11/03/2026
thalassemia rch guidelines
Clinical Practice Guidelines: Anaemia and family-focused information sheets RCH Kids Health Info:
Beta Thalassaemia.
Beta Thalassaemia Minor / Trait
• Presentation: Usually asymptomatic with microcytic, hypochromic red cells and normal or borderline-low hemoglobin (Hb).
• Diagnosis: Identified via high-performance liquid chromatography (HPLC) or hemoglobin electrophoresis showing elevated HbA₂ (>3.5%) and often elevated HbF.
• Pitfall to Avoid: Concomitant iron deficiency can lower HbA₂ levels into the normal range, masking the trait. Rule: Treat underlying iron deficiency (if ferritin is low) and re-test HbA₂ afterward, unless delayed testing risks missing an at-risk pregnancy screening.
• Family Planning: Pre-pregnancy carrier testing of the partner is strongly recommended to assess the risk of having a child with beta-thalassemia major.
Disclaimer: This content is for educational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. Consult your healthcare provider for personal medical concerns.
# # # بيٽا ٿليسيميا مائنر / ٽريٽ (Beta Thalassemia Minor / Trait)
رائل چلڊرنز اسپتال (RCH) جي ڪلينڪل گائيڊ لائينز ۽ ٻارن جي صحت بابت معلومات موجب:
# # # بيٽا ٿليسيميا مائنر / ٽريٽ
1\. علامتون (Presentation):
* عام طور تي مريض ۾ ڪا خاص علامت ظاهر نه ٿيندي آهي.
* رت جا ڳاڙها سيل (RBCs) سائيز ۾ ننڍا (Microcytic) ۽ رنگ ۾ هلڪا (Hypochromic) هوندا آهن.
* هيموگلوبن (Hb) عام يا ٿورو گهٽ ٿي سگهي ٿو.
2\. تشخيص (Diagnosis):
* هن بيماري جي سڃاڻپ لاءِ HPLC يا Hemoglobin Electrophoresis ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي.
* انهن ٽيسٽن ۾ HbA₂ عام طور تي 3.5% کان وڌيڪ هوندو آهي.
* ڪڏهن ڪڏهن HbF جي مقدار به وڌيل هوندي آهي.
3\. هڪ اهم ڳالهه جنهن جو خيال رکڻ ضروري آهي (Pitfall to Avoid):
* جيڪڏهن مريض کي ٿليسيميا مائنر سان گڏ آئرن جي کوٽ (Iron Deficiency) به هجي ته HbA₂ جي مقدار گهٽجي عام حد اندر اچي سگهي ٿي.
* ان ڪري ٿليسيميا مائنر جي تشخيص لڪل رهي سگهي ٿي.
* جيڪڏهن Ferritin گهٽ هجي ته پهريان آئرن جي کوٽ جو علاج ڪيو وڃي ۽ پوءِ HbA₂ ٽيسٽ ٻيهر ڪرائي وڃي.
* پر جيڪڏهن حمل دوران خطري جي سڃاڻپ لاءِ ٽيسٽ ۾ دير ڪرڻ مناسب نه هجي ته ڊاڪٽر جي صلاح سان بروقت جاچ ڪرائڻ ضروري آهي.
4\. خانداني منصوبابندي (Family Planning):
* جيڪڏهن ڪنهن هڪ والدين کي بيٽا ٿليسيميا مائنر هجي ته ٻئي والدين جي به ٿليسيميا ڪيريئر ٽيسٽ ڪرائڻ تمام ضروري آهي.
* خاص طور تي حمل کان اڳ ٻنهي والدين جي جاچ ڪرائڻ جي صلاح ڏني وڃي ٿي.
* جيڪڏهن ٻنهي والدين کي بيٽا ٿليسيميا مائنر هجي ته ٻار کي ٿليسيميا ميجر ٿيڻ جو خطرو ٿي سگهي ٿو.
* اهڙي صورتحال ۾ جينيٽڪ ڪائونسلنگ (Genetic Counselling) ضروري آهي.
ڊسڪليمر (Disclaimer):
هي معلومات صرف تعليمي ۽ آگاهي جي مقصد لاءِ آهي. هي ڪنهن به صورت ۾ ڊاڪٽر جي ذاتي طبي صلاح جو متبادل ناهي. پنهنجي صحت بابت صحيح تشخيص ۽ علاج لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.
