Genomics Thailand

17/09/2026

🔴 เจาะลึกยีนมะเร็งไทย "ยีน ATM" ตัวต้นเหตุความเสี่ยง มะเร็งเต้านมที่พบได้บ่อยในคนไทย
---------------------
📌 จีโนมิกส์ประเทศไทย เจาะลึกรหัสพันธุกรรม พัฒนาการแพทย์แม่นยำ สู่ชุดตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ครอบคลุมโรคที่พบบ่อย เผยยีน ATM ทำให้เสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมพบได้บ่อยในคนไทย
แม้ว่าการศึกษาวิจัยเรื่องรหัสพันธุกรรม หรือ DNA ในมนุษย์ จะมีมานานกว่า 40 ปีแล้ว แต่โครงการสำคัญ คือ 1000 Genomes ซึ่งมีฐานข้อมูลจาก 1,000 คนทั่วโลก แต่ 95% เป็นคอเคเซียน (Caucasian) หรือคนผิวขาว ส่วนคนเอเชียอยู่ใน 5% ของการวิจัย ซึ่งฐานข้อมูลนานาชาตินี้อาจจะไม่สามารถใช้เพื่อการคาดการณ์ความเสี่ยงของโรค หรือเพื่อวินิจฉัยโรคที่เกิดจากดีเอ็นเอในผู้ป่วยชาวไทยได้อย่างแม่นยำ
"นี่เลยเป็นที่มาให้ กระทรวงสาธารณสุข ร่วมกับ กระทรวงอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม และสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยประสานงาน จัดทำ ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 โดยได้ข้อมูลคนไทย 50,000 คน " ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. ให้สัมภาษณ์กับสำนักข่าว Hfocus
🧬 ค้นพบ 122 ล้านตำแหน่ง เป็นรหัส DNA ที่ไม่เคยมีการรายงานมาก่อน
การวิจัยครั้งนี้ไม่ใช่การศึกษาแค่รหัส DNA เพียงบางตำแหน่ง แต่เป็นการศึกษาระดับ Genomics คือ ศึกษาทุกตำแหน่งในดีเอ็นเอของคนหนึ่งคน ซึ่งมีประมาณ 3,000 ล้านตำแหน่ง จากการวิจัยยังค้นพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่ง ซึ่งฐานข้อมูลนานาชาติ gnomAD ยังไม่เคยรายงานมาก่อน
ดร.นุสรา กล่าวด้วยว่า โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยไม่ใช่เพียงศึกษาข้อมูล DNA แต่ยังมีผลงานเชิงประจักษ์ ที่ทำให้การวินิจฉัยโรคแม่นยำและจำเพาะมากขึ้น สามารถรู้ความเสี่ยงได้ตั้งแต่ก่อนที่จะเป็นโรค โดยโครงการนี้มุ่งเน้น 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ มะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง(โรค NCDs )โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์
โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรม หากคาดการณ์ได้ตั้งแต่แรก จะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคเร็วขึ้น เลือกยาและวิธีการรักษาอย่างเหมาะสม เช่น การเลือกใช้ยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) รักษาโรคมะเร็ง การรักษาป้องกันโรคพันธุกรรมบางโรคในทารกแรกเกิด ที่จะช่วยป้องกันไม่ให้โรครุนแรงจนอาจเกิดทุพพลภาพ หรือเสียชีวิต หรือแม้แต่การตรวจยีนแพ้ยาเพื่อให้ผู้ป่วยมีความมั่นใจในการรับยา ป้องกันไม่ให้เกิดการแพ้ยาที่รุนแรงถึงชีวิตได้
ที่สำคัญ คือ โครงการให้ความสนใจกับกลุ่มโรคหายาก โดยโรคทางพันธุกรรมแบบหายากมีอยู่ประมาณ 8,000 โรค และคาดว่าคนไทยที่ป่วยด้วยโรคดังกล่าวอาจสูงถึง 5 ล้านคน ยกตัวอย่างเคส ความผิดปกติของยีน RB1 ทำให้เซลล์ในจอประสาทตาเติบโตผิดปกติ จนกลายเป็นเนื้องอก กระทบต่อการมองเห็นต้องผ่าตัดเอาลูกตาออก ซึ่งกรณีนี้หากตรวจพบยีนนี้ จะช่วยป้องกันการเกิดเนื้องอกได้ตั้งแต่แรกเกิด
🧬 ยีน ATM ยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม ที่พบบ่อยในคนไทย
ความสำเร็จจากโครงการนี้ ยังต่อยอดสู่สิทธิประโยชน์บัตรทอง เพื่อให้คนไทยสามารถเข้าถึงการวินิจฉัยโรคที่แม่นยำมากขึ้น นำไปสู่แนวทางการรักษาที่เหมาะสมอย่างรวดเร็ว ตัวอย่างเช่น การตรวจยีนความเสี่ยงมะเร็งเต้านม BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งได้บรรจุเป็นสิทธิประโยชน์บัตรทอง ซึ่งยีนชนิดนี้ยังพบเป็นยีนเสี่ยงมะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่น ๆ ที่ถ่ายทอดกันในครอบครัวด้วย
ข้อมูลจากโครงการพบว่า ผู้หญิงไทยที่เป็นมะเร็งเต้านมพบยีนกลายพันธุ์ ถึง 1 ใน 7 ราย โดยการวิจัยของศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ยังพบว่ามียีนเสี่ยงในผู้ป่วยไทยสูงถึง 16% ซึ่งเป็นยีนที่พบบ่อยในคนไทย พบได้น้อยในต่างชาติ
"ภายใต้โครงการนี้ มีการเก็บข้อมูลผู้ป่วยมะเร็งกว่า 8,000 คน โดยเฉพาะมะเร็งที่พบได้บ่อยในคนไทย เช่น มะเร็งเต้านม พบว่ามีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือถ่ายทอดกันในครอบครัวได้ ซึ่งยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม BRCA1/2 พบเพียง 30-40% ที่เหลือเป็นยีนอื่น ๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมของคนไทยได้เช่นกัน ยกตัวอย่าง คือยีน ATM ซึ่งเป็นยีนที่หากพบว่ามีการกลายพันธุ์ก็จะเพิ่มความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมได้ และการกลายพันธุ์ในยีนนี้พบได้มากในคนไทย แต่ในผู้ป่วยต่างชาติไม่ค่อยพบการกลายพันธุ์ในยีนนี้"

📌 ที่มา Hfocus : https://www.hfocus.org/content/2026/09/39507
#จีโนมิกส์ #การแพทย์แม่นยำ #ยีนมะเร็ง #โรคมะเร็ง #ข่าวสุขภาพ #ข่าวสาธารณสุข #สถาบันวิจัยระบบสารณสุข

16/09/2026

15/09/2026

🔴 มะเร็งเต้านมไม่ใช่โรคเดียวอีกต่อไป เมื่อจีโนมิกส์และ AI เปลี่ยนการรักษาจาก 'สูตรเดียวใช้กับทุกคน' สู่แผนเฉพาะบุคคล
🕘 กันยายน 15, 2026 | By Techsauce Team
📌 ที่มา : https://techsauce.co/healthtech/personalized-breast-cancer-care-thailand-genomics-ai

เมื่อกว่า 20 ปีก่อน คุณพีรดา พีรศิลป์ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม สิ่งที่ตามมาคือการผ่าตัด การฉายรังสี และเคมีบำบัด เรียงตามลำดับที่แทบไม่ต่างจากผู้ป่วยคนอื่นในเวลานั้น และตลอดกระบวนการรักษา ไม่มีใครอธิบายได้ว่ามะเร็งที่กำลังรักษาอยู่เป็นชนิดใด หรือเหตุใดจึงต้องเลือกวิธีนี้

"ตอนนั้นไม่รู้เลยว่าตัวเองเป็นมะเร็งชนิดไหน ไม่เข้าใจชีววิทยาของโรคตัวเอง และไม่เข้าใจว่าทำไมแพทย์ถึงเลือกการรักษาแบบนั้นให้" คุณพีรดาเล่า

คำบอกเล่านี้เกิดขึ้นบนเวทีเสวนา 'The End of One-Size-Fits-All: Personalizing Breast Cancer Care in Thailand: From Genomics to AI-Enabled Care' เวที Healthspan Summit ในงาน Techsauce Global Summit 2026 โดยมี พญ.วรรณวิพุธ สรรพสิทธิ์วงศ์ ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร LifestyleTech Solution และแพทย์ประจำศูนย์ส่งเสริมสุขภาพไวทัลไลฟ์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เป็นผู้ดำเนินรายการ ร่วมสนทนากับ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช (Siriraj Genomics) คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล, ร.อ.นพ.สมชาย ธนะสิทธิชัย ผู้อำนวยการสถาบันมะเร็งแห่งชาติ, รศ.นพ.ไนยรัฐ ประสงค์สุข อายุรแพทย์มะเร็งและผู้อำนวยการศูนย์ความเป็นเลิศทางด้านโรคมะเร็ง โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และคุณพีรดา พีรศิลป์ กรรมการชมรมผู้ป่วยมะเร็งเต้านมแห่งประเทศไทย (Thai Breast Cancer Community: TBCC)

🧬 เมื่อมะเร็งชนิดเดียวกลายเป็นโรคที่ไม่ซ้ำกันสักคน
จุดเปลี่ยนที่ทำให้ประสบการณ์ของผู้ป่วยเมื่อ 20 ปีก่อนต่างจากวันนี้ อยู่ที่ความเข้าใจระดับชีววิทยา ศ.นพ.มานพ อธิบายว่าในอดีตเมื่อพูดถึงมะเร็งเต้านม ทุกคนเข้าใจว่าเป็นโรคเดียวกันหมด ไม่ว่าจะเป็นผู้ป่วยรายแรก รายที่สอง หรือรายที่สาม แต่ความรู้ที่สะสมมาทำให้เห็นว่าผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยด้วยชื่อโรคเดียวกัน กลับมีโรคที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง

"เรารู้แล้วว่าปัจจัยไหนหรือยีนตัวใดที่ผลักดันให้เนื้อเยื่อเต้านมปกติกลายเป็นเซลล์มะเร็ง และการเปลี่ยนแปลงของยีนแบบใดที่เร่งให้ก้อนเล็ก ๆ โตขึ้นเป็นก้อนใหญ่"

ศ.นพ.มานพ ระบุ พร้อมอธิบายว่าความเข้าใจนี้ทำให้แพทย์มองเห็นได้ชัดขึ้นว่าผู้ป่วยแต่ละรายควรได้รับวิธีการรักษาแบบใด

ความรู้ดังกล่าวถูกแปลงเป็นเครื่องมือตรวจวินิจฉัยที่ละเอียดขึ้นตามไปด้วย ไม่ได้จำกัดอยู่แค่เทคโนโลยีระดับสูงอย่างการถอดรหัสพันธุกรรมของก้อนมะเร็ง (Tumor Genome Sequencing) เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการย้อมสีชิ้นเนื้อแบบจำเพาะเพื่อดูโปรตีนบางตัว ซึ่งบอกได้ว่าผู้ป่วยเป็นมะเร็งชนิดย่อยแบบใด และเมื่อยาที่ออกฤทธิ์จำเพาะกับโปรตีนหรือยีนแต่ละตัวถูกพัฒนาขึ้นมามากขึ้น การรู้ให้ชัดว่าใครเหมาะกับสูตรยาแบบใดจึงกลายเป็นเงื่อนไขสำคัญที่ทำให้การรักษาได้ผล

🧬 ชุดตรวจที่มีอยู่จริงวันนี้ ตั้งแต่ชิ้นเนื้อไปจนถึงหยดเลือด
เมื่อความเข้าใจเปลี่ยน คำถามถัดมาคือผู้ป่วยไทยเข้าถึงการตรวจอะไรได้บ้าง ศ.นพ.มานพ ไล่เรียงว่าจุดตั้งต้นยังคงเป็นการเก็บชิ้นเนื้อ ไม่ว่าจะด้วยการเจาะชิ้นเนื้อ (Core Biopsy) หรือการผ่าตัดเอาก้อนออกมาทั้งหมด แล้วนำไปย้อมสีด้วยเทคนิคต่างกันเพื่อดูตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ (Biomarker) ซึ่งเป็นที่มาของคำที่ผู้ป่วยคุ้นหูอย่างกลุ่มฮอร์โมนบวก กลุ่ม HER2 บวก และกลุ่มทริปเปิลเนกาทีฟ

ชั้นถัดไปคือการตรวจจีโนมของก้อนมะเร็งเพื่อหาการกลายพันธุ์ที่จับคู่กับยาได้ โดยเฉพาะยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) รุ่นใหม่ที่ออกแบบมายับยั้งความผิดปกติของยีนนั้นโดยตรง ขณะที่การตรวจเลือดมีบทบาทอีกด้านหนึ่ง คือการดูว่ามะเร็งของผู้ป่วยรายนั้นมีที่มาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัวหรือไม่ ตัวอย่างที่คนทั่วไปคุ้นเคยที่สุดคือยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนเดียวกับที่ Angelina Jolie ตรวจพบ

ประเด็นที่ ศ.นพ.มานพ เน้นเป็นพิเศษคือ การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและญาติสายตรง เป็นสิทธิประโยชน์ที่เบิกจ่ายได้แล้วในไทยครอบคลุมทุกสิทธิการรักษา ทั้งสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ สิทธิประกันสังคม และสิทธิสวัสดิการข้าราชการ ตามที่ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ประกาศไว้ โดย ศ.นพ.มานพระบุบนเวทีว่าไทยยังเป็นประเทศเดียวในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ที่ให้สิทธิระดับทั้งประเทศเช่นนี้ และสิงคโปร์กำลังจะเริ่มในเดือนธันวาคมปีนี้เป็นประเทศที่สอง

อีกเทคโนโลยีที่เข้ามาเสริมคือการตรวจยีนจากน้ำเลือด (Liquid Biopsy) โดยเจาะเลือดเพื่อตรวจหาชิ้นส่วนสารพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งที่หลุดเข้ากระแสเลือด ประโยชน์สำคัญคือการตรวจการกลายพันธุ์ที่ 'อาจไม่ได้มีมาตั้งแต่แรก แต่เกิดขึ้นภายหลังระหว่างที่ผู้ป่วยรับการรักษา' ทำให้แพทย์รู้ตัวเร็วขึ้นว่าถึงเวลาปรับแผนการรักษาแล้วหรือยัง

ส่วนคำถามว่าปัญญาประดิษฐ์เข้ามาอยู่ตรงไหนของกระบวนการนี้ ศ.นพ.มานพ ตอบว่า AI ช่วยจับรูปแบบที่สายตามนุษย์มีข้อจำกัด เช่น การอ่านสไลด์พยาธิวิทยาเพื่อหาเซลล์มะเร็งที่อาจหลุดจากการตรวจ การช่วยทำนายการตอบสนองต่อการรักษาบางอย่างที่แพทย์มองจากสไลด์เพียงอย่างเดียวไม่เห็น และการช่วยวิเคราะห์ข้อมูลการถอดรหัสพันธุกรรม ซึ่งย่นระยะเวลารอผลตรวจให้สั้นลง...

อ่านเพิ่มเติม : https://techsauce.co/healthtech/personalized-breast-cancer-care-thailand-genomics-ai

13/09/2026

https://www.science.org/content/article/genetic-sleuth-has-uncovered-new-category-disease-marked-sporadic-fevers-and-inflammation?utm_campaign=News%20from%20Science&utm_medium=ownedSocial&utm_source=facebook&fbclid=IwdGRzaAUTNm9jbGNrBRMb0XBkb2YBZXh0bgNhZW0CMTEAc3J0YwZhcHBfaWQMMzUwNjg1NTMxNzI4AAEemCj2b3tmfKf4RulIjW_SP1B8nXavw3mrkKAB6xCTkz1iKebQsGrlcvxjHZ8_aem_mdshttKJHUbPOpsi0X_PNg

Daniel Kastner and colleagues have identified more than a dozen genes causing autoinflammatory diseases and helped find treatments for the conditions

13/09/2026

Does it still matter to visit someone with dementia if they don't recognise you?

It's a question many people affected by dementia ask.

Yesterday, Issy sat down with Associate Director of Research and Innovation, Dr Rich Oakley to talk about what really happens when dementia affects memory, and whether those visits still make a difference.

His answer? Absolutely.

Even when someone can't remember a visit, the feelings it creates can remain. Spending time together, sharing a laugh, holding a hand, those moments still matter.

11/09/2026

ระหว่างวันที่ 7 - 8 ก.ย. 2569 ที่ผ่านมา ได้มีการประชุมเพื่อเตรียมความพร้อม และพัฒนาศักยภาพให้กับแพทย์ที่กำลังจะลงไปปฏิบัติงานในสถานีมัยเฉลิมพระเกียรติ 60 พรรษา นวมินทราชินี (สอน.) ซึ่งจะเป็นแพทย์กลุ่มแรกที่จะได้รับมอบหมายให้ลงไปทำงานในหน่วยบริการปฐมภูมิอย่างเป็นทางการ

นโยบายดังกล่าวนั้น เป็นความร่วมมือกันระหว่าง กองสนับสนุนระบบสุขภาพปฐมภูมิ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข (สป.สธ.) กับมูลนิธิสอน. และสถาบันพระบรมราชชนก (สบช.)

ทั้งนี้ เพื่อให้เป็นการเตรียมความพร้อมและรับทราบทิศทางการดำเนินการให้กับแพทย์กลุ่มดังกล่าว จึงได้ขอรับการสนับสนุนหลักสูตร Strengthening primary health care leadership: Global capacity building course จากองค์การอนามัยโลก หรือ WHO เพื่อที่จะให้แพทย์ได้เรียนรู้ภาพการทำงานในระบบสุ ขภาพปฐมภูมิ ตั้งแต่ที่มาที่ไปของ Primary Health Care (PHC) ซึ่งได้รับเกียรติจากวิทยากรสำคัญหลายท่านมาให้แง่คิดและแนวทาง ซึ่งจากการเตรียมความพร้อมผ่านหลักสูตรนี้ให้กับกลุมบุคลากรการแพทย์ ผมขอสรุปดังนี้
------------------------------
อ่านเพิ่มเติมได้ที่คอมเมนต์
------------------------------
#ข่าวสุขภาพ #ข่าวสาธารณสุข