังนั้น คำว่า "โรคหายาก" จึงไม่ได้แปลว่า "จะไม่มีวันเกิดขึ้นกับเรา" แต่หมายถึงโรคเฉพาะทางที่มีความซับซ้อนสูงต่างหากค่ะ

🔍 3 เหตุผลหลัก ทำไมเราถึงเจอ "โรคหายาก" ในเด็ก ๆ มากขึ้นในยุคนี้?
การที่ตัวเลขหรือสถิติการพบโรคหายากในเด็กยุคปัจจุบันดูหนาตาขึ้น ไม่ได้แปลว่ามนุษย์เรามีสารพันธุกรรมที่อ่อนแอลงฉับพลันนะคะ แต่เกิดจากปัจจัยความก้าวหน้าเหล่านี้ค่ะ

1. เทคโนโลยีการแพทย์เปลี่ยนโจทย์ "หาสาเหตุไม่ได้" ให้มีคำตอบ

ในอดีต เวลาที่เด็กคนหนึ่งคลอดออกมาแล้วมีพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีหน้าตาผิดแปลกไปจากพิมพ์นิยมของครอบครัว การแพทย์ยุคก่อนอาจจะระบุได้เพียงแค่กลุ่มอาการกว้าง ๆ หรือหาสาเหตุไม่ได้เลย จนกลายเป็นความทุกข์ใจของคุณพ่อคุณแม่ แต่ในปัจจุบัน เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม (Genetic Sequencing) พัฒนาไปไกลมากค่ะ ทำให้คุณหมอสามารถเจาะลึกเข้าไปดูความผิดปกติในระดับดีเอ็นเอ (DNA) และโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ โรคที่เคยซ่อนอยู่จึงถูกเปิดเผยและวินิจฉัยได้ถูกต้องรวดเร็วขึ้นนั่นเองค่ะ

2. พลังของ Social Media และ Community

ยุคนี้คุณพ่อคุณแม่เปิดกว้างในการแชร์ประสบการณ์มากขึ้นค่ะ ครอบครัวที่เข้ารับการรักษาโรคหายากมักจะสร้างกลุ่ม แฟนเพจ หรือเขียนบล็อกเพื่อแบ่งปันข้อมูลและเป็นกำลังใจให้กัน พลังการเชื่อมต่อบนโลกออนไลน์นี้ทำให้เรื่องราวของโรคหายากที่เคยอยู่แค่ในห้องตรวจหรือตำราแพทย์ ถูกส่งต่อมาถึงหน้าจอมือถือของเรา ทำให้เรารู้สึกว่าโรคเหล่านี้อยู่ใกล้ตัวเรามากกว่าที่คิด

3. อายุเฉลี่ยของคุณพ่อคุณแม่ที่พร้อมมีบุตรเพิ่มขึ้น

ด้วยไลฟ์สไตล์ของคนยุคปัจจุบันที่เน้นความมั่นคงในหน้าที่การงานก่อน ทำให้หลายคู่แต่งงานและมีลูกในวัยที่มากขึ้น ซึ่งทางการแพทย์พบว่า อายุของคุณพ่อคุณแม่ที่เพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะคุณแม่ที่อายุเกิน 35 ปี) มีส่วนสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่โครโมโซมของตัวอ่อนจะเกิดความผิดปกติระหว่างการแบ่งเซลล์ ส่งผลให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้มากขึ้นค่ะ

🧬 โรคพันธุกรรมส่วนใหญ่ เกิดจากคุณพ่อคุณแม่ที่ "สุขภาพแข็งแรงดีทุกอย่าง"

นี่คือจุดที่สร้างความประหลาดใจให้กับหลาย ๆ ครอบครัวค่ะ คุณพ่อคุณแม่หลายคู่มักคิดว่า "เราสองคนแข็งแรงดี ออกกำลังกายสม่ำเสมอ ตรวจสุขภาพประจำปีไม่เคยเจออะไร ในตระกูลก็ไม่มีใครป่วยเป็นโรคแปลก ๆ ลูกเราก็ต้องแข็งแรง 100%"

แต่ในเชิงพันธุศาสตร์แล้ว เราทุกคนล้วนมี "ยีนแฝง" หรือที่เป็น "พาหะของโรค" (Carrier) ซ่อนอยู่โดยที่ตัวเราเองไม่มีอาการป่วยใด ๆ เลยค่ะ (เรียกว่าเป็นพาหะแบบยีนด้อย)

หากคุณพ่อเป็นพาหะแฝงของโรคหนึ่ง (มีสวิตช์ไฟที่ชำรุดอยู่ครึ่งหนึ่งแต่ไฟยังติดดี) และคุณแม่บังเอิญเป็นพาหะแฝงของโรคเดียวกันนั้นพอดี เมื่อส่งต่อพันธุกรรมไปยังลูกรัก และลูกได้รับสวิตช์ที่ชำรุดจากทั้งคุณพ่อและคุณแม่มารวมกัน โรคหายากร้ายแรงเหล่านั้น เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA), ธาลัสซีเมีย ก็จะแสดงอาการออกมาในตัวลูกทันทีค่ะ

🩺 วางแผนเชิงรุก ปกป้องลูกรักตั้งแต่ก้าวแรกด้วยเทคโนโลยีคัดกรองพันธุกรรม

ในเมื่อเราไม่สามารถรู้ได้เลยว่าร่างกายของเราซ่อนยีนแฝงอะไรไว้บ้าง การรอให้ลูกคลอดออกมาแล้วค่อยรักษาจึงอาจเป็นการแก้ปัญหาที่ปลายเหตุและสร้างความปวดใจให้ครอบครัว คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ในปัจจุบันจึงนิยมใช้แนวทาง "รู้ก่อน... เพื่อวางแผนรับมือที่ดีที่สุด" ผ่านการตรวจคัดกรองตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์และในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ค่ะ

• ตรวจคัดกรองความเสี่ยงก่อนตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening)

สำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนจะมีเบบี๋ การตรวจ ECS หรือการตรวจพาหะยีนแฝงโรคทางพันธุกรรม ถือเป็นขั้นตอนที่ช่วยลดความกังวลได้ดีที่สุดค่ะ การตรวจนี้เป็นการเจาะเลือดของคุณพ่อและคุณแม่ไปถอดรหัสดูว่า เราทั้งคู่มียีนแฝงของโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนด้อย รวมถึงโรคหายากหลายร้อยชนิดที่ตรงกันหรือไม่ หากตรวจเจอเร็วก่อนตั้งครรภ์ คุณหมอจะสามารถช่วยวางแผนการเจริญพันธุ์ เช่น การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อน (PGT) เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยที่จะเกิดมาจะไม่ได้รับโรคส่งต่อเหล่านั้นค่ะ

• เพิ่มความอุ่นใจระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

สำหรับคุณแม่ที่กำลังอุ้มท้องอยู่นั้น การตรวจ NIPT ไม่เพียงแต่ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ได้อย่างแม่นยำและปลอดภัยสูงกว่า 99% เท่านั้น แต่ในปัจจุบัน เทคโนโลยีของ NIPT ยังพัฒนาไปจนถึงขั้นสามารถตรวจคัดกรอง กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดหายไปหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมคู่อื่นที่พบได้ไม่บ่อยหรือที่เราเรียกว่าโรคหายากได้อีกด้วยค่ะ

การที่เรารู้จักและพบเจอ "โรคหายาก" มากขึ้นในปัจจุบัน ไม่ใช่เรื่องที่ต้องตื่นตระหนกจนหมดสนุกกับการวางแผนครอบครัวค่ะ แต่มันคือโอกาสที่ดีที่เราจะใช้ประโยชน์จากความก้าวหน้าทางการแพทย์ยุคนี้ มาช่วยอุดความเสี่ยงที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า

ที่มาข้อมูล: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11881545/
https://www.rarediseasesinternational.org/new-scientific-paper-confirms-300-million-people-living-with-a-rare-disease-worldwide/

ดูต่อที่: https://www.nggthailand.com/article/780/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID:
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน

ขั้นตอนสำคัญที่คุณหมอมักจะแนะนำในช่วงไตรมาสแรกก็คือการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการตรวจคัดกรองความผิ...
25/09/2026

ขั้นตอนสำคัญที่คุณหมอมักจะแนะนำในช่วงไตรมาสแรกก็คือการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ ซึ่งมีความแม่นยำสูงและปลอดภัยต่อทารกค่ะ

แต่เอ๊ะ... พอเริ่มหาข้อมูล คุณพ่อคุณแม่หลายท่านอาจจะเกิดคำถามว่า “ทำไมราคาและแพ็กเกจการตรวจ NIPT ของแต่ละที่ถึงต่างกันนัก?” หรือ “ส่งตรวจห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล กับห้องปฏิบัติการทั่วไป มันแตกต่างกันยังไงในเมื่อก็ตรวจ NIPT เหมือนกัน?”

วันนี้เราจะมาเจาะลึกและเปรียบเทียบให้เห็นกันชัด ๆ ค่ะว่า "ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล" กับ "ห้องปฏิบัติการทั่วไป" แตกต่างกันอย่างไร เพื่อช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เลือกสิ่งที่ดีที่สุดและคุ้มค่าที่สุดให้กับลูกน้อยค่ะ

🔬 ทำไม "ห้องปฏิบัติการ" ถึงเป็นหัวใจสำคัญของการตรวจ NIPT?

การตรวจ NIPT ไม่ใช่แค่การเจาะเลือดแล้วใส่เครื่องอ่านผลทั่วไป แต่เป็นการตรวจวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ (Cell-free DNA หรือ cfDNA) กระบวนการนี้จึงต้องอาศัยเทคโนโลยีที่สูง ความเชี่ยวชาญของนักวิทยาศาสตร์ และระบบการควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดที่สุด

หากห้องปฏิบัติการไม่มีมาตรฐานที่สูงพอ อาจส่งผลให้เกิดความผิดพลาด เช่น เกิดการปนเปื้อน เกิดการสลับสิ่งส่งตรวจ หรือเกิดเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ ที่ส่งผลให้ผลตรวจผิดพลาด หรือไม่สามารถรายงานผลตรวจได้ ซึ่งสร้างความวิตกกังวลใจให้คุณพ่อคุณแม่เป็นอย่างมากค่ะ

📊 เปรียบเทียบชัด ๆ ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล VS ห้องปฏิบัติการทั่วไป

เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เห็นภาพได้ง่ายและชัดเจนที่สุด เรามาดูข้อแตกต่างในแต่ละด้านกันเลยค่ะ

1. มาตรฐานและการรับรองระดับสากล (Accreditation)

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: จะต้องผ่านการรับรองมาตรฐานสากลเฉพาะทางสำหรับห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ เช่น ISO 15189 หรือมาตรฐานระดับโลกอย่าง CAP (College of American Pathologists) จากสหรัฐอเมริกา ซึ่งการจะได้มานั้นยากมากค่ะ ต้องผ่านการตรวจสอบระบบอย่างละเอียดทุกขั้นตอน ตั้งแต่การรับสิ่งส่งตรวจ เครื่องมือ บุคลากร ไปจนถึงการรายงานผล

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจมีเพียงใบอนุญาตประกอบกิจการสถานพยาบาลทั่วไป หรือผ่านมาตรฐานพื้นฐานในประเทศ แต่อาจจะยังไม่ได้เข้ารับการประเมินหรือผ่านการรับรองมาตรฐานสากลเฉพาะทางที่เข้มงวด ทำให้ระบบการควบคุมคุณภาพภายในอาจมีความสม่ำเสมอน้อยกว่า

2. เทคโนโลยีและเครื่องมือที่ใช้วิเคราะห์ (Technology & Platforms)

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: เลือกใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูง (Next-Generation Sequencing: NGS) จากแบรนด์ผู้พัฒนาเทคโนโลยีระดับโลก มีระบบ Automation (หุ่นยนต์อัตโนมัติ) มาช่วยลดความผิดพลาดที่เกิดจากมนุษย์ (Human Error) และใช้ Software ที่ได้รับการอนุมัติในระดับสากลเพื่อการประมวลผลที่แม่นยำ

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจใช้เครื่องมือขนาดเล็ก หรือเทคโนโลยีรุ่นเก่าที่มีข้อจำกัดในการอ่านผล หรือใช้ Software สำเร็จรูปทั่วไปที่อาจไม่ได้อัปเดตฐานข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรม ส่งผลให้ความสามารถในการตรวจจับความผิดปกติบางประเภทลดลง

3. อัตราการเจาะเลือดซ้ำ (Redrawn Rate) และความแม่นยำ (Accuracy)

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: มีการกำหนดเกณฑ์ fetal fraction หรือที่เราเรียกว่าสัดส่วน DNA ของลูกในเลือดคุณแม่ ที่เข้มงวดและแม่นยำ อ้างอิงตามแนวทางของสมาคมพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ระดับสากล ทำให้มีอัตราการเจาะเลือดซ้ำต่ำมาก ซึ่งต่ำกว่า 1-2% และให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำสูงกว่า 99% โดยเฉพาะกลุ่มกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13)

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจมีระบบการกรองคุณภาพ DNA ที่ไม่ดีพอ ทำให้บางครั้งรายงานผลออกมาทั้งที่ DNA ลูกมีปริมาณไม่เพียงพอ ซึ่งอาจนำไปสู่ผลลวงได้ หรือในทางกลับกัน อาจมีอัตราการเรียกคุณแม่กลับมาเจาะเลือดซ้ำบ่อยครั้งเพราะกระบวนการเตรียมตัวอย่างสารพันธุกรรมไม่มีประสิทธิภาพ

4. ทีมผู้เชี่ยวชาญและการให้คำปรึกษา (Expertise & Counseling)

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: มีทีมนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counselors) คอยตรวจสอบผลและร่วมออกใบรายงานผลอย่างเป็นระบบ เมื่อมีผลผิดปกติ (ผลบวก) จะมีแนวทางรองรับและให้คำแนะนำที่ถูกต้องตามหลักวิชาการสากล

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจมีเพียงนักเทคนิคการแพทย์ทั่วไปในการรันเครื่องและออกผล โดยไม่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ คอยให้คำปรึกษาเชิงลึก เมื่อผลมีปัญหา คุณพ่อคุณแม่มักจะต้องเคว้งคว้างและหาทางออกเอง

🌐 ข้อมูลอ้างอิงมาตรฐานสากลที่คุณพ่อคุณแม่ควรรู้

เพื่อให้มั่นใจว่าข้อมูลนี้ถูกต้องตามหลักวิชาการระดับสากล ไม่ใช่โฆษณาชวนเชื่อ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจสอบแนวทางการตรวจคัดกรองและการรับรองมาตรฐานห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ได้จากหน่วยงานกลางระดับโลกเหล่านี้ค่ะ

• College of American Pathologists (CAP): หน่วยงานที่ให้การรับรองมาตรฐานห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่เข้มงวดระดับโลก สามารถศึกษาเกณฑ์และการรับรองได้ที่ https://www.cap.org/

• International Organization for Standardization (ISO): มาตรฐาน ISO 15189 ซึ่งเป็นมาตรฐานสากลสำหรับห้องปฏิบัติการทางการแพทย์โดยเฉพาะ สามารถดูรายละเอียดได้ที่ https://www.iso.org/standard/76677.html

• The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): หน่วยงานที่ให้คำแนะนำและแนวทางปฏิบัติเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง NIPT ในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน สามารถศึกษาข้อมูลเชิงวิชาการได้ที่ https://www.acog.org/

การตรวจ NIPT เป็นการลงทุนเพื่อ "ความสบายใจ" ตลอดระยะเวลา 9 เดือนของการตั้งครรภ์ และเพื่อการวางแผนดูแลลูกน้อยอย่างดีที่สุดตั้งแต่เนิ่น ๆ

ดังนั้น การเลือกตรวจกับห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองมาตรฐานสากลอย่าง NGG Thailand จึงไม่ใช่แค่เรื่องของราคาที่แตกต่าง แต่คือเรื่องของ "ความแม่นยำที่คุณพ่อคุณแม่เชื่อถือได้" และ "ความปลอดภัยในทุกขั้นตอน" เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ได้รับคำตอบที่ชัดเจนและถูกต้องที่สุดสำหรับของขวัญที่ล้ำค่าที่สุดในชีวิตค่ะค่ะ

ดูต่อที่: https://www.nggthailand.com/article/779/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID:
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน

ที่อยู่

496-502 Amarin Plaza, Floor18th, Ploenchit Road, Lumpini, Pathumwan
Bangkok
10330

เวลาทำการ

จันทร์ 08:00 - 17:00
อังคาร 08:00 - 17:00
พุธ 08:00 - 17:00
พฤหัสบดี 08:00 - 17:00
ศุกร์ 08:00 - 17:00
เสาร์ 08:00 - 17:00
อาทิตย์ 08:00 - 17:00

เบอร์โทรศัพท์

+66613918999

เว็บไซต์

แจ้งเตือน

เป็นคนแรกที่รู้ข่าว: เราจะส่งอีเมลแจ้งเมื่อ Next Generation Genomic Co., Ltd. โพสต์ข่าวสารและโปรโมชั่น อีเมลของคุณจะไม่ถูกนำไปใช้เพื่อวัตถุประสงค์อื่น และคุณสามารถยกเลิกการรับข่าวสารได้ทุกเมื่อ

ติดต่อ ธุรกิจของเรา

ส่งข้อความของคุณถึง Next Generation Genomic Co., Ltd.:

ทางลัด

แชร์